Fosfat sykursýki > Fylgikvillar sykursýki

Fosfat sykursýki er erfðafræðileg meinafræði sem tengist ekki broti á framleiðslu insúlíns í brisi og magni glúkósa í blóði. Þessi sjúkdómur stafar af óviðeigandi umbroti D-vítamíns, svo og fosfata. Með greiningu á fosfatsykursýki er engin frásog frágangs þessara efna í nýrnapíplum og beinvef einkennist af röngum efnasamsetningu.

Hvernig birtist fosfat sykursýki hjá börnum?

Hypophosphatemic rickets byrjar að birtast hjá börnum á unga aldri. Oftast koma fyrstu einkennin fram fyrsta árið eða árið eftir, þegar barnið er rétt að byrja að ganga sjálfstætt. Fosfat sykursýki hefur ekki áhrif á almennt ástand manns.

Það er vaxtarskerðing.
Fæturnir eru brenglaðir.
Hné og ökkla eru vansköpuð.
Beinin sem staðsett eru á svæðinu í úlnliðsliðunum eru þykknað.
Minni vöðvaspennu.
Við þreifingu finnst sársauki í baki og beinum. Alvar eymsli geta valdið því að barnið hættir að hreyfa sig sjálfstætt á fótunum.
Í mjög sjaldgæfum tilfellum sjást galla á tönnum, rakta í hryggnum eða mjaðmagrindarbörnum.
Krampar, einkennandi fyrir rakta með D-vítamínskort, geta myndast.
Hægt er að stytta útlimi nýburans (oft óhóflega).
Með aldrinum þróast sjúklingur með beinþynningu.
Röntgenmyndir sýna þróun beinþynningar, beinagrindin myndast seint.
Einkennandi hátt kalsíum í beinum.
Samsetningu raflausna, amínósýra í blóði, kreatíníni, CBS er ekki breytt.

Barn þarf mikinn fjölda nytsamlegra og nærandi frumefna, þar með talið fosfór og kalsíum, til eðlilegs þroska og vaxtar. Skortur á þessum þáttum fyrstu æviárin skýrir alvarleika sjúkdómsins.

Afbrigði af birtingarmynd sjúkdómsins

Fosfat sykursýki er háð eftirfarandi á viðbrögð við innleiðingu D-vítamíns:

Það einkennist af auknu innihaldi ólífrænna fosfata í blóði, sem birtist vegna aukinnar endurupptöku í nýrnapíplum.
Það einkennist af aukinni endurupptöku fosfata í þörmum og nýrum.
Aðsog verður aðeins meira í þörmum.
Fosfat sykursýki hefur aukið næmi fyrir D-vítamíni. Jafnvel litlir skammtar af þessu efni geta valdið eitrun.

Greinar læknisfræðilegra sérfræðinga

Arfgeng fosfat sykursýki er ólíkur hópur arfgengra sjúkdóma með skert umbrot fosfata og D-vítamíns. Hypophosphatemic rickets er sjúkdómur sem einkennist af blóðfosfatmíni, skertu kalsíumupptöku og beinkröm eða beinþynningu, ekki viðkvæm fyrir D-vítamíni. Einkenni eru beinverkir, beinbrot og truflanir vöxtur. Greiningin byggist á ákvörðun fosfats í sermi, basískum fosfatasa og 1,25-díhýdroxývítamín D3 stigum. Meðferðin nær til inntöku fosfata og kalsítríóls.

, , , , ,

Orsakir og meingerð fosfat sykursýki

Fjölskylda hypophosphatemic rickets er í arf frá X-tengdum ríkjandi tegund. Tilfelli af sporadískum áunninni hypophosphatemic rickets eru stundum tengd góðkynja mesenchymal æxli (krabbameinsvaldandi rakta).

Grunnur sjúkdómsins er lækkun á endurupptöku fosfata í nærliggjandi rör, sem leiðir til blóðfosfatskorts. Þessi galli þróast vegna blóðrásarþátta og tengist aðal frávikum í beinþynningarstarfsemi. Einnig er dregið úr frásogi kalsíums og fosfats í þörmum. Skert bein steinefnaáhrif eru meira vegna lágs stigs fosfats og vanstarfsemi osteoblasts en vegna lágs kalsíumgildis og aukins magns af skjaldkirtilshormóni í kalsíumskortum rakta. Þar sem magn 1,25-díhýdroxýkólecalcíferól (1,25-díhýdroxývítamín D) er eðlilegt eða lítillega minnkað, er hægt að gera ráð fyrir galla á myndun virkra gerða D-vítamíns, venjulega ætti blóðfosfatskortur að valda hækkun á stigi 1,25-díhýdroxývítamíns.

Hypophosphatemic rickets (fosfat sykursýki) þróast vegna lækkunar á endurupptöku fosfats í nærlægu rörunum. Þessi röratruflun sést einangruð, tegund arfleifðar er allsráðandi, tengd X litningi. Að auki er fosfat sykursýki einn af íhlutum Fanconi heilkennis.

Paraneoplastic fosfat sykursýki stafar af framleiðslu á parathyroid hormónalegum þætti af æxlisfrumum.

, , , , ,

Einkenni fosfat sykursýki

Hýkófosfatemískt rakta kemur fram sem röð sjúkdóma, allt frá einkennalausri blóðfosfatskorti til seinkaðs líkamlegs þroska og lítils vaxtar upp á heilsugæslustöð með alvarlegum beinkröm eða beinþynningu. Einkenni hjá börnum eru venjulega mismunandi eftir að þau eru farin að ganga, þau þróa O-laga sveigju í fótleggjum og öðrum bein vansköpum, gervi-brotum, verkjum í beinum og stuttum vexti. Bein vöxtur á vöðvastöðvum getur takmarkað hreyfingu. Með hypophosphatemic rakki, hrinu í hryggnum eða grindarbotninum, er sjaldan vart við galla í tannbrjóstum og krampar, sem myndast með skorti á D-vítamíni.

Sjúklingar ættu að ákvarða magn kalsíums, fosfata, basísks fosfatasa og 1,25-díhýdroxývítamín D og HPT í sermi, svo og útskilnaður fosfats í þvagi. Með hýdro-fosfatískum rakki minnkar magn fosfata í blóði í sermi, en útskilnaður þeirra í þvagi er mikill. Kalsíum í sermi og PTH eru eðlileg og basískur fosfatasi er oft hækkaður. Við skömmtum með kalsíumskort er tekið fram blóðkalsíumlækkun, engin hypophosfatemia er eða það er vægt, útskilnaður fosfata í þvagi eykst ekki.

Blóðfosfatskortur er þegar greindur hjá nýburanum. Á 1-2 aldursári þróast klínísk einkenni sjúkdómsins: vaxtarskerðing, veruleg vansköpun í neðri útlimum. Vöðvaslappleiki er vægur eða fjarverandi. Óhóflega stuttir útlimir eru einkennandi. Hjá fullorðnum þróast smám saman beinþynning.

Hingað til hefur verið lýst 4 tegundum arfgengra kvilla í hypophosphatemic rickets.

Tegund I - X-tengt blóðfosfatskortur - D-vítamín ónæmir rickets (hypophosphatemic tubulopathy, familial hypophosphatemia, arfgengur fosfat nýrnasykursýki, nýrnasjúkdómur í fosfat, sykursýki, þrálát fjölskyldusjúkdómur, nýrnapípulaga rickets, Albert Blairt sjúkdómur) vegna minnkaðs endurupptöku fosfats í nærliggjandi nýrnapíplum og birtist með ofurfosfatatríum, blóðfosfatskorti og þróun beinkennilíkra breytinga sem eru ónæmir fyrir venjulegum skömmtum af vítamíni D.

Gert er ráð fyrir að með X-tengdum hypophosphatemic rakki sé stjórnun á virkni 1-a-hýdroxýlasa með fosfati skert, sem bendir til galla í myndun D-vítamín umbrotsefnis 1,25 (OH) 2D3. Styrkur l, 25 (OH) 2D3 hjá sjúklingum er ófullnægjandi minnkaður fyrir núverandi stig blóðfosfatskorts.

Sjúkdómurinn birtist allt að 2 ára ævi. Einkennustu merkin:

örvandi vöxtur, digur, mikill vöðvastyrkur, það er engin hypoplasia af enamelinu á varanlegum tönnum, en það eru framlengingar á kvoða rými, hárlos,
blóðfosfatlækkun og ofurfosfatíum með venjulegu kalsíum í blóði og aukinni basískri fosfatasavirkni,
alvarleg vansköpun á fótleggjum (þegar gengið er)
Röntgenlíkingar eins og bein í beinum - breið gervigreining með þykknun á barkalaginu, gróft mynstri gollhyrninga, beinþynning, leggos vansköpun í neðri útlimum, seinkað myndun beinagrindarinnar, heildar kalsíuminnihald í beinagrindinni er aukið.

Endurupptaka fosfata í nýrum minnkar í 20-30% eða minna, útskilnaður fosfórs í þvagi eykst í 5 g / dag, virkni basísks fosfatasa er aukin (2-4 sinnum miðað við norm). Hyperaminoaciduria og glucosuria eru einkennandi. Útskilnaður kalsíums er ekki breytt.

Það eru 4 klínísk og lífefnafræðileg afbrigði af fosfatsykursýki samkvæmt viðbrögðum við innleiðingu D-vítamíns. Í fyrsta afbrigði er aukning á innihaldi ólífræns fosfata í blóði við meðferð tengd aukningu á endurupptöku þeirra í nýrnapíplum, í því síðara er endurupptöku fosfats í nýrum og þörmum aukin, með því þriðja - aukin frásog á sér aðeins stað í þörmum og í fjórða lagi er næmi D-vítamíns verulega aukið, svo að jafnvel tiltölulega litlir skammtar af D-vítamíni valda eitrun.

Tegund II - mynd af hríðskornum rakta - er sjálfstætt ráðandi, ekki tengdur X litningasjúkdómnum. Sjúkdómurinn einkennist af:

upphaf sjúkdómsins á aldrinum 1-2 ára,
sveigja í fótleggjum við upphaf göngu, en án þess að breyta hæð, sterkri líkamsbyggingu, vansköpun í beinagrind,
blóðfosfatlækkun og ofurfosfatíum með eðlilegu kalsíumgildi og í meðallagi aukinni virkni basísks fosfatasa,
Röntgenmynd: væg merki um rakta, en með alvarlega beinþynningu.

Engar breytingar eru á samsetningu salta, CBS, styrks parathyroid hormóns, samsetningar amínósýra í blóði, magni kreatíníns og köfnunarefnisleifa í sermi. Breytingar á þvagi eru ekki einkennandi.

Gerð III - sjálfstætt víkjandi ósjálfstæði af D-vítamíni (blóðkalsemísk rakta, osteomalacia, hypophosphatemic vítamín háð rakta með amínósýru þvagi). Orsök sjúkdómsins er brot á myndun 1,25 (OH) 2D3 í nýrum, sem leiðir til skertrar frásogs kalsíums í þörmum og bein áhrif D-vítamíns á sértæka beinviðtaka, blóðkalsíumlækkun, ofviða blóðsykurshækkun, afleiddur ofstarfsemi skjaldkirtils, skert endurfrásog fosfórs og blóðfosfatmíði.

Upphaf sjúkdómsins vísar til 6 mánaða aldurs. allt að 2 ár Einkennandi einkenni:

örvun, lágþrýstingur, krampar,
blóðkalsíumlækkun, hypophosphatemia, hyperphosphaturia og aukin virkni basísks fosfatasa í blóði. Það eykst með plasmaþéttni skjaldkirtilshormóns og einnig er vart við almenna amínósýru og galla, stundum þvagsýringargalla,
seint upphaf göngu, glæfrabragð, veruleg hröð þróun, vöðvaslappleiki, blóðþurrð í glerhlaupi, óeðlilegt tönn,
Röntgengeisli leiddi í ljós alvarlega rakta á vaxtarsvæðum langra pípulaga beina, þynning á barkalaga, tilhneigingu til beinþynningar. Engin breyting er á CBS, innihaldi leifar köfnunarefnis, en styrkur l, 25 (OH) 2D3 í blóði minnkar verulega.

Gerð IV - skortur á D3 vítamíni - erfist á sjálfvirkan samdráttarskeiði eða kemur stundum fyrir, stelpur eru að mestu leyti veikar. Upphaf sjúkdómsins er tekið fram í barnæsku, það einkennist af:

bogar í fótleggjum, aflögun beinagrindarinnar, krampar,
tíð hárlos og stundum frávik á tönnum,
Röntgenmynd leiddi í ljós rakta í mismiklum mæli.

Greining fosfat sykursýki

Einn af merkjunum sem grunar fosfat sykursýki er óhagkvæmni staðlaðra skammta af D-vítamíni (2000-5000 ae / dag) hjá barni sem þjáist af rickets. Hins vegar er hugtakið „D-vítamínþolið rakki“, sem áður var notað til að vísa til fosfat sykursýki, ekki alveg rétt.

, , , ,

Mismunandi greining fosfat sykursýki

Nauðsynlegt er að aðgreina arfgengan fosfat sykursýki með skömmtum af D-vítamíni, sem lánar vel við flókna meðferð, de Toni-Debre-Fanconi heilkenni, osteopathy við langvarandi nýrnabilun.

Þegar einkenni fosfat sykursýki koma fram í fyrsta skipti hjá fullorðnum, ætti að gera ráð fyrir krabbameinsvaldandi ofnæmislækkandi beinþynningu. Þetta afbrigði af paraneoplastic heilkenni kemur fram í mörgum æxlum, þar með talið í húðinni (margþættur nevplastic nevi).

Afleiðingar og hugsanlegir fylgikvillar

Fosfat sykursýki er alvarlegur sjúkdómur sem ekki er hægt að hunsa. Annars geta óæskilegir og jafnvel hættulegir fylgikvillar myndast.

Má þar nefna:

Stelling er raskað og beinagrindin getur aflagast ef einstaklingur þjáðist af fosfat sykursýki á barnsaldri.
Barn með svipaðan sjúkdóm er oft á eftir sér í þroska (bæði andlega og líkamlega).
Sjúklingurinn getur orðið öryrki vegna versnunar liðleika og bein vansköpunar ef fullnægjandi meðferð er ekki til.
Brotið er gegn hugtakinu og röð tannlækninga í tönnum barnsins.
Meinafræði um uppbyggingu enamels kemur í ljós.
Sjúklingar geta orðið fyrir heyrnartapi vegna óviðeigandi þróunar á miðeyrabeinum.
Hætta er á nýrnasjúkdómi. Þessi sjúkdómur einkennist af útfellingu kalsíumsölt í nýrum, sem fyrir vikið getur valdið líffærum í líffærum.
Fosfat sykursýki, sem greinist hjá konum, getur flækt fæðingarferlið og valdið keisaraskurði.

Afleiðingar sjúkdómsins án fullnægjandi meðferðar eru áfram fyrir lífstíð. Út á við koma fylgikvillar fosfat sykursýki fram með litlum vexti og sveigju í fótum.

Forvarnir gegn sjúkdómum

Fosfat sykursýki er sjúkdómur sem smitast í næstum öllum tilvikum frá veikum foreldrum til barna. Ef útlit þess er vegna erfðafræðilegrar tilhneigingar, þá getur einstaklingur eða jafnvel einhver hæfur læknir ekki haft áhrif á þróun þess og útilokað hættu á sjúkdómum.

Forvarnir gegn þessari meinafræði miðast aðallega við að koma í veg fyrir afleiðingar og draga úr hættu á aflögun beinagrindar hjá sjúklingum á mismunandi aldri.

Þessar ráðstafanir fela í sér eftirfarandi:

Það er mikilvægt fyrir foreldra að missa ekki af fyrstu einkennum sjúkdómsins. Það er mikilvægt að hafa strax samband við sérfræðing til að fá hjálp til að greina fosfat sykursýki á fyrstu stigum þróunar og hefja viðeigandi meðferð.
Fylgstu stöðugt með börnum með slíka meinafræði hjá innkirtlafræðingi og barnalækni.
Farið í erfðafræðilega samráð og framkvæmt nauðsynlega skoðun á skipulagsstigi meðgöngu fyrir hverja fjölskyldu þar sem nánir ættingjar þjáðust af svipaðri meinafræði í barnæsku. Þetta gerir foreldrum kleift að vera meðvitaðir um áhættu og mögulega fylgikvilla sem ófætt barn getur haft í því skyni að vera tilbúin til að hefja meðferð á sjúkdómnum tímanlega.