Hemochromatosis (litarefni skorpulifur, brons sykursýki)

- arfgengur sjúkdómur sem einkennist af aukinni frásog járns í þörmum og brottfall litarefna sem innihalda járn í líffærum og vefjum (aðallega í formi hemosiderins) við þróun á vefjagigt.

(Yu.N. Tokarev, D.A. Settarova, 1988, með viðbótum).

1. Arfgengur (sjálfvakinn, aðal) blóðkornamyndun.

2. Secondary hemochromatosis, form:

2.1. Eftir blóðgjöf (ef um langvarandi blóðleysi er að ræða, til að meðhöndla blóðgjafir í langan tíma).

2.2. Niðurgangur (African Bantu hemochromatosis vegna óhóflegrar inntöku járns með mat og vatni, áfengis skorpulifur í lifur, líklega Kashin-Beck sjúkdómur osfrv.).

2.3. Efnaskipti (skert umbrot í járni í millistig B-talasíumlækkunar, hjá sjúklingum með skorpulifur í lifur við þróun eða beitingu anastomosis í portocaval, með stíflu á brisi, brjóstholi, osfrv.).

2.4. Af blönduðum uppruna (stórt kalíumskort, nokkrar tegundir af dyserythropoietic blóðleysi - eldfast járn, siderohrestical, sideroblastic).

Sem stendur hefur verið sannað hlutverk erfðaþátta í þróun á sjálfvaknum blóðkornamyndun. Algengi genar arfgengs blóðkornamyndunar (það er staðsett á stuttum armi litninga VI og er nátengt svæði mótefnavaka í HLA vefjasöfnunarkerfi) er 0,03–0,07% með arfblendni tíðni hjá Evrópubúum um 10%. Sjúkdómurinn þróast í 3-5 tilfellum á hverjar 1000 burðarefni gena arfgengrar blóðkornadreifingar og er smitaður með sjálfvirkri samdráttargerð. Samband var komið á milli arfgengrar hemochromatosis - meðfædds ensímgalla sem leiddi til uppsöfnunar járns í innri líffærum, og histocompatibility mótefnavaka H1A kerfisins - AZ, B7, B14, Ac

Við sjálfvakta hemochromatosis er aðal virkni gallinn truflun á upptöku járns í frumum meltingarfæraslímhúðarinnar, sem leiðir til ótakmarkaðs frásogs járns, og fylgir því of mikil útfelling á litarefni sem inniheldur járn í lifur, brisi, hjarta, eistum og öðrum líffærum (skortur á „frásogsmörkum“). Þetta leiðir til dauða virkra frumefna og þróunar á sclerotic ferli. Klínísk einkenni skorpulifrar, sykursýki, efnaskipta hjartavöðvakvilli koma fram.

Líkami heilbrigðs manns inniheldur 3-4 g af járni, með hemochromatosis - 20-60 g. Þetta er vegna þess að um það bil 10 mg af járni frásogast daglega í blóðkornamyndun, en hjá heilbrigðum fullorðnum er það um 1,5 mg (hámark 2 mg ) Þannig er rúmlega eitt ár safnað um 3 g af umfram járni í líkama sjúklingsins með blóðkornaskiljun. Þess vegna birtast aðal klínísk einkenni blóðkornamyndunar u.þ.b. 7-10 árum eftir að sjúkdómur hófst (L. N. Valenkevich, 1986).

Secondary hemochromatosis þróast oftast með skorpulifur, misnotkun áfengis, gölluð prótein næring.

Með skorpulifur minnkar nýmyndun transferríns sem bindur járn í blóði og skilar því til beinmergs (vegna rauðkornavaka), í vefinn (fyrir virkni öndunarensíma í vefjum) og til járngeymslu. Með skorti á transferríni á sér stað uppsöfnun járns sem er ónotað til umbrots. Að auki, með skorpulifur í lifur, truflast myndun ferritíns, sem er mynd af járnbúð.

Misnotkun áfengis leiðir til aukins frásogs járns í þörmum, sem stuðlar að því að einkenni arfgengrar hemochromatosis eða lifrarskemmda koma hratt fram og þróun annars stigs sjúkdóms.

Tilvist anastomoses í gáttarkerfinu eykur útfellingu járns í lifur.

Með eldfast járn (siderohrestical) blóðleysi og stórt kalíumskort er frásogað járn ekki notað, það er ofaukið og er sett í lifur, hjartavöðva og önnur líffæri og vefi.

Aðallega eru karlar fyrir áhrifum (hlutfall karla og kvenna 20: 1), þróað form sjúkdómsins birtist á aldrinum 40-60 ára. Lægri tíðni sjúkdómsins hjá konum er vegna þess að konur missa járn með tíðablóði innan 25-35 ára (O.

Helstu klínísku einkennin:

1. Húð litarefni (melasma) sést hjá 52-94% sjúklinga (S. D. Podymova, 1984). Það stafar af útfellingu í húðþekju járnlausra litarefna (melanín, lípófuscin) og hemosiderin. Alvarleiki litarefna fer eftir lengd sjúkdómsins. Húðin er reykt, brons, gráleitur litur, sem er mest áberandi á opnum svæðum líkamans (andlit, hendur), á áður litarefnum svæðum, í handarkrika, á kynfærasvæðinu.

2. Aukning á lifur sést hjá 97% sjúklinga á langt stigi sjúkdómsins, lifrin er þétt, oft sársaukafull. Í framtíðinni þróast klínísk mynd af skorpulifur við uppstopp, háþrýsting í gátt, miltisstækkun.

3. Sykursýki sést hjá 80% sjúklinga, stafar af brottfall járns í hólmunum í Langerhans, sem birtist með þorsta, fjölþvætti, blóðsykurshækkun, glúkósúríu. Það er sjaldan flókið af blóðsýringu og dái.

4. Aðrir innkirtlasjúkdómar - hypogenitalism (minnkað styrk, eistn í eistum, hvarf annars kyns einkenna, feminization, hjá konum - tíðateppu, ófrjósemi), hypocorticism (alvarlegur veikleiki, lækkaður blóðþrýstingur, alvarlegt þyngdartap).

5. Hjartavöðvakvilla fylgir aukning á hjarta, truflanir á takti, smám saman þróun hjartabilunar, ónæm fyrir meðferð með glúkósíðum í hjarta. 35% sjúklinga með hemochromatosis deyja úr hjartabilun.

6. Efnaskiptafrásogsheilkenni stafar af vanvirkni í smáþörmum og brisi vegna brottfalls litarefnis sem inniheldur járn í þessum líffærum.

Forgangsblóðkyrningafæðin er löng (15 ár eða lengur), með þróun skorpulifur eru lífslíkur ekki

fer yfir 10 ár. Með aukinni blóðkornaminnkun er lífslíkur styttri.

1. UAC: merki um blóðleysi (ekki hjá öllum sjúklingum), aukin ESR.

2. OAM: í meðallagi próteinmigu, þvagfæravökva, glúkósamúría er mögulegt; útskilnaður járns og þvags eykst upp í 10-20 mg á dag (venjulegt - allt að 2 mg / dag).

3. LHC: magn sermisjárns er meira en 37 μmól / l, ferritín í sermi er meira en 200 μmól / l, hlutfall transferrínmettunar með járni er meira en 50%, aukning ALAT, tg-glóbúlín, týmólpróf, skert glúkósaþol eða blóðsykurshækkun.

4. Lækkað þéttni 11-ACS, 17-ACS, natríum, klóríð, hýdrókortisón, lækkun á útskilnaði 17-ACS, 17-KS í þvagi, lækkun á magni kynhormóna í blóði og þvagi.

5. Ytri gata: fyrirmæli hafa mikið járninnihald.

6. Í vefjasýni úr húðinni - óhófleg útfelling melaníns, í vefjasýni í lifur - útfellingu hemosiderins, lipofuscin, mynd af örsöfnun skorpulifur. Samkvæmt Sartap (1982) eykst járninnihald í lifur við aðal blóðkornamyndun næstum því 40 sinnum miðað við normið og um 3-5 sinnum í efri hemochromatosis.

7. Úrrannsóknarpróf - byggt á getu Desferal til að binda ferritín og hemósíderín járn og fjarlægja það úr líkamanum. Próf er talið jákvætt ef meira en 2 mg af járni skiljast út í þvagi eftir inndælingu 0,5-1 g af vöðva á dag.

1. Skimun á ómskoðun og geislalyfjum: stækkun lifrar, brisi, dreifðar breytingar á þeim, miltisstækkun.

2. FEGDS: við þróun skorpulifrar í lifur greinast æðahnútar í vélinda og maga.

3. Hjartadrep: aukning á hjartsláttarstærð, lækkun á samdrætti í hjartavöðva.

4. EKG: dreifðar breytingar á hjartavöðva (minnkun T-bylgju, 8-T bil), lenging á bilinu (^ -T, hjartakvillar

1. OA af blóði, þvagi, þvaggreining á glúkósa, urobilin, bilirubin.

2. LHC: bilirubin, transaminases, heildar prótein og próteins brot, glúkósa, kalíum, natríum, klóríð, sermi járn, ferritín í sermi, hlutfall transferrínmettunar með járni. Með venjulegu blóðsykursfalli, glúkósaþolpróf.

3. Ómskoðun í lifur, milta, brisi, nýrum.

6. Ákvörðun á innihaldi kynhormóna í blóði, hýdrókortisón.

7. Ákvörðun á útskilnaði á þvagi daglega 17-OKS, 17-KS.

Skorpulifur, einnig hemochromatosis: einkenni og meginreglur við meinafræði

Hemochromatosis var fyrst lýst sem sérstökum sjúkdómi árið 1889. Hins vegar var unnt að koma nákvæmlega fram orsakir sjúkdómsins aðeins með þróun læknisfræðilegra erfðafræði.

Slík frekar seint flokkun var ýtt undir eðli sjúkdómsins og frekar takmarkaða dreifingu.

Svo, samkvæmt nútíma gögnum, eru 0,33% íbúa heimsins í hættu á að fá hemochromatosis. Hvað veldur sjúkdómnum og hver eru einkenni hans?

Hemochromatosis - hvað er það?

Þessi sjúkdómur er arfgengur og einkennist af fjölmörgum einkennum og mikil hætta á alvarlegum fylgikvillum og tilheyrandi meinafræði.

Rannsóknir hafa sýnt að hemochromatosis orsakast oftast af stökkbreytingu í HFE geninu.

Sem afleiðing af genabilun er gangverk járnsupptöku í skeifugörninni rofið.. Þetta leiðir til þess að líkaminn fær rangar skilaboð um skort á járni í líkamanum og byrjar að taka virkan hátt og í umfram magni að mynda sérstakt prótein sem bindur járn.

Þetta leiðir til óhóflegrar útfellingu hemosiderins (litarefnis litarefnis) í innri líffærum. Samhliða aukningu á nýmyndun próteina fer örvun í meltingarvegi fram sem leiðir til of frásogs járns úr fæðu í þörmum.

Þannig að jafnvel með venjulegri næringu er magn járns sem er í líkamanum margfalt hærra en venjulega. Þetta leiðir til eyðileggingar vefja á innri líffærum, vanda við innkirtlakerfið og ónæmis.

Flokkun eftir gerðum, formum og stigum

Í læknisstörfum skiptast aðal- og framhaldsgerðir sjúkdómsins. Í þessu tilfelli er aðal, einnig kallað arfgengur, afleiðing erfðafræðilegrar tilhneigingar. Secondary hemochromatosis er afleiðing af þróun frávika í starfi ensímkerfa sem taka þátt í umbrot kirtilsins.

Fjórar tegundir af arfgengri (erfðafræðilegri) tegund sjúkdóms eru þekktar:

• klassískt
• seið
• arfgengar HFE-samtengdar tegundir,
• autosomal ríkjandi.

Fyrsta gerðin er tengd klassískri víkjandi stökkbreytingu á sjötta litningi svæðinu. Þessi tegund er greind í langflestum tilfellum - meira en 95 prósent sjúklinga þjást af klassískum blóðkornamyndun.

Ungum tegund sjúkdómsins kemur fram vegna stökkbreytingar í öðru geni, HAMP. Undir áhrifum þessarar breytingar er myndun hepcidíns, ensímið sem ber ábyrgð á útfellingu járns í líffærum, aukin verulega. Venjulega birtist sjúkdómurinn sig á aldrinum tíu til þrjátíu ára.

HFE-tengd tegund þróast þegar HJV genið bregst. Þessi meinafræði felur í sér virkni ofvirkni transferrín-2 viðtaka. Fyrir vikið magnast hepcidínframleiðsla. Munurinn á ungum tegundum sjúkdómsins er sá að í fyrsta lagi mistakast gen, sem er bein ábyrgð á framleiðslu járnbindandi ensímsins.

Í seinna tilvikinu skapar líkaminn ástand sem einkennir umfram járn í matvælum sem leiðir til framleiðslu ensímsins.

Fjórða tegund arfgengrar blóðkornamyndunar tengist bilun SLC40A1 gensins.

Sjúkdómurinn birtist í ellinni og tengist óviðeigandi myndun ferroportin próteins sem ber ábyrgð á því að flytja járnasambönd inn í frumur.

Stökkbreytingar orsaka og áhættuþættir

Erfðafræðileg stökkbreyting í arfgengri tegund sjúkdóma er afleiðing af tilhneigingu einstaklingsins.

Rannsóknir sýna að meirihluti sjúklinga eru hvítir íbúar Norður-Ameríku og Evrópu, en mestur fjöldi sjúklinga með blóðkornamyndun hefur sést meðal innflytjenda frá Írlandi.

Ennfremur er algengi mismunandi gerða stökkbreytinga einkennandi fyrir mismunandi heimshluta. Karlar eru næmir fyrir sjúkdómnum nokkrum sinnum oftar en konur. Í því síðara þróast einkenni venjulega eftir hormónabreytingar í líkamanum vegna tíðahvörf.

Meðal skráðra sjúklinga eru konur 7-10 sinnum minni en karlar. Ástæðurnar fyrir breytingunni eru enn óljósar. Einungis er sannað óafturkræft að arfgengi eðli sjúkdómsins og tengsl milli nærveru hemochromatosis og lifrarfírosis eru einnig rakin.

Þrátt fyrir að ekki sé hægt að skýra vöxt bandvefs beinlínis með uppsöfnun járns í líkamanum, voru allt að 70% sjúklinga með blóðkornadrep í lifur.

Ennfremur, erfðafræðileg tilhneiging leiðir ekki endilega til þróunar sjúkdómsins.

Að auki er til annars konar blóðkornamyndun, sem sést hjá fólki með upphaflega eðlilega erfðafræði. Áhættuþættir fela einnig í sér nokkrar meinafræði. Þannig fluttu steatohepatitis (óáfengt áfengi fituvef), þróun langvarandi lifrarbólgu af ýmsum etiologies, svo og stífla á brisi stuðla að birtingu sjúkdómsins.

Sumir illkynja æxli geta einnig orðið hvati til að þróa blóðkornamyndun.

Einkenni hemochromatosis hjá konum og körlum

Sykursýki er hræddur við þessa lækningu, eins og eldur!

Þú þarft bara að sækja um ...

Í fortíðinni var aðeins þróun nokkurra alvarlegra einkenna einkenna sem gerðu það kleift að greina þennan sjúkdóm.

Sjúklingur með of mikla uppsöfnun járns finnur fyrir langvarandi þreytu, máttleysi.

Þetta einkenni er einkennandi fyrir 75% sjúklinga með blóðskilun. Litarefni húðarinnar eru aukin og þetta ferli tengist ekki framleiðslu melaníns. Húðin verður dekkri vegna uppsöfnunar járnsambanda þar. Myrkur sést hjá meira en 70% sjúklinga.

Neikvæð áhrif uppsafnaðs járns á ónæmisfrumur leiða til veikingar ónæmis. Þess vegna, með sjúkdómaferlinu, eykst næmi sjúklingsins fyrir sýkingum - frá nokkuð alvarlegum til banal og skaðlaus við venjulegar aðstæður.

Um það bil helmingur sjúklinga þjáist af sjúkdómum í liðum sem koma fram í sársauka.

Það er einnig hnignun á hreyfanleika þeirra. Þetta einkenni kemur fram vegna þess að umfram járnsambönd hvata kalsíumfellingu í liðum.

Hjartsláttartruflanir og þróun hjartabilunar eru einnig möguleg. Neikvæð áhrif á brisi leiða oft til sykursýki. Umfram járn veldur vanstarfsemi svitakirtla. Í nokkuð sjaldgæfum tilvikum er vart við höfuðverk.

Þróun sjúkdómsins leiðir til getuleysi hjá körlum. Lækkun á kynlífi bendir til merkja um eitrun líkamans með járnsambandsvörum. Hjá konum er mikil blæðing meðan á reglugerð stendur.

Mikilvægt einkenni er stækkuð lifur, svo og nokkuð mikill kviðverkur, þar sem ekki er hægt að greina altækar.

Tilvist nokkurra einkenna bendir til þess að þörf sé á nákvæmri greiningu á sjúkdómnum á rannsóknarstofu.

Merki um sjúkdóminn er hátt blóðrauðainnihald í blóði, en samtímis lítið innihald hans í rauðum blóðkornum. Járn transferrínmagn undir 50% er talið rannsóknarstofu merki um blóðkornamyndun.

Tilvist flókinna arfblendna eða arfblendna stökkbreytinga af ákveðinni gerð í HFE geninu með klínískum vísbendingum um of mikla uppsöfnun járns bendir til þróunar á blóðrauða.

Veruleg aukning á lifur með mikinn þéttleika vefja þess er einnig merki um sjúkdóminn. Að auki, með hemochromatosis, er litabreyting á lifrarvefnum sést.

Hvernig birtist það hjá barni?

Snemma hemochromatosis hefur ýmsa eiginleika - allt frá stökkbreytingunum sem olli því til samsvarandi litningasvæða til einkennandi klínískrar myndar og einkenna.

Í fyrsta lagi eru einkenni sjúkdómsins á unga aldri fjölbrigðileg.

Börn einkennast af þróun einkenna sem gefa til kynna háþrýsting í gáttina. Þróar brot á meltingu matar, samtímis aukning á milta og lifur.

Með þróun meinafræðinnar byrjar þungur og ónæmur fyrir læknandi áhrifum uppsteypandi skömmtun - dropsy sem myndast á kvið svæðinu. Þróun æðahnúta vélinda er einkennandi.

Lífi sjúkdómsins er alvarlegt og batahorfur meðferðar eru næstum alltaf óhagstæðar. Í næstum öllum tilvikum vekur sjúkdómurinn alvarlegan lifrarbilun.

Hvaða próf og greiningaraðferðir hjálpa til við að bera kennsl á meinafræði?

Til að bera kennsl á sjúkdóminn eru notaðar nokkrar mismunandi greiningaraðferðir á rannsóknarstofum.

Upphaflega er blóðsýni tekið til að kanna magn blóðrauða í rauðum blóðkornum og plasma.

Einnig er lagt mat á umbrot járns.

Útrásarprófið hjálpar til við að staðfesta greininguna. Til að gera þetta er sprautað á kirtillyfjum og eftir fimm klukkustundir er tekið þvagsýni. Að auki eru CT og segulómun á innri líffærum framkvæmd til að ákvarða meinafræðilegar breytingar þeirra - aukning í stærð, litarefni og breyting á uppbyggingu vefsins.

Sameinda erfðafræðileg skönnun gerir þér kleift að ákvarða tilvist skemmd hluta litninganna. Þessi rannsókn, gerð meðal fjölskyldumeðlima sjúklings, gerir okkur einnig kleift að meta möguleikann á að sjúkdómurinn kom fram jafnvel áður en klínísk einkenni hans koma í veg fyrir að trufla sjúklinginn.

Meðferðarreglur

Helstu aðferðir við meðhöndlun eru normalization vísbendinga um járninnihald í líkamanum og varnir gegn skemmdum á innri líffærum og kerfum. Því miður, nútíma læknisfræði veit ekki hvernig á að staðla genabúnaðinn.

Algeng meðferðarmeðferð er blóðlosun. Með fyrstu meðferð er 500 mg af blóði fjarlægt vikulega. Eftir að járninnihald vísbendingar hafa verið normaliseraðir fara þeir yfir í viðhaldsmeðferð þegar blóðsýni eru tekin á þriggja mánaða fresti.

Gjöf í járnbindandi lyf í æð er einnig stunduð. Svo, klóbindiefni leyfa þér að fjarlægja umfram efni með þvagi eða hægðum. Skammt tímabil aðgerða gerir þó reglulega lyfjagjöf undir húð með lyfjum með sérstökum dælum nauðsynleg.

Rannsóknarstofueftirlit fer fram á þriggja mánaða fresti. Það felur í sér að telja járninnihald, svo og greina merki um blóðleysi og aðrar afleiðingar sjúkdómsins.

Hugsanlegir fylgikvillar og batahorfur

Með snemma greiningu er hægt að stjórna sjúkdómnum á áhrifaríkan hátt.

Lengd og lífsgæði sjúklinga sem fá reglulega umönnun eru í raun ekki frábrugðin heilbrigðu fólki.

Ennfremur leiðir ótímabær meðferð til alvarlegra fylgikvilla. Má þar nefna skorpulifur og lifrarbilun, sykursýki, bláæðaskemmdir.

Mikil hætta er á að fá hjartavöðvakvilla og lifrarkrabbamein, samtímis sýkingar sjást einnig.

Hemochromatosis

Skilgreining Hemochromatosis er sjúkdómur sem fylgir of mikilli uppsöfnun járns í frumum ýmissa líffæra með skemmdum og skertri virkni þessara líffæra.

ICD10: E83.1 - Brot á umbroti járns.

Ritfræði. Það eru fyrst og fremst sjálfvakinn hemochromatosis og afleiddur einkenni hemochromatosis.

Aðal blóðkornamyndun er meðfæddur autosomal-samdráttarsjúkdómur sem orsakast af galla í geni sem staðsett er á stuttum armi litninga VI.

Secondary hemochromatosis getur myndast þegar mikil neysla á járni er í líkamanum og farið framhjá þörmunum með tíðum blóðgjöfum rauðra blóðkorna. Oft kemur fram þegar járn frásogast ekki af blóðmyndandi kerfinu hjá sjúklingum með siderochrestic anemia, thalassemia. Orsök þess getur verið misnotkun á lyfjum sem innihalda járn, C. vítamín. Áfengir drykkir auka uppsöfnun járns í líkamanum. Helmingur sjúklinga með blóðkornamyndun með einkennum eru alkóhólistar.

Meingerð. Hjá heilbrigðu fólki er umframmagn af járni í blóðinu komið í óleysanlegt form í formi hemosiderins. Í beinmerg eru átfrumur sem innihalda hemosiderin korn (sideroblasts). Með skortur á frásogi eða umfram inntöku járns í líkamanum eykst fjöldi sideroblasts í beinmerg verulega. Þetta ástand er kallað blóðæðaveiki. Það er afturkræft, ekki fylgja skemmdir á innri líffærum.

Með frekari umframneyslu í líkamann byrjar að koma járni á óvenjulega staði - í lifur, hjarta, brisi, þarmavegg o.s.frv. Þetta ástand kallast hemochromatosis. Þessu fylgir alvarleg brot á uppbyggingu og virkni líffæranna sem leggja járn í. Meinafræðileg uppsöfnun járns er etiologískur þáttur í svo alvarlegum sjúkdómum eins og skorpulifur, sykursýki, takmarkandi hjartavöðvakvilla.

Helsti hlekkurinn í meingerð meðfæddrar idiopatískrar blóðkornamyndunar er erfðabreyttur galli í ensímkerfunum sem stjórna frásog járns í þörmum. Hjá slíkum sjúklingum, með eðlilega neyslu járns með mat, er frásog þess frá þörmum aukið - allt að 10 mg á dag í stað 1,5 mg eðlilegt. Ekki er breytt nýtingu og fjarlægingu járns úr líkamanum. Heildar járninnihald í líkama sjúklinga með IG nær 20-60 g en hjá heilbrigðu fólki fer það ekki yfir 3-4 g.

Klíníska myndin. Karlar eru oftar veikir. Upphaf sjúkdómsins er smám saman. Einkennandi einkenni birtast 1-3 árum eftir að útlit er á formgerðarbreytingum á innri líffærum. Á fyrstu stigum sjúkdómsins sést verulegur slappleiki, þreyta, þyngdartap, þurrkur og rýrnun á húð, hárlos og vanvirkni hjá körlum og konum.

Klínísk einkenni sjúkdómsins koma í flestum tilvikum fram á aldrinum 40-60 ára. Það birtist í klassískum þrígang:

Litarefni í húð og slímhúð.

Litamyndun sést hjá flestum sjúklingum. Alvarleiki hans fer eftir lengd sjúkdómsins. Húðin er bronslitur. Litarefni eru meira áberandi í opnum líkamshlutum, í handarkrika, á kynfærum.

Aukning á lifur sést hjá næstum öllum sjúklingum með blóðkornamyndun. Lifrin er þétt, slétt, með áberandi frambrún, stundum sársaukafull við þreifingu. Miltarækt og „lifrarmerki“ eru tiltölulega sjaldgæf. Á lokastigi ráða einkenni sundraðrar skorpulifur í lifur - bilun í lifrarfrumum, háþrýstingur í gáttinni, skinuholsvökvi, bjúgur í blóði.

Útfelling járns í brisi í frumum Langerhans hólma leiðir til insúlínháðs sykursýki, sem birtist með fjölúru, þorsta. Fylgikvillar sykursýki í formi blóðsýringu, dá er sjaldgæft.

Flestir sjúklingar eru með hjartaskemmdir - aukabindandi hjartavöðvakvilli. Hlutlægt kemur það fram með hjartalosun, margvíslegum truflunum á takti og leiðni og smám saman að þróa hjartabilun. Dánarorsök þriðja þriðja sjúklings með blóðkornamyndun er niðurbrot hjartabilunar.

Vanfrásogsheilkenni getur myndast - niðurgangur með skert frásog próteina, kolvetni, fitu í þörmum. Þetta byggist á skertri starfsemi þarmveggsins og brisi í tengslum við útfellingu hemosiderins í frumum þessara líffæra.

Oft kemur liðagigt við ósigur lítilla liða í höndum, mjöðmum, hnjám. Í helmingi tilfellanna er um að ræða gervigos - útfellingu í samspilshimnum kalsíum pýrofosfats.

1/3 sjúklingar hafa merki um margháða innkirtlabilun: heiladingull, heiladingull, nýrnahettur, skjaldkirtill, rýrnun í eistum hjá körlum, tíðateppu hjá konum.

Greining Heill blóðfjöldi: getur verið eðlilegt. Í einstökum tilvikum greinast merki um blóðleysi, aukin ESR.

Lífefnafræðileg greining á blóði: aukning á innihaldi járns í sermi, ferritín, transferrínmettun með járni, blóðsykurshækkun, aukning á virkni ALT, AST. Blóðpróteinsskortur getur komið fram (með niðurbrot skorpulifur).

Þvaggreining: glúkósúría, í meðallagi próteinmigu, aukin útskilnaður járns.

Öfgunarpróf: eftir gjöf 0,5-1 g af vöðva með þvagi í vöðva losnar meira en 2 mg af járni á dag.

Ytri stunga: í beinmerg er mikill fjöldi sideroblasts - átfrumur sem innihalda hemosiderin innifalið.

Lífsýni í húð: þekjuþekjan er þynnt, í þekjuvefinu er mikið magn af litarefni melatóníni, hemósíderíni.

Lífsýni í lifur: Útlitseinkenni lifrarbólgu, örvunarskorpulifur. Á fyrstu stigum, með því að nota Perls viðbrögðin, greinast járnforðatæki í formi ferritíns og hemósíderíns á útlæga svæðum, í Kupfferfrumum, á síðari stigum - í þekjufrumum gallrásanna, í trefjaþurrku.

Hjartalínuriti: dreifðar breytingar á hjartavöðva aðallega í vinstri slegli, margvíslegar truflanir á rifi og leiðni.

Hjarðarmynd: útvíkkun hola í öllum hólfum hjartans, brot á þanbilsvirkni (takmarkandi hjartavöðvakvilli), minnkun á stungubroti, heilablóðfall og hjartaúthreinsun.

Ómskoðun: merki um skorpulifur, háþrýstingur í gáttina, dreifðir breytingar á uppbyggingu brisi, nýrun.

Mismunagreining. Í fyrsta lagi er nauðsynlegt að greina blóðkornamyndun frá blóðkornadrepi. Í vefjafræðilegri athugun á punktötum í lifur er einkennandi munur á efri hluta blóðkornaskilja og blóðkornadrepps að varðveita eðlilega lobular uppbyggingu parenchyma. Með hemochromatosis fer fram vefjafræðileg mynd af langvinnri lifrarbólgu og / eða skorpulifur.

Skorpulifur í áfengi getur haft einkenni svipuð sjálfvaknum blóðkornum: getuleysi, litarefni í húð, hárlos, sykursýki, hjartaáfalli. Flestir með alkóhólisma sýna járnfellingu í lifur (annarri blóðæðablóðsýring). Hins vegar eru Mallory líkamar, þéttur sléttur endoplasmic reticulum, greindir í vefjasýni úr lifur með áfengisskorpulifur, sem gerist ekki við blóðkornamyndun. Hjá mörgum alkóhólista geta lifrarskemmdir þó stafað af myndun annarrar blóðkornamyndunar.

Almennt blóðprufu.

Lífefnafræðileg greining á blóði: járn, ferritín, járnmettun transferríns, sykur, bilirubin, heildarprótein, AST, ALT.

Þvagskort með ákvörðun á útskilnaði járns.

Öðrupróf fyrir aukinni seytingu járns í þvagi.