Mody sykursýki er væg, þarf stöðugt eftirlit með glúkósa og sérstaka meðferð

Sykursýki fullorðinna hjá ungu fólki
ICD-10-KME11.8
Omim606391
Sjúkdómsdb8330
MöskvaD003924

Sykursýki fullorðinna hjá ungu fólki (tegund sykursýki frá múrara), betur þekkt sem MODY sykursýki (frá enskum þroska sykursýki hjá unga aldri) er hugtak sem lýsir nokkrum svipuðum tegundum sykursýki með sjálfhverfu ríkjandi tegund arfleifðar. Sögulega táknar hugtakið MODY tegund sykursýki þar sem sjúkdómurinn greinist á ungum aldri og heldur áfram varlega, eins og „fullorðinn“ sykursýki af tegund 2, en oft án þess að minnka insúlínnæmi. Með dýpkun þekkingar hefur skilgreiningin á MODY-sykursýki minnkað og í nýju flokkunarfræðilegu rökstuddri flokkuninni er MODY flokkuð sem tegund sykursýki „sem tengist erfðagalla í starfsemi beta-frumna,“ sundurliðað í undirgerðir samkvæmt sérstöku geni sem hefur áhrif á hana (MODY1-MODY9).

Algengustu undirtegundir MODY sykursýki eru MODY2 og MODY3. MODY2 er afleiðing af arfblendna stökkbreytingu gena sem kóðar glúkókínasa (eðlileg starfsemi glúkókínasa í beta frumum á Langerhans hólmum er nauðsynleg fyrir eðlilega seytingu insúlíns).

Í fyrsta skipti var hugtakið „þroskað sykursýki hjá ungu fólki“ og skammstöfunin MODY mynt árið 1975 til að skilgreina ófrelsandi fjölskyldusykursýki hjá ungum sjúklingum. Þetta er sameinaður hópur erfðasjúkdóma með skerta virkni beta-frumna í brisi sem seytir insúlín. Nákvæm tíðni MODY-sykursýki er ekki þekkt, en um það bil 2-5% allra sjúklinga með sykursýki.

Hvað er modi sykursýki?

Mody sykursýki, eða Maturity Onset Diabetes of the Young, er erfðasjúkdómur sem er í arf. Það var fyrst greint árið 1975 af bandarískum vísindamanni.

Þessi tegund sykursýki er afbrigðileg, sem einkennist af löngum og hægum framrás. Vegna þessa er nánast ómögulegt að greina frávik á fyrstu stigum. Mody sykursýki er aðeins að finna hjá þeim börnum sem foreldrar þjást einnig af sykursýki.

Þessi tegund innkirtlasjúkdóms þróast vegna tiltekinna stökkbreytinga í genunum. Ákveðnar frumur eru sendar til barnsins frá öðru foreldranna. Í kjölfarið, meðan á vexti stendur, byrja þeir að þroskast, sem hefur áhrif á starfsemi brisi. Með tímanum veikist það, virkni þess minnkar verulega.

Hægt er að greina modi-sykursýki á barnsaldri en oftast er aðeins hægt að þekkja það á unga tímabilinu. Til þess að læknir geti áreiðanlegt að ákvarða að um sé að ræða sykursýki af tegund, þarf hann að gera rannsókn á genum barnsins.

Það eru 8 aðskilin gen þar sem stökkbreyting getur komið fram. Það er mjög mikilvægt að ákvarða nákvæmlega hvar frávikið átti sér stað þar sem meðferðaraðferðirnar eru algjörlega háðar tegund stökkbreyttu gena.

Hvernig virkar erfðir?

Sérkenni sykursýki eftir tegundum er tilvist stökkbreyttra gena. Aðeins vegna nærveru þeirra getur slíkur sjúkdómur þróast. Það er meðfætt, svo það verður líka ómögulegt að lækna það.

Erfðir geta verið eftirfarandi:

  1. Sjálfhverfa er arfleifð þar sem gen smitast með venjulegum litningum en ekki með kyni. Í þessu tilfelli getur modi sykursýki þróast hjá bæði stráknum og stúlkunni. Þessi tegund er algengust, hún er auðveldlega meðhöndluð í meðferð í flestum tilvikum.
  2. Ríkjandi - erfðir sem eiga sér stað meðfram genunum. Ef að minnsta kosti einn ráðandi birtist í smituðum genum, þá verður barnið endilega með modi sykursýki.

Ef barn greinist með modi sykursýki, mun annar foreldri hans eða nánir ættingjar þeirra fá venjulega sykursýki.

Hvað gæti bent til líkams sykursýki?

Það er afar erfitt að þekkja modi sykursýki. Það er nánast ómögulegt að gera þetta á fyrstu stigum þar sem barnið getur ekki lýst nákvæmlega hvaða einkenni kvelja hann.

Venjulega eru einkenni modi sykursýki svipuð og venjulega tegund sjúkdómsins. Slík einkenni koma þó oftast fram á nokkuð þroskuðum aldri.

Þú getur grunað um þróun mody-sykursýki í eftirfarandi tilvikum:

  • Við langvarandi sjúkdómseðferð með sykursýki með fjarverandi tímabilum niðurbrots,
  • Með engum tengslum við CLA kerfið,
  • Þegar magn glýkerts hemóglóbíns er undir 8%,
  • Í fjarveru ketónblóðsýringu meðan á birtingu stóð,
  • Þar sem ekki er fullkomið tap á virkni insúlín seytandi frumna,
  • Þegar bætt er upp aukinn glúkósa og á sama tíma lágar insúlínþörf,
  • Í fjarveru mótefna gegn beta-frumum eða insúlíni.

Til þess að læknir geti greint sjúkdómsskertan sykursýki þarf hann að finna nána ættingja barnsins með sykursýki eða húsnæði þess. Einnig er slíkur sjúkdómur settur á fólk sem kom fyrst fram í meinafræði eftir 25 ár, á meðan þeir hafa ekki umfram þyngd.

Vegna ófullnægjandi rannsóknar á modi-sykursýki er nokkuð erfitt að greina meinafræði. Í sumum tilvikum birtist sjúkdómurinn sig með svipuðum einkennum, í öðrum er hann frábrugðinn allt öðruvísi braut en sykursýki.

Grunar grun um sykursýki hjá barni með eftirfarandi einkennum:

  • Hringrásartruflanir,
  • Hár blóðþrýstingur

Greining

Það er mjög erfitt að greina modi sykursýki. Svo að læknirinn sjái til þess að barnið sé með þennan tiltekna sjúkdóm er ávísað miklum fjölda rannsókna.

Til viðbótar við staðalbúnaðinn er það sent til:

  1. Samráð við erfðafræðing sem ávísar blóðprófi fyrir alla nána ættingja,
  2. Almennt og lífefnafræðilegt blóðprufu,
  3. Hormónablóðrannsókn
  4. Háþróað erfðablóðpróf,
  5. HLA blóðrannsókn.


Meðferðaraðferðir

Með hæfilegri nálgun er greining á modi sykursýki nokkuð einfalt. Til þess er nauðsynlegt að gera ítarlega erfðarannsókn á blóði ekki aðeins barnsins, heldur einnig nánustu fjölskyldu hans. Slík greining er gerð aðeins eftir að búið er að ákvarða stökkbreytingargenið.

Til að stjórna magni glúkósa í blóði er mjög mikilvægt fyrir barn að fylgja sérstöku mataræði. Það er einnig nauðsynlegt að veita honum rétta hreyfingu til að endurheimta efnaskiptaferli. Mjög mikilvægt er að heimsækja líkamsmeðferð til að koma í veg fyrir fylgikvilla í æðum.

Til að draga úr auknu magni glúkósa í blóði er barninu ávísað sérstökum sykurbrennandi lyfjum: Glucofage, Siofor, Metformin. Honum er einnig kennt öndunaræfingar og sjúkraþjálfunaræfingar.


Ef líðan barnsins lækkar stöðugt er þeirri meðferð bætt með því að taka lyf. Venjulega eru sérstakar töflur notaðar til að binda fljótt og fjarlægja umfram glúkósa úr líkamanum.

Með tímanum hættir slík meðferð að hafa nokkurn ávinning og því er ávísað insúlínmeðferð. Áætlun um lyfjagjöf er ákvörðuð af lækninum sem mætir, sem er stranglega bannað að breyta.

Það er mjög mikilvægt að fylgja ráðleggingum sérfræðings til að koma í veg fyrir þróun fylgikvilla. Ef um er að ræða langvarandi skort á nauðsynlegum lyfjum er sykursýki flókið af kynþroska tímabilinu. Þetta getur haft neikvæð áhrif á hormónabakgrunninn, sem er sérstaklega hættulegur fyrir þróun lífveru.

Almennar upplýsingar

MODY sykursýki er kallað fullorðins sykursýki hjá ungu fólki. Í fyrsta skipti var þetta hugtak notað 1974-75. Þeir voru tilnefndir tegundir sjúkdómsins sem finnast í bernsku eða unglingum, en gengur tiltölulega auðveldlega, eins og sykursýki af tegund 2, einkennandi fyrir fólk eldri en 45 ára, og án þess að draga úr næmi frumna fyrir insúlíni. Algengi sjúkdómsins hefur ekki verið ákvarðað en meðal mismunandi tegundir sykursýki hjá ungu fólki og börnum kemur það fram í 2-5% tilvika. Faraldsfræði og einkennum er lýst að fullu fyrir íbúa í Evrópu og Norður-Ameríku, gögn um Asíulönd eru enn mjög takmörkuð.

Þetta form af innkirtla meinafræði er vegna breytinga á stökkbreytingum í genum sem bera ábyrgð á virkni hólfsfrumna í brisi (brisi). Orsakir skipulagsbreytinga á litningasvæðum eru enn óljósar en rannsóknir á faraldsfræði sjúkdómsins sýna hópum sjúklinga í mikilli hættu. Væntanlega tengist þróun MODY sykursýki eftirfarandi þáttum:

  • Aldur. Langflest tilvikin - börn, unglingar og ungmenni 18-25 ára. Þessi aldurstímabil eru talin hættulegust í tengslum við einkenni sjúkdómsins.
  • Meðgöngusykursýki. Um það bil helmingur tilfella af MODY sykursýki eru greindir á meðgöngu. Meinafræði heldur áfram sem meðgöngusykursýki, en er viðvarandi eftir fæðingu.
  • Blóðsykursfall hjá ættingjum. Eitt af greiningarviðmiðunum er tilvist náins ættingja með aukinn styrk glúkósa í blóði. Móðir, faðir, afi eða amma greindist með sykursýki, flutti meðgöngusykursýki, blóðsykurshækkun er ákvörðuð fyrir og / eða tveimur klukkustundum eftir að borða.
  • Sjúkdómar á meðgöngu. Erfðafræðileg stökkbreyting í fóstri getur komið af stað vegna sjúkdóma móður á meðgöngu. Líklegustu orsakirnar eru berkjuastma, hjartaþurrð, slagæðarháþrýstingur.

Meinafræði er mynduð á grundvelli stökkbreytinga á genum sem hafa áhrif á virkni frumanna á hólmunum í Langerhans, er smitað á sjálfvirkan markaðsráðandi hátt, sem leiðir til arfleifðar ekki kynferðislega og auðkenna nána ættingja sem þjást af einhvers konar blóðsykurshækkun. MODY er byggð á stökkbreytingu á aðeins einu geni. Sykursýki birtist með lækkun á virkni brisi - skortur á insúlínframleiðslu. Fyrir vikið frásogast glúkósa sem fer í blóðið frá maganum ekki í frumum líkamans. Þróun blóðsykursfalls myndast. Umfram sykur skilst út um nýru, glúkósúría (glúkósa í þvagi) og fjölþvagefni (aukið þvagmagn) myndast. Vegna ofþornunar eykst þorstatilfinningin. Í stað glúkósa verða ketónlíkamir orkugjafi fyrir vefi. Ofgnótt þeirra í plasma vekur þróun ketónblóðsýringu - efnaskiptasjúkdóma með breytingu á sýrustigi í blóði.

Flokkun

MODY-sykursýki er táknað með ýmsum myndum með erfða-, efnaskipta- og klínískan ólíkleika. Flokkunin byggist á því að greina tegundir sjúkdómsins með hliðsjón af staðsetningu stökkbreyttu gensins. 13 gen voru greind og breytingarnar vekja sykursýki:

  1. MODY-1. Þátturinn sem tekur þátt í að stjórna umbrotum og dreifingu glúkósa er skemmdur. Meinafræði er einkennandi fyrir nýbura, ung börn.
  2. MODY-2 Stökkbreyting á glýkólýtíska ensímgeninu, sem stjórnar glúkósa-miðluðu útskilnaði insúlíns frá kirtilfrumum, er ákvörðuð. Það er talið hagstætt form, veldur ekki fylgikvillum.
  3. MODY-3. Erfðabreytingar koma fram með framsækinni vanvirkni insúlínframleiðandi frumna, það vekur einkenni sjúkdómsins á unga aldri. Námskeiðið er framsækið, ástand sjúklinga versnar smám saman.
  4. MODY-4. Sá þáttur sem tryggir eðlilega þróun brisi, framleiðslu insúlíns, er að breytast. Stökkbreytingin getur leitt til viðvarandi sykursýki hjá nýburanum gegn bakgrunn vanþróunar innkirtla líffærisins eða vanstarfsemi beta-frumna.
  5. MODY-5. Þessi þáttur hefur áhrif á þroska fósturvísis og kóðun á brisi genum og nokkrum öðrum líffærum. Framsækin nýrnasjúkdómur sem ekki er sykursýki er einkennandi.
  6. MODY-6. Truflun er á aðgreining frumna sem framleiða insúlín, taugafrumur ákveðinna hluta heilans. Stökkbreytingar birtast með sykursýki hjá börnum og fullorðnum, sykursýki nýbura með taugasjúkdómafræði.
  7. MODY-7. Sá þáttur stjórnar myndun og virkni brisi. Sjúkdómurinn er einkennandi fyrir fullorðna, en 3 tilfelli sem komu fram á unga aldri hafa verið greind.
  8. MODY-8. Stökkbreytingar stuðla að þróun rýrnun, vefjagigt og fitusjúkdómur í brisi. Skortur á hormónum og sykursýki myndast.
  9. MODY-9. Sá þáttur tekur þátt í aðgreining insúlínframleiðandi frumna. Venjulega er gangur sjúkdómsins með ketónblóðsýringu.
  10. MODY-10. Erfðabreytingar á þáttinum verða algeng orsök sykursýki hjá nýburum. Framleiðsla próinsúlíns raskast, forritaður frumudauði í brisi er mögulegur.
  11. MODY-11. Sá þáttur er ábyrgur fyrir því að örva myndun og seytingu hormóninsúlínsins. Sykursýki með offitu er einkennandi. Afar sjaldgæft afbrigði af sjúkdómnum.
  12. MODY-12. Það byggist á breytingu á næmi sulfonylurea viðtaka og kalíumganga í brisi. Það kemur fram í sykursýki hjá nýburum, börnum og fullorðnum.
  13. MODY-13. Næmi viðtaka K + rásanna minnkar. Klíníska myndin hefur ekki verið rannsökuð.

Fylgikvillar

Með MODY sykursýki af þriðju gerðinni sést smám saman aukin einkenni. Meðferð með insúlíni og blóðsykurslækkandi lyfjum gefur góðan árangur en sjúklingar eiga samt á hættu að fá æðakvilla. Skemmdir á háræðanetum sjónhimnunnar leiða til sjónukvilla af völdum sykursýki (sjónskerðing), í nýrnakvilla - til nýrnakvilla (skert síun þvags). Æðakölkun stórra skipa birtist með taugakvilla - dofi, verkjum, náladofi í fótleggjum, vannæringu í neðri útlimum („sykursjúkur fótur“), bilanir í innri líffærum. Hjá verðandi mæðrum er sjúkdómur af annarri og fyrstu gerðinni fær um að vekja fjölfrumu fóstursins.

Spá og forvarnir

Tímabil MODY-sykursýki er talið hagstæðara en aðrar tegundir sykursýki - einkennin eru minna áberandi, sjúkdómurinn bregst vel við mataræði, hreyfingu og blóðsykurslækkandi lyfjum. Með ströngu fylgi við ávísunum og ráðleggingum læknisins eru batahorfur jákvæðar. Þar sem samdráttur í insúlínframleiðslu stafar af erfðaþáttum er forvarnir árangurslausar. Sjúklinga í áhættuhópi ætti að prófa reglulega til að greina snemma blóðsykurshækkun og koma í veg fyrir fylgikvilla.

Ástæður þróunar og eiginleika

Sérstakustu einkenni Mody sykursýki eru:

  • greining sjúkdómsins hjá börnum og ungmennum undir 25 ára aldri,
  • hugsanleg skortur á insúlínfíkn,
  • tilvist sykursýki hjá einum foreldranna eða í ættingjum blóðs í tveimur eða fleiri kynslóðum.

Sem afleiðing af genbreytingu, er starfsemi beta-frumna í innkirtlabrisi truflað. Svipaðar erfðabreytingar geta orðið hjá börnum, unglingum og unglingum. Sjúkdómurinn hefur neikvæð áhrif á starfsemi nýrna, sjónlíffæra, taugakerfis, hjarta og æðar. Áreiðanleg tegund Mody-sykursýki sýnir aðeins niðurstöður sameinda erfðagreiningar.

Allar tegundir af Mody-sykursýki, nema Mody-2, hafa neikvæð áhrif á taugakerfið, sjónlíffæri, nýru, hjarta. Í þessu sambandi er mjög mikilvægt að fylgjast reglulega með magni glúkósa í blóði.

Afbrigði af Mody sykursýki

Venjan er að einangra 8 tegundir af Mody sykursýki, mismunandi eftir tegund stökkbreyttra gena og klínísks gangs sjúkdómsins. Algengustu eru:

  1. Mody-3. Oft er tekið fram í 70% tilvika. Það stafar af stökkbreytingum í HNF1 alfa geninu. Sykursýki myndast vegna minnkunar insúlínmagns í brisi. Að jafnaði er Mody-sykursýki af þessu tagi felst í unglingum eða börnum og kemur fram eftir 10 ár. Sjúklingar þurfa ekki reglulegt insúlín og meðferðin felst í neyslu súlfonýlúrealyfja (Glibenclamide osfrv.).
  2. Mody-1. Það er framkallað af stökkbreytingu í HNF4 alfa geninu.Fólk sem þjáist af þessari tegund sykursýki tekur að jafnaði súlfonýlúrealyf (Daonil, Maninil o.s.frv.), Þó getur sjúkdómurinn þróast í þörf fyrir insúlín. Það kemur aðeins fyrir í 1% allra tilfella af sykursýki.
  3. Mody-2. Völlurinn af þessari gerð er mun mildari en þeir fyrri. Það kemur til vegna stökkbreytinga í geni sérstaks glýkólýtísks ensíms - glúkókínasa. Þegar gen hættir að uppfylla það hlutverk sitt að stjórna magni glúkósa í líkamanum verður magn þess meira en venjulega. Að jafnaði er sjúklingum með þessa tegund af Mody sykursýki ekki sýnd nein sérstök meðferð.

Einkenni Mody sykursýki

Sérkenni Mody-sykursýki er smám saman, slétt þróun sjúkdómsins og því er mjög erfitt að þekkja hann á fyrstu stigum. Aðal einkenni sykursýki af tegundinni eru þoka, þokusýn og endurnýjanlegar húð- og ger sýkingar. Hins vegar er oft engin skýr merki um nein merki og eina merkið sem bendir til þess að einstaklingur sé með Mody sykursýki er hækkun á blóðsykri á nokkrum árum.

Hugsanleg hættuleg einkenni eru:

  • lítilsháttar fastandi blóðsykurshækkun, þar sem blóðsykurinn er hækkaður í 8 mmól / l í meira en 2 ár í röð, og önnur einkenni sjúkdómsins koma ekki fram,
  • skortur á þörf fyrir skammtaaðlögun insúlíns í langan tíma hjá fólki með sykursýki af tegund 1,
  • tilvist sykurs í þvagi ásamt venjulegum blóðsykri,
  • glúkósaþolpróf sýnir frávik.

Ef ótímabært hefur samband við lækni til að ávísa meðferð, mun blóðsykur hækka, sem mun leiða til eftirfarandi:

  • hröð þvaglát
  • stöðugur þorsti
  • þyngdartap / aukning
  • sár sem ekki gróa
  • tíð sýkingar.

Allt um Mody sykursýki (myndband)

Hvað er sykursýki af tegundinni, hvernig er hægt að greina það og með hvaða hætti á að meðhöndla, sjá þetta myndband.

Mody-sykursýki er arfgengur sjúkdómur sem fylgir manni alla sína ævi. Ekki er mælt með sjálfsmeðferð fyrir rétt val á meðferð. Val á lyfjum, sem fer eftir alvarleika sjúkdómsins og heildar klínískri mynd af tilteknum sjúklingi, er eingöngu gert af innkirtlafræðingnum.

Hvað er Modi sykursýki?

Fólk á hvaða aldri sem er er næmt fyrir sykursýki. Oftast þjáist það af þroskuðum einstaklingum.

Það er eins konar sjúkdómur - MODY (Modi) - sykursýki, sem birtist aðeins hjá ungu fólki. Hver er þessi meinafræði, hvernig er þessi sjaldgæfa fjölbreytni skilgreind?

Óstaðlað einkenni og einkenni

Sjúkdómur af gerðinni MODY einkennist af öðru formi en með hefðbundnum sjúkdómi. Einkenni sjúkdóms af þessu tagi einkennast af óstöðluðu og eru frábrugðin einkennum sykursýki af bæði 1. og 2. tegund.

Einkenni sjúkdómsins eru:

  • þroska hjá ungu fólki (yngri en 25 ára),
  • margbreytileika greiningar
  • lágt tíðni
  • einkennalaus námskeið
  • langur gangur í fyrsta áfanga sjúkdómsins (allt að nokkur ár).

Helsti óstaðlaði eiginleiki sjúkdómsins er að hann hefur áhrif á ungt fólk. Oft kemur MODY fram hjá ungum börnum.

Erfitt er að greina sjúkdóminn. Aðeins eitt óbeint einkenni getur bent á birtingu þess. Það kemur fram í orsakalausri hækkun á blóðsykri barns í 8 mmól / l.

Svipað fyrirbæri getur komið fram í honum hvað eftir annað en fylgir ekki öðrum einkennum sem eru dæmigerð fyrir venjulegt sykursýki. Í slíkum tilvikum getum við talað um fyrstu falin merki um þroska barns Modi.

Sjúkdómurinn þróast í líkama unglinga í langan tíma, hugtakið getur náð nokkrum árum. Birtingarmyndir eru að sumu leyti svipaðar sykursýki af tegund 2, sem kemur fram hjá fullorðnum, en þessi form sjúkdómsins þróast á mildara formi. Í sumum tilvikum kemur sjúkdómurinn fram hjá börnum án minnkunar á næmi fyrir insúlíni.

Fyrir þessa tegund sjúkdóma er lítil tíðni birtingarmynda einkennandi í samanburði við aðrar tegundir sjúkdómsins. MODY kemur fram hjá ungu fólki í 2-5% tilvika allra tilfella af sykursýki. Samkvæmt óopinberum upplýsingum hefur sjúkdómurinn áhrif á mun meiri fjölda barna og nær meira en 7%.

Einkenni sjúkdómsins er aðalatvik hans hjá konum. Hjá körlum er þetta form sjúkdómsins nokkuð sjaldgæfara. Hjá konum gengur sjúkdómurinn með tíðum fylgikvillum.

Hvað er sjúkdómur af þessu tagi?

Skammstöfunin MODY stendur fyrir tegund fullorðinna sykursýki hjá ungu fólki.

Sjúkdómurinn einkennist af einkennum:

  • finnast aðeins hjá ungu fólki
  • mismunandi afbrigðileg form birtingarmyndar samanborið við aðrar tegundir sykursjúkdóms,
  • gengur hægt í líkama unglinga,
  • þróast vegna erfðafræðilegrar tilhneigingar.

Sjúkdómurinn er alveg erfðafræðilegur. Í líkama barnsins er bilun í vinnu hólma Langerhans staðsett í brisi vegna genbreytingar í þroska líkama barnsins. Stökkbreytingar geta komið fram bæði hjá nýburum og unglingum.

Erfitt er að greina sjúkdóminn. Viðurkenning þess er aðeins möguleg með sameinda- og erfðarannsóknum á líkama sjúklingsins.

Nútímalækningar bera kennsl á 8 gen sem bera ábyrgð á útliti slíkrar stökkbreytingar. Stökkbreytingar ýmissa gena eru aðgreindar með sérstöðu þeirra og eiginleika. Það fer eftir ósigri af tilteknu geni, sérfræðingar velja sér aðferð til að meðhöndla sjúklinginn.

Greining merkt „MODY-sykursýki“ er aðeins möguleg með lögboðinni staðfestingu á stökkbreytingu í tilteknu geni. Sérfræðingurinn beitir niðurstöðum sameindarannsókna á ungum sjúklingi við greininguna.

Í hvaða tilvikum er grunur um sjúkdóm?

Sérkenni sjúkdómsins kemur fram í líkingu við einkenni sykursýki af 1. og 2. gerð.

Grunur leikur á að eftirfarandi viðbótareinkenni hafi þroskað MODY barn:

  • C-peptíð er með eðlilegt blóðtal og frumurnar framleiða insúlín í samræmi við hlutverk þeirra,
  • líkaminn skortir framleiðslu mótefna gegn insúlín- og beta-frumum,
  • óeðlilega langur sjúkdómur (veikingu) sjúkdómsins og nær ári,
  • það er engin tenging við vefjasamhæfiskerfi í líkamanum,
  • þegar lítið magn af insúlíni er sett í blóðið, hefur barnið skjót bætur,
  • sykursýki birtist ekki með einkennandi ketónblóðsýringu,
  • magn glýkerts hemóglóbíns er ekki meira en 8%.

Tilvist Modi í mönnum er tilgreind með opinberlega staðfestri sykursýki af tegund 2, en á sama tíma er hann innan við 25 ára og hann er ekki feitur.

Þróun sjúkdómsins er táknuð með lækkun á viðbrögðum líkamans við neyslu kolvetna. Þetta einkenni getur komið fram hjá ungum einstaklingum í nokkur ár.

Svokölluð svangur blóðsykurshækkun getur bent til MODY, þar sem barnið hefur reglulega aukningu á blóðsykursstyrk upp í 8,5 mmól / l, en hann þjáist ekki af þyngdartapi og polyuria (umfram framleiðsla þvags).

Með þessum grunsemdum er nauðsynlegt að senda sjúklinginn bráðlega til skoðunar, jafnvel þó að hann hafi ekki kvartanir um líðan. Ef það er ekki meðhöndlað fer þetta form sykursýki yfir á niðurbrot sem er erfitt að meðhöndla.

Nánar tiltekið getum við talað um þróun MODY hjá einstaklingi ef einn eða fleiri aðstandendur hans eru með sykursýki:

  • með merki um svöng tegund blóðsykurshækkunar,
  • þróað á meðgöngu
  • með einkennum um sykurþol.

Tímabær rannsókn á sjúklingnum mun leyfa tímanlega upphaf meðferðar til að draga úr styrk glúkósa í blóði hans.

Leyfi Athugasemd