Hvað er MODY sykursýki? Þetta er arfgengur tegund sykursýki í tengslum við meinafræði insúlínframleiðslu og skert glúkósaumbrot í líkamanum á unga aldri (allt að 25 ára). Sjúkdómurinn er með E11.8 kóða fyrir ICD-10.

Eins og er er hugtakið MODY sykursýki (Maturity Onset Diabetes of the Young) notað í innkirtlafræði til að skilgreina monogenic unglinga sykursýki - Monogenic Sykursýki hjá ungum - erfðir gallar í seytingu brishormóninsúlíns, sem geta komið fram á aldrinum 10 til 40 ára.

Faraldsfræði

Samkvæmt WHO, eru 1-2% ungra sjúklinga sem eru ekki háðir insúlíni sykursýki af tegund 2 eru í raun með einlyfjasykursýki fyrir ungum. Samkvæmt gróft mat þjást 70 til 110 manns á milljón af MODY-sykursýki á heimsvísu.

Samkvæmt tölfræði frá American Diabetes Association, í Bandaríkjunum, er MODY sykursýki allt að 5% allra greindra tilfella af sykursýki.

Breskir innkirtlafræðingar áætla algengi einræns sykursýki hjá ungu fólki um 2% af heildarfjölda sykursjúkra í landinu (það er um það bil 40 þúsund sjúklingar). Sérfræðingar taka þó fram að þessi gögn eru ekki nákvæm og að auki eru meira en 80% MODY tilfella greind sem algengari tegundir sjúkdóma. Í einni skýrslunni frá Bretlands greiningarprófstöð birtist tala - 68-108 tilfelli á hverja milljón. Algengasta sykursýkin meðal Breta er MODY 3 (52% tilfella) og MODY 2 (32%).

Rannsóknir í Þýskalandi leiddu til þeirrar niðurstöðu að allt að 5% greindra tilfella af sykursýki af tegund 2 eru líklega svipgerðir MODY sykursýki og hjá sjúklingum yngri en 15 ára er þessi tala 2,4%.

Samkvæmt sumum skýrslum hefur marktækt hærri tíðni MODY-sykursýki sést hjá sjúklingum í Asíu.

Samkvæmt klínískum tölfræði eru greindir MODY-sykursýki 1, 2 og 3. Oft eru afbrigði eins og MODY 8 (eða nýrnasjúkdómur í brisi vegna sykursýki), MODY 9,10, 11, 13 og 14 mjög sjaldgæf.

, , , , , , , ,

Orsakir MODY sykursýki

Rannsóknir hafa bent á helstu orsakir MODY sykursýki og þetta er erfðafræðilega valdið broti á insúlín seytandi virkni beta-innkirtlafrumna í brisi, sem er einbeitt á brisi í brisi (hólmar í Langerhans). Meinafræði er í arf frá sjálfstæðu ríkjandi meginreglunni, það er í viðurvist stökkbreytts samsætu hjá öðru foreldranna. Helstu áhættuþættir MODY sykursýki eru saga sykursýki fjölskyldu í tveimur eða fleiri kynslóðum. Þetta eykur líkurnar á því að smita barni erfðasjúkdóm - óháð líkamsþyngd, lífsstíl, þjóðerni o.s.frv.

Fyrir hverja tegund af MODY-sykursýki voru sérstakar meinafræðilegar breytingar greindar, þar á meðal ýmsar amínósýrubreytingar sem hafa áhrif á klínísk einkenni sjúkdómsins og aldur á birtingu hans. Og eftir því í hvaða geni arfgengar stökkbreytingarnar áttu sér stað, eru aðgreiningar eða tegundir af MODY sykursýki aðgreindar. Hingað til hafa stökkbreytingar verið greindar í þrettán mismunandi genum: GCK, HNF1A, HNF4A, IPF1, HNF1B, NEUROD1, CEL, ABCC8, KCNJ11, INS, Pax4, KLF11, BLK.

Svo að orsakir MODY-sykursýki1 eru stökkbreytingar á HNF4A geninu (kjarnastuðull 4-alfa lifrarfrumna í lifur). Og MODY 2 sykursýki þróast vegna óeðlilegs glúkókínasaensímgens (GCK), sem er nauðsynleg til að umbreyta glúkósa í glúkógen. HNF4A genið stjórnar magni insúlíns sem framleitt er í brisi til að bregðast við blóðsykri. Hjá sjúklingum með þessa tegund af einvaldandi sykursýki (sem kemur fram frá nýburatímanum til 16-18 ára), getur blóðsykursgildi hækkað í 6-8 mmól / l þar sem næmi beta-frumna í brisi fyrir glúkósa minnkar.

, , , ,

Meingerð sykursýki MODY 3 tengist stökkbreytingu í homeobox geninu HNF1A, sem kóðar kjarnaþáttinn 1-alfa lifrarfrumur. Sykursýki kemur fram á unglingsárum, sýnir lágt nýrnaþröskuld fyrir glúkósa (glúkósamúría), en blóðsykur hækkar með aldrinum.

Sykursýki MODY 4 á sér stað þegar stökkbreyting á IPF1 geninu (sem kóðar þáttarhækkun insúlíns 1 í brisi) og fylgir verulegum starfrænum kvillum í starfi þessa líkama. Sykursýki MODY 5 á sér stað með stökkbreytingu í HNF1B geninu (lifrarfrumukjarnaþáttur 1-beta), MODY 6 með stökkbreytingu í geninu fyrir taugadrepandi þáttu 1 (Neurod1), MODY 7 með KLF11 geninu (sem stjórnar magni insúlíns tjáningu í beta-frumum í brisi).

, , , , , ,

Einkenni MODY sykursýki

Klínísk einkenni MODY sykursýki ráðast af erfðafræðilegri undirgerð þess. Sumar tegundir sjúkdómsins - til dæmis MODY 1 - birtast með dæmigerðri mynd af blóðsykurshækkun: fjölþvagþurrð (aukin þvaglát), fjölpípa (aukinn þorsti) og staðfestar vísbendingar um rannsóknir á háum blóðsykri.

Vegna skorts á insúlíni í MODY 1 sykursýki er hægt að fá framsækið form, full með kolvetnis hungri í frumum - ketónblóðsýringu með sykursýki, þar sem ójafnvægi er í pH jafnvægi og aukning á sýrustigi blóðs og millivefsvökva, almennur efnaskiptasjúkdómur með ógn af dái.

Á sama tíma, í mörgum tilfellum, getur einsleit ungsykursýki verið einkennalaus - eins og með MODY 2 og MODY 3 svipgerðir - og greinist fyrir tilviljun þegar örlítið hækkað glúkósastig greinist þegar prófið er tekið af annarri ástæðu.

Svo, með sykursýki MODY 2 fylgir hófleg hækkun á blóðsykri (ekki meira en 8 mmól / l) ef engin önnur einkenni eru til staðar.

Og með sykursýki MODY 3, birtast fyrstu einkennin í formi skertra kolvetnisumbrota og blóðsykurshækkunar hjá unglingum á kynþroskaaldri eða litlu síðar. Ennfremur hefur verið fylgst með tilhneigingu til glúkósúríu með alveg eðlilegu sykurmagni í blóði og nýrnakvilli getur myndast áður en sykursýki greinist. Með aldrinum verða vanstarfsemi beta-frumna í brisi og insúlínviðnám í lifur meira áberandi og innræn insúlín er krafist á ákveðnu stigi hjá sjúklingum.

Einkenni MODY-sykursýki 4 geta komið fram á hvaða aldri sem er (oftar eftir 18 ár þar til á ellinni) og koma fram í alvarlegri blóðsykurshækkun, skertri brisi (að hluta til í uppköstum), svo og vanfrásogsheilkenni (með þyngdartapi, ofþornun, blóðleysi, niðurgangur, vöðvaslappleiki, krampar osfrv.).

Meðal einkennandi klínískra einkenna MODY 5 sykursýki (hjá sjúklingum eldri en 10 ára) benda sérfræðingar á tilvist blöðrubólgu í nýrum, mikið magn þvagsýru í blóði, skerta lifrarstarfsemi og líffærafræðilegra galla í kynfærum.

Fylgikvillar og afleiðingar

Flestar svipgerðir MODY sykursýki - nema MODY 2 fjölbreytnin - geta valdið sömu skammtíma og langvarandi afleiðingum og fylgikvillum sem koma fram við sykursýki af tegund 1 og 2:

ketónblóðsýringu og dái í sykursýki,
sjónskemmdir með blæðingum og losun sjónu sem leiðir til blindu,
æðakvilli við sykursýki (viðkvæmni í æðum, tilhneigingu til að hindra þau),
missi tilfinninga í útlimum (fjöltaugakvilla),
sykursýki fótur
skert nýrnastarfsemi,
illa gróa trophic sár og mjúkvef undir húð,
mikil hætta á að fá hjarta- og æðasjúkdóma.

, , , , , , , ,

Greining á MODY sykursýki

Hingað til er greining MODY-sykursýki flókin af því að aðeins er hægt að greina nákvæma greiningu á grundvelli erfðarannsókna. Fjölskyldusaga um sykursýki getur verið óbeint merki um að þessi tegund sykursýki hefur áhrif á tiltekinn sjúkling.

blóðprufu vegna sykurs (gefið á fastandi maga),
OTTG próf fyrir glúkósaþol (eftir hleðslu á glúkósa),
blóðprufu fyrir HbA1c (glúkósýlerað hemóglóbín) og C-peptíð,
blóðprufu fyrir sjálfvirk mótefni gegn beta-frumum sem framleiða insúlín,
þvaglát fyrir sykur,
þvaglát fyrir öralbumín, amýlasa, asetón,
greining á hægðum fyrir trypsin.

Greining MODY getur krafist hljóðgreiningar - ómskoðun á brisi.

, , ,

Meðferð við MODY sykursýki

Allar tegundir af einvaldandi ungum sykursýki eru ævilangt sjúkdómar og meðferð MODY sykursýki miðar að því að viðhalda blóðsykursgildum eins nálægt eðlilegu og mögulegt er.

Í grundvallaratriðum geta lækningaáhrif sykursýki MODY 2 verið takmörkuð af breytingum á mataræði, lestu meira - Sykursýki mataræðiÞað er einnig árangursrík sjúkraþjálfunarmeðferð, sem samanstendur af skammtaðri hreyfingu. Saman hjálpar þetta til að viðhalda lífeðlisfræðilega viðunandi magni glúkósa og kólesteróls í blóði, sem aftur dregur úr hættu á fylgikvillum og hjálpar einnig við að metta vefi með súrefni og brenna umfram kaloríum (í viðurvist offitu).

Nokkrar framfarir í meðhöndlun MODY-sykursýki (afbrigði MODY 1, MODY 3 og MODY 4) er að skipta um insúlínsprautur fyrir blóðsykurslækkandi lyf til inntöku sem byggist á súlfónýlúrealyfi. Þó að með sykursýki, MODY 1, MODY 5, MODY 6 osfrv, er ekki hægt að forðast insúlínmeðferð.

Afleiður súlfonýlúrealyfja - glýklazíð (önnur viðskiptanöfn - Diamicron, Glimikron, sykursýki, Medoklazid), Glibenclamide (Antibet, Gilemal, Glibamide, Glucobene), Glycvidon (Glurenorm), Glimepiride (Amaril, Glemex-Glimez, Glyzem brisi og stuðla að seytingu insúlíns. Við meðhöndlun á MODY sykursýki eru þessi lyf enn í fyrsta lagi blóðsykurslækkandi lyf.

Til dæmis, lyfið Glýklazíð (í 80 mg töflum), ávísar innkirtlafræðingum einni töflu tvisvar á dag. Ekki er útilokað að ofnæmi sé fyrir lyfinu. Meðal frábendinga eru tilgreindar: bráðar sýkingar, alvarleg lifrar- og / eða nýrnabilun, aldur undir 18 ára, meðganga og brjóstagjöf.

Dímetýlbígúaníð - virka efnið lyfsins Metformin (önnur viðskiptanöfn - Metformin hýdróklóríð, Metospanin, Formmetin, Glyformin, Glycon, Glycomet, Glyminfor, Siofor) - hindrar myndun glúkósa og dregur úr glýkógengeymslum í lifur. Metformín er tekið eftir máltíðir - ein tafla (0,5-0,85 g) tvisvar á dag.

Þessu lyfi er frábending við smitsjúkdómum, lifrar- og nýrnasjúkdómum, bráðum hjartabilun, svo og börnum yngri en 15 ára og barnshafandi konum. Notkun dímetýlbígúaníðs getur valdið ógleði, uppköstum, niðurgangi, kviðverkjum, við langvarandi notkun er ógn af megaloblastic blóðleysi.

Blóðsykurslækkandi lyfið Pioglitazone (Pioglit, Diab-Norm, Diaglitazone, Amalvia) tilheyrir flokki glitazóna og virkar á lifur og hjálpar til við að draga úr insúlínviðnámi. Úthlutað í eina töflu (15-30 mg) einu sinni á dag. Listi yfir frábendingar fyrir þessu lyfi inniheldur: sykursýki af tegund 1, alvarleg hjartabilun, meðganga og brjóstagjöf. Ekki er mælt með notkun pioglitazón handa sjúklingum yngri en 18 ára. Og meðal aukaverkana kom fram blóðsykurslækkun, blóðleysi, höfuðverkur og vöðvaverkir, þroti, aukið bilirubin og lækkun á kalsíum.

Mody sykursýki: einkenni og meðferð

Innkirtlafræðingur mun geta greint sykursýki og ákvarðað tegund þess, miðað við nútíma læknisfræði, án mikillar iðkunar og reynslu. Undantekningin er form sjúkdómsins eins og modi sykursýki.

Jafnvel þeir sem eru ekki faglæknir og lenda ekki í sjúkdómum í innkirtlakerfinu á hverjum degi, það er vitað að það eru tvenns konar sykursýki:

Insúlínháð - sykursýki af tegund 1,
Ekki insúlínháð sykursýki af tegund 2.

Eiginleikar sem sjúkdómurinn af fyrstu gerðinni er viðurkenndur: Upphaf hans á sér stað á unglingsárum eða unglingum, en insúlín þarf að gefa strax og nú alla ævina.

Sjúklingurinn getur ekki verið án hans, eins og án lofts og vatns. Og allt vegna þess að frumur í brisi, sem bera ábyrgð á framleiðslu þessa hormóns, missa smám saman virkni sína og deyja. Því miður hafa vísindamenn ekki enn fundið leið til að endurnýja þá.

Sykursýki af tegund 2 þróast oft hjá eldra fólki. Það er alveg mögulegt að búa hjá honum í mörg ár án þess að sprauta insúlín. En háð ströngu mataræði og reglulegri hreyfingu. Sykurlækkandi lyfjum er ávísað sem stuðningsefni, en það er ekki alltaf þörf.

Hægt er að bæta sjúkdóminn. Hversu vel heppnað það er veltur aðeins á löngun og viljastyrk sjúklingsins sjálfs, af almennu heilsufari hans á þeim tíma þegar greiningin var gerð, aldur og lífsstíll.

Læknirinn gerir aðeins tíma, en hversu mikið þeir verða virtir, getur hann ekki stjórnað, þar sem meðferðin fer fram sjálfstætt heima.

Þróun slíks sjúkdómsforms eins og væg sykursýki gengur nokkuð á annan veg. Hvað er það, hvernig á að þekkja það, hverjir eru eiginleikarnir og ógnin - hér að neðan.

Óstaðlað einkenni og einkenni

Mody sykursýki er mjög sérstakt form meinafræði. Einkenni þess og gangur falla ekki undir þá staðla sem einkenna sykursýki af fyrstu eða annarri gerðinni.

Til dæmis: væg sykursýki þýðir að hjá litlu barni, án áberandi ástæðu, hækkar blóðsykursstyrkur í 8,0 mmól / l, fyrirbæri verður vart við hvað eftir annað, en gerist ekkert annað? Það er, engin önnur merki um sykursýki eru fram.

Hvernig á að skýra þá staðreynd að hjá sumum börnum getur byrjunarstig sykursýki af tegund 1 varað í nokkur ár? Eða er það fyrirbæri þegar unglingar sem eru greindir með sykursýki af tegund 1 þurfa ekki að auka insúlínskammtinn í mörg ár, jafnvel þó þeir hafi ekki sérstaklega eftirlit með blóðsykri sínum?

Með öðrum orðum, insúlínháð sykursýki af tegund 1 hjá ungum sjúklingum og börnum er oft einkennalaus og ekki íþyngjandi, næstum eins og sykursýki af tegund 2 hjá eldri sjúklingum. Það er í þessum tilvikum sem maður getur grunað um margvíslegan sjúkdóm, svo sem modi.

Milli 5 og 7 prósent allra tilfella af sykursýki koma fram í svokölluðum hógværum sykursýki. En þetta eru aðeins opinber tölfræði.

Sérfræðingar segja að í raun sé þessi tegund sykursýki mun algengari. En það er óbætt vegna flókinnar greiningar. Hvað er lítil sykursýki?

Hvað er sjúkdómur af þessu tagi?

Maturity Onset Diabetes of the Young - svona stendur enska skammstöfunin fyrir. Sem þýðir í þýðingu sykursýki af þroskaðri gerð hjá ungu fólki. Í fyrsta skipti sem slíkt hugtak var kynnt árið 1975 af amerískum vísindamönnum til að skilgreina afbrigðilegt, illa framsækið form sykursýki hjá ungum sjúklingum með arfgenga tilhneigingu.

Sjúkdómurinn þróast á bakvið erfðabreytingu, sem leiðir til brots á virkni hólmsbúnaðar í brisi. Breytingar á erfðafræðilegu stigi koma oftast fram á unglingsaldri, æsku og jafnvel barnæsku. En til að greina sjúkdóm, nánar tiltekið, gerð hans, er aðeins mögulegt með aðferð sameinda erfðafræðirannsókna.

Til þess að greina með væga sykursýki verður að staðfesta stökkbreytingu í vissum genum. Hingað til hafa verið greind 8 gen sem geta stökkbreytt, sem veldur þróun þessarar tegundar sjúkdóms í ýmsum myndum. Öll eru þau einkenni ólík og klínísk framsetning, hver um sig, þarfnast mismunandi aðferða við meðferð.

Í hvaða tilvikum er grunur um þessa tegund sjúkdóma

Svo, nákvæmlega eru einkenni og vísbendingar sem benda til þess að þessi sérstaka sjaldgæfa og erfitt sé að greina tegund sykursýki eigi sér stað? Klíníska myndin getur verið mjög svipuð þróun og gangi sykursýki af tegund 1. En samhliða eru einnig bent á slík merki:

Mjög löng (að minnsta kosti eitt ár) fyrirgefning sjúkdómsins en svörunartímabil er vart. Í læknisfræði er þetta fyrirbæri einnig kallað „brúðkaupsferðin“.
Með birtingarmyndinni er engin ketónblóðsýring.
Frumur sem framleiða insúlín halda virkni sinni, eins og sést af eðlilegu magni C-peptíðs í blóði.
Við lágmarks insúlíngjöf sést mjög góð bætur.
Vísbendingar um glýkert blóðrauða blóðrauða fara ekki yfir 8%.
Engin tengsl eru við HLA kerfið.
Mótefni gegn beta-frumum og insúlíni eru ekki greind.

Mikilvægt: aðeins er hægt að greina ef sjúklingurinn er með nánum ættingjum sem einnig eru greindir með sykursýki, „svangur“ blóðsykurshækkun, meðgöngusykursýki (á meðgöngu) eða skert sykurþol frumna.

Ástæða er til að gruna slæman sykursýki í þeim tilvikum þar sem greining á sykursýki af tegund 2 var staðfest við minna en 25 ára aldur og án einkenna offitu.

Foreldrar ættu að vera sérstaklega varkár ef börn þeirra eru með einkenni eins og þessi í tvö ár eða lengur:

Sultur blóðsykurshækkun (ekki meira en 8,5 mmól / l), en án annarra einkenna samhliða fyrirbæra - þyngdartapi, fjölpípa, fjölþvætti,
Skert kolvetnisþol.

Sjúklingar hafa að jafnaði engar sérstakar kvartanir í slíkum tilvikum. Vandamálið er að ef þú saknar stundar geta margvíslegar fylgikvillar myndast og sykursýki verður að niðurbroti. Þá verður erfitt að stjórna gangi sjúkdómsins.

Þess vegna er þörf á reglulegum rannsóknum og með minnstu breytingu á klínísku myndinni og birtingu nýrra einkenna skal hefja meðferð til að lækka blóðsykur.

Upplýsingar: tekið er fram að svo óvenjuleg tegund sykursýki hjá konum er algengari en hjá körlum. Það gengur að jafnaði í þyngri mynd. Það eru engar vísindalega staðfestar skýringar á þessu fyrirbæri.

Afbrigði af Modi sykursýki

Það fer eftir því hvaða gen hafa stökkbreytt, það eru 6 mismunandi tegundir sjúkdómsins. Öll þau ganga á mismunandi vegu. Þeir eru kallaðir, Mody-1, Mody-2 osfrv. Blíðasta formið er Modi-2 sykursýki.

Fastandi blóðsykursfall í þessu tilfelli er sjaldan hærra en 8,0%, versnun, svo og þróun ketósýringa, er ekki föst. Aðrar einkennandi einkenni sykursýki hafa ekki sést. Það er staðfest að þetta form er algengast meðal íbúa Frakklands og Spánar.

Uppbótarstaðan hjá sjúklingum er viðhaldið með lítlum skammti af insúlíni, sem er nánast aldrei nauðsynlegt að auka.

Í norðurlöndum Evrópu - Englandi, Hollandi, Þýskalandi - er Mobi-3 algengara. Þetta afbrigði af gangi sjúkdómsins er talið algengast. Það þróast á síðari aldri, venjulega eftir 10 ár, en á sama tíma hratt, oft með miklum fylgikvillum.

Slík meinafræði og Modi-1 er afar sjaldgæf. Af öllum tilvikum sykursýki af þessu formi er Modi-1 aðeins 1%. Gengi sjúkdómsins er alvarlegt. Afbrigðið af sjúkdómnum Modi-4 þróast hjá ungu fólki eftir 17 ára aldur. Modi-5 minnir á vægan gang og skort á framvindu annars kostar. En það er oft flókið af sjúkdómi eins og nýrnakvilla vegna sykursýki.

Meðferðaraðferðir

Þar sem þessi form brisbólgu er ekki frábrugðin í virkri framvindu, eru meðferðaraðferðirnar þær sömu og í sykursýki af tegund 2. Eftirfarandi ráðstafanir duga til að stjórna ástandi sjúklingsins á fyrsta stigi:

Yfirvegað, strangt mataræði
Næg æfing.

Á sama tíma hefur verið staðfest á æfingum að það er rétt valið og reglulega framkvæmt líkamsrækt sem gefur framúrskarandi árangur og stuðlar að skjótum, góðum bótum.

Eftirfarandi aðferðir og aðferðir eru einnig notaðar:

Öndunaræfingar, jóga.
Að borða mat sem hjálpar til við að draga úr sykri.
Uppskriftir af hefðbundinni læknisfræði.

Hvaða aðferð sem er valin verður alltaf að gera samkomulag við lækninn. Þegar mataræði og þjóðuppskriftir duga ekki, skiptir það yfir í sykurlækkandi mat og insúlínmeðferð. Venjulega verður þetta nauðsynlegt á kynþroskaaldri, þegar hormóna bakgrunnur breytist verulega.