Sykursýki MODY: einkenni og meðferð meinafræði

Það er ekki alltaf auðvelt að ákvarða tegund sykursýki, þar sem það eru tilbrigði af sjúkdómnum, sem einkenni má rekja til bæði fyrstu og annarrar tegundarinnar. Stöðug aukning á glúkósa á ungum aldri, eins og í tegund 1, með vægt námskeið sem einkennir tegund 2, var kallað Modi sykursýki.

MODY er skammstöfunin fyrir „þroska sykursýki hjá ungu fólki“ sem þýða má „fullorðins sykursýki hjá ungu fólki.“ Aldur þar sem sjúkdómurinn frumraun fer ekki yfir 25 ár. Mody sykursýki sameinar nokkrar tegundir. Sum þeirra hafa augljós merki um aukinn sykur - þorsta og aukningu á þvagmagni, en flestir þeirra eru einkennalausir og greinast aðeins við læknisskoðun.

Mismunur á Modi sykursýki frá öðrum gerðum

Mody sykursýki er nokkuð sjaldgæfur sjúkdómur. Samkvæmt ýmsum áætlunum er hlutfall sjúklinga frá 2 til 5% allra sykursjúkra. Orsök sjúkdómsins er erfðabreyting, þar af leiðandi er truflun á virkni hólma í Langerhans. Þetta eru þyrpingar af sérstökum frumum í brisi, þar sem insúlín er framleitt.

Mody sykursýki smitast á sjálfvirkan og ráðandi hátt. Ef barn fær að minnsta kosti eitt gölluð gen frá foreldrum sínum byrja veikindi hans í 95% tilvika. Líkurnar á genaflutningi eru 50%. Sjúklingur í fyrri kynslóðum verður að hafa bein ættingja með Mody sykursýki, greiningin sem þau geta hljómað eins og 1 eða 2 tegund sykursýki, hafi erfðagreining ekki verið framkvæmd.

Grunur er um mody sykursýki ef blóðsykur hækkar öðru hvoru, þessari aukningu er haldið á sama stigi í langan tíma, veldur ekki alvarlegri blóðsykurshækkun og ketónblóðsýringu. Einkennandi eiginleiki er viðbrögð við insúlínmeðferð: brúðkaupsferðin eftir að hún hefst varir ekki í 1-3 mánuði, eins og með sykursýki af tegund 1, heldur miklu lengur. Insúlínblöndur jafnvel með réttum útreikningum skammta valda reglulega ófyrirsjáanlegum blóðsykursfalli.

Greiningarviðmið til að greina Mody sykursýki frá algengari tegundum sjúkdóma:

Tegundir Mody sykursýki

Sjúkdómurinn er flokkaður eftir stökkbreyttu geninu. Alls eru 13 mögulegar stökkbreytingar sem auka blóðsykur, enn sem komið er sömu tegundir af Mody sykursýki. Öll tilfelli sykursýki með óstaðlað námskeið falla ekki undir þau og því eru stöðugt gerðar rannsóknir til að leita að nýjum gölluðum genum. Smám saman fjölgar þekktum tegundum sjúkdómsins.

Gerð tölfræði fyrir hvítum kapphlaup:

Áætluð tíðni hjá Asíubúum:

Aðeins 10% sjúklinga í Mongoloid kynstofninum geta nú flokkað sykursýki af þessu tagi, því eru rannsóknir til að leita að nýjum gerðar í þessum tiltekna hópi.

Einkenni algengustu tegundanna:

Hvað eru nokkur merki um tortryggni?

Það er nokkuð erfitt að þekkja Mody-sykursýki við upphaf sjúkdómsins þar sem oftast byrja sjúkdómarnir smám saman og skær einkenni eru algjörlega fjarverandi. Af ósértækum einkennum er hægt að sjá sjónvandamál (tímabundin blæja fyrir augum, erfiðleikar við að einbeita sér að myndefninu). Hættan á sveppasýkingum eykst, konur einkennast af tíðum köstum af þrusu.

Þegar blóðsykur hækkar byrja venjuleg einkenni sykursýki:

• þorsta
• tíð þvaglát
• aukin matarlyst
• veikt friðhelgi
• illa gróandi húðskemmdir,
• þyngdarbreyting, allt eftir formi Mody-sykursýki, sjúklingurinn getur léttast og orðið betri.

Það er þess virði að skoða með tilliti til Modi-sykursýki ef barn eða ungur einstaklingur hefur greint glúkóma nokkrum sinnum hærri en 5,6 mmól / l, en engin einkenni eru um sykursýki. Ógnvekjandi merki er sykur sem er meiri en 7,8 mmól / l í lok prófana á glúkósaþoli. Hjá börnum, skortur á þyngdartapi við upphaf sjúkdómsins og glúkósa eftir að hafa borðað ekki hærri en 10 einingar, bendir einnig til Mody sykursýki.

Doktor í læknavísindum, yfirmaður stofnunarinnar í sykursjúkdómum - Tatyana Yakovleva

Ég hef verið að rannsaka sykursýki vandamálið í mörg ár. Það er ógnvekjandi þegar svo margir deyja og jafnvel fleiri verða öryrkjar vegna sykursýki.

Ég flýta mér að segja fagnaðarerindið - Endocrinological Research Center of the Russian Academy of Medical Sciences hefur náð að þróa lyf sem læknar alveg sykursýki. Sem stendur nálgast virkni þessa lyfs 98%.

Aðrar góðar fréttir: Heilbrigðisráðuneytið hefur tryggt sér samþykkt sérstakt forrit sem bætir upp háan lyfjakostnað. Í Rússlandi, sykursjúkir til 18. maí (innifalið) get fengið það - Fyrir aðeins 147 rúblur!

Staðfesting á rannsóknarstofu á Mody sykursýki

Þrátt fyrir flókið staðfestingu rannsóknarstofu á Mody-sykursýki eru erfðarannsóknir mjög mikilvægar þar sem þær gera þér kleift að ákvarða réttar meðferðaraðferðir ekki aðeins hjá sjúklingnum, heldur einnig hjá eldri ættingjum hans.

Heildarprófið felur í sér:

• blóðsykur
• sykur og prótein í þvagi,
• C peptíð
• glúkósaþolpróf
• sjálfsofnæmis mótefni gegn insúlíni,
• glýkað blóðrauða,
• blóðfitu
• Ómskoðun brisi,
• amýlasa af blóði og þvagi,
• fecal trypsin,
• sameinda erfðafræðirannsóknir.

Hægt er að taka fyrstu 10 prófin á búsetustað. Nýjasta rannsóknin gerir þér kleift að ákvarða tegund Mody sykursýki, það er gert. aðeins í Moskvu og Novosibirsk. Greining byggist á rannsóknum miðstöðvar innkirtla. Til rannsókna er tekið blóð, DNA dregið út úr frumunni, það skipt í hluta og brotin skoðuð, gallar eru líklegastir.

Lyfseðilsskyld lyf eru háð gerðinniModysykursýki:

Meðferð er árangursríkari ef umframþyngd er ekki fyrir hendi. Þess vegna er sjúklingum með offitu ávísað viðbótar megrunarkúr með takmarkaðan kaloríuinnihald.

Gagnlegri greinar:

Vertu viss um að læra! Telur þú ævilangt gjöf pillna og insúlíns vera eina leiðin til að halda sykri í skefjum? Ekki satt! Þú getur sannreynt þetta sjálfur með því að byrja að nota það. lestu meira >>

Hvað er MODY sykursýki

MODY sykursýki er hópur af arfgengum, einhverfum ríkjandi stökkbreytingum á genum sem valda bilun í brisi og trufla eðlilega nýtingu glúkósa úr blóði af vöðvavefjum líkamans. Í flestum tilvikum birtist sjúkdómurinn sig á kynþroskaaldri. Það er til útgáfa að 50% meðgöngusykursýki er ein af afbrigðum MODI.

Fyrsta fjölbreytni þessarar meinafræði var fyrst greind árið 1974 og aðeins um miðjan níunda áratuginn, þökk sé framförum í sameinda erfðafræði og möguleikanum á að standast erfðarannsóknir í einu, varð skýr auðkenni þessa sjúkdóms möguleg.

Í dag eru þekkt 13 tegundir af MODY. Hver hefur sína staðsetningu á genagalla.

Skammstafanirnar, sem tákna gallað brot, fela hluta lifrarfrumna, insúlínsameinda og frumuhluta sem bera ábyrgð á taugamyndun, svo og umritun frumanna sjálfra og framleiðslu þeirra á efnum.

Síðast á listanum er MODY 13 sykursýki afleiðing arfgengrar stökkbreytingar í ATP-bindandi snældunni: á svæði C fjölskyldunnar (CFTR / MRP) eða í meðlimi hennar 8 (ABCC8).

Tölfræði um algengi afbrigða af tegundinni sykursýki MODY

Til fróðleiks. Vísindamenn eru vissir um að þetta er ekki tæmandi listi yfir galla, þar sem tilfelli sykursýkissjúkdóma hjá unglingum sem halda áfram að greina, sem birtast „vægt“ hjá fullorðnum tegundum, sýna ekki ofangreinda galla þegar farið er í erfðarannsóknir og hvorugt er hægt að rekja til fyrsta og hvorki við aðra tegund meinafræði né millistig Lada.

Klínísk einkenni

Ef við berum saman sykursýki MODI við insúlínháð sykursýki af tegund 1 eða sykursýki af tegund 2, þá fer gangur hennar á mjúkan og varlega hátt, og þess vegna er:

• ólíkt DM1, þegar fjöldi beta-frumna sem framleiða insúlín, sem er nauðsynlegur til upptöku glúkósa, stöðugt minnkar, sem þýðir að nýmyndun insúlínhormónsins sjálfs minnkar einnig, með MODI sykursýki er fjöldi frumna með „brotin“ gen stöðugt
• að meðhöndlun á DM 2 leiði óhjákvæmilega til árásar blóðsykurshækkunar og aukinnar ónæmis á vöðvavef insúlínhormónsins, sem við the vegur er framleitt í upphafi í venjulegu magni, og aðeins með langt skeið sjúkdómsins leiðir til lækkunar á nýmyndun þess, MODI sykursýki, þar með talið hjá "aldur" sjúklingum, brýtur í bága við glúkósaþol og veldur í flestum tilfellum ekki breytingum á líkamsþyngd, miklum þorsta, tíðum og rífandi þvaglátum.

Ekki er ljóst hvers vegna en MODI sykursýki greinist oftar hjá konum en körlum

Fyrir víst, og jafnvel ekki 100%, hvers konar sjúkdómur er MODI sykursýki hjá barni eða sykursýki af tegund 1, læknir getur aðeins eftir að hafa gengist undir erfðarannsóknir.

Til marks um slíka rannsókn er verð hennar enn nokkuð áþreifanlegt (30 000 rúblur), þetta eru MODI sykursýki einkenni:

• við birtingarmynd sjúkdómsins og í framtíðinni eru engin skörp stökk í blóðsykri og síðast en ekki síst eykst styrkur ketónlíkama (afurðir niðurbrots fitu og ákveðinna amínósýra) í blóði, og þeir finnast ekki í þvagfæragreiningu,
• athugun á blóðvökva við styrk C-peptíða sýnir árangurinn innan eðlilegra marka,
• glýkað blóðrauði í blóðsermi er á bilinu 6,5-8% og fastandi blóðsykur er ekki meiri en 8,5 mmól / l,
• engin merki eru um sjálfsofnæmisspjöll, staðfest með skorti á mótefnum gegn beta-frumum í brisi,
• „Brúðkaupsferð“ með sykursýki kemur ekki aðeins fram á fyrstu 6 mánuðunum eftir að sjúkdómur hófst, heldur einnig seinna og oftar en einu sinni, meðan niðurbrotsfasinn er frá,
• jafnvel lítill skammtur af insúlíni veldur stöðugri remission sem getur varað í allt að 10-14 mánuði.

Meðferðaraðferðir

Þrátt fyrir þá staðreynd að MODI sykursýki hjá barni eða unglingi gengur mjög hægt, þá er starfsemi innri líffæra og ástand líkamskerfanna enn skert og skortur á meðferð mun leiða til þess að meinafræðin versnar og fer á alvarlegt stig T1DM eða T2DM.

Mataræði og æfingarmeðferð eru vissulega nauðsynlegir þættir í meðferð hvers konar sykursýki

Meðferðaráætlunin fyrir MODI sykursýki er sú sama og leiðbeiningarnar fyrir sykursýki af tegund 2, en með öfugri röð breytileika:

• í byrjun - insúlínsprautum er aflýst og ákjósanlegt magn af sykurlækkandi lyfjum, dagleg líkamleg áreynsla er valin, gripið er til ráðstafana til að skýra nauðsyn þess að takmarka kolvetniinntöku,
• þá er smám saman aflýsing á sykurlækkandi lyfjum og viðbótarleiðrétting á hreyfingu,
• það er mögulegt að til að stjórna glúkósa í blóði í sermi dugar það aðeins til að velja rétta meðferðaráætlun og tegund líkamsáreynslu, en með skyldubundinni lækkun á sykri með lyfjum eftir „frí misnotkun“ á sætindum.

Að athugasemd. Undantekningin er MODY 4 og 5. Meðferðaráætlun þeirra er sú sama við meðhöndlun sjúklinga með sykursýki af tegund 1. Fyrir öll önnur afbrigði af MODI DM er insúlínstoppið haldið áfram að nýju ef tilraunir til að stjórna blóðsykri með blöndu af sykurlækkandi lyfjum + mataræði + æfingarmeðferð skiluðu ekki tilætluðum árangri.

Er með afbrigði af SD MODI

Hér er stutt yfirlit yfir afbrigði MODY með vísbendingu um ákveðna leið til að stjórna blóðsykri, auk sjálfsagðrar lágkolvetnamataræði og sérstaks álags á æfingarmeðferð.

Taflan notar skammstöfunina SSP - sykurlækkandi lyf.

Og að lokum greinarinnar viljum við veita foreldrum sem börn þjást af sykursjúkdómi með ráðum. Ekki refsa þeim harðlega þegar vitað er um tilvik um vanefndir á matvælatakmörkunum og ekki þvinga þá til að stunda líkamsrækt með valdi.

Finndu, ásamt lækninum, stuðningsorðum og skoðunum sem hvetja þig til frekari mataræðis. Jæja, aðferðarfræðingurinn í æfingameðferðinni ætti að reyna að taka mið af óskum barnsins og auka fjölbreytni í daglegum athöfnum, sem gerir bekkina ekki aðeins gagnlegar, heldur einnig áhugaverðar.