Fosfat sykursýki hjá börnum > Fylgikvillar sykursýki

Fyrstu einkenni fosfat sykursýki birtast á fyrsta eða öðru aldursári, þegar barnið byrjar að ganga (stundum fyrr):

almennt ástand barnsins raskast venjulega ekki,
vaxtarskerðing
O-laga sveigja í fótum,
aflögun hné og ökkla,
þykknun beina á svæðinu í úlnliðsliðum,
minnkað vöðvaspennu
þegar það finnur fyrir verkjum í baki og beinum (stundum vegna mikils sársauka hættir barnið að ganga).

Þessi sjúkdómur er afleiðing af stökkbreytingu í X litningi, sem truflar frásog fosfata í nýrnapíplum og kallar síðan af stað keðju sjúklegra aðferða sem trufla eðlilegt frásog kalsíums í beinvef.
Karlar sem bera gallaða genin bera sjúkdóminn áfram til dætra sinna.
Konur sem bera gallaða genið smita sjúkdóminn til barna af báðum kynjum (og sonum og dætrum) jafnt.

LookMedBook rifjar upp: því fyrr sem þú snýrð til sérfræðings um hjálp, því meiri líkur eru á að viðhalda heilsu og draga úr hættu á fylgikvillum:

Barnalæknir mun hjálpa til við meðhöndlun sjúkdómsins

Greining

Greining á sjúkrasögu og kvartanir vegna sjúkdómsins (foreldrakönnun):
- vaxtarskerðing hjá barni,
- O-laga sveigja í fótum,
- sameiginleg vansköpun o.s.frv.
Röntgenmynd af beinum (uppgötvun breytinga á uppbyggingu beinvefjar og truflanir á svæðum þar sem beinvöxtur er myndaður (beinmyndun)).
Greining á þvagi fyrir fosföt (fosfórsambönd): einkennandi aukning á magni fosfata (4-5 sinnum).
Blóðpróf (ákvörðun minnkaðs fosfórs í blóði við eðlilegt magn kalsíums).
Erfðagreining til að greina einkennandi breytingar á X litningi hjá barni.
Samráð við innkirtlafræðinga er einnig mögulegt.

Meðferð við fosfat sykursýki

Ávísað stórum skömmtum af D-vítamíni (stundum ævilangt).
Fosfór, kalsíum, A-vítamín og E.
Ef um er að ræða veika (eða í meðallagi) aflögun í beinagrindinni er mælt með hjálpartækjameðferð (til dæmis, leiðrétting á bogakreppu í hryggnum með því að nota sérstaka bæklunarskurð).
Aðgerð við skurðaðgerð er aðeins nauðsynleg við verulega vansköpun í beinagrindinni. Eyddu því eftir lok vaxtartímabilsins.

Fylgikvillar og afleiðingar

Brot á líkamsstöðu og aflögun beinagrindarinnar eftir fosfat sykursýki sem orðið hefur á barnsaldri eru varðveitt ævilangt.
Töf barna í andlegri og líkamlegri þroska.
Framvinda vansköpunar í beinum og liðbeinum ef ekki er fullnægjandi meðferð getur leitt til fötlunar.
Brot á þróun tanna (meinafræði uppbyggingar enamel, brot á tímasetningu og röð tannsjúklinga o.s.frv.).
Heyrnarskerðing (vegna skertrar þróunar á heyrnblöðrum í miðeyra).
Afleiðing sjúkdómsins getur verið nýrnasjúkdómur (brottfall kalsíumsölt í nýrum), sem aftur getur leitt til nýrnabilunar.
Sjúkdómur sem stúlka þjáist á barnsaldri getur valdið vansköpun á grindarholi í beinum og þar af leiðandi er líklegt að erfið vinnuafl sé. Konur sem hafa gengist undir fosfat sykursýki á barnsaldri ættu að hafa samráð við sérfræðing um hugsanleg keisaraskurð.

Forvarnir gegn fosfat sykursýki

Snemma uppgötvun sjúkdómsins (tímanlega tilvísun til sérfræðings við fyrsta merki um sjúkdóm í þeim tilgangi að greina snemma og skipuleggja tímanlega meðferð: meginmarkmið þessara ráðstafana er að draga úr hættu á fylgikvillum og afleiðingum).
Tímabær meðferð og stöðugt eftirlit með börnum með svipaðri meinafræði hjá barnalækni og innkirtlafræðingi.
Læknisfræðileg og erfðafræðileg ráðgjöf fyrir fjölskyldur með fosfat sykursýki (þar sem einn af fjölskyldumeðlimum þjáðist af þessari meinafræði í barnæsku) á stigi meðgönguáætlunar. Tilgangurinn með þessum atburði er að útskýra fyrir foreldrum möguleikann á því að eignast veikt barn og upplýsa um áhættu, afleiðingar, fylgikvilla þessa sjúkdóms hjá barninu.

Valfrjálst

Það er vitað að einn helsti efnaþáttur beinvefs er kalsíum. Grunnurinn í beinvef ásamt kalsíum er einnig fosfór. Maður neytir þessara þátta með mat.
Nægilegt magn fosfata (fosfórsambanda) í líkamanum er eitt af nauðsynlegu skilyrðunum fyrir upptöku kalsíums í beinvef.
Sem afleiðing af stökkbreytingu á einu af X-litningi genunum er frásog fosfats í nýrnapíplum og í kjölfarið er hleypt af stokk keðju meinaferla sem hindra eðlilega frásog kalsíums í beinvef.

Fyrirlestrar um lífefnafræði KSMA, 2004
Volkov M. V. Dedova V.D. bæklunarlækningar barna, 1980

Fosfat sykursýki: orsakir, einkenni, greining, meðferð

Í heimi nútímans vita næstum allir foreldrar um sjúkdóm eins og rakta. Sérhver barnalæknir frá fyrstu mánuðum lífs barns varar við því að koma í veg fyrir þessa meinafræði. Rickets vísar til áunninna sjúkdóma sem þróast vegna kólekalsíferólskorts, efnis sem kallast D-vítamín.

Í sumum tilvikum upplifa ung börn einkenni meinafræði, þrátt fyrir að fyrirbyggjandi aðgerðir séu fylgt. Í slíkum tilvikum ætti að gruna um sjúkdóm eins og fosfat sykursýki. Ólíkt beinkrömum tilheyrir þetta kvilli erfðafræðilega meinafræði. Þess vegna er það alvarlegri sjúkdómur og þarfnast langtímameðferðar.

Hvað er fosfat sykursýki?

Þetta er nafnið á hópi erfðasjúkdóma í tengslum við skert steinefnaumbrot. Á annan hátt er meinið kallað D-vítamínþolið rakki. Ríkjandi tegund fosfat sykursýki kemur fram hjá um það bil 1 af 20.000 nýfæddum börnum. Sjúkdómnum var fyrst lýst árið 1937. Síðar kom í ljós að það eru til önnur erfðaform af meinafræði. Fosfat sykursýki er oftast að finna í barnæsku. Athygli foreldra laðast af skertu gangtegundum og sveigju beina.

Í mörg ár hef ég verið að rannsaka vandamál DIABETES. Það er ógnvekjandi þegar svo margir deyja og jafnvel fleiri verða öryrkjar vegna sykursýki.

Ég flýta mér að segja fagnaðarerindið - Endocrinological Research Center of the Russian Academy of Medical Sciences hefur náð að þróa lyf sem læknar alveg sykursýki. Sem stendur nálgast virkni þessa lyfs 100%.

Aðrar góðar fréttir: Heilbrigðisráðuneytið hefur tryggt sér samþykkt sérstakt forrit sem bætir allan kostnað lyfsins. Í Rússlandi og CIS löndunum eru sykursjúkir áður getur fengið lækning - ÓKEYPIS!

Sumum meinafræðum fylgja aðrar efnaskiptasjúkdómar. Stundum er sjúkdómurinn einkennalaus og hann er aðeins hægt að greina með rannsóknarstofuprófum. Sjúkdómurinn er flokkaður með áunnnum rakki, skjaldvakakvilla og öðrum innkirtlum. Meðferð ætti að vera alhliða frá unga aldri.

Orsakir sjúkdómsins

Helsta ástæðan fyrir þróun fosfat sykursýki er brot á erfðauppbyggingu. Stökkbreytingar eru í erfðum. Handhafar meinafræðinnar geta verið bæði konur og karlar. Stökkbreyting á sér stað á X-tengdum litningi, sem er ráðandi. Í mjög sjaldgæfum tilvikum er hægt að fá fosfat sykursýki. Það þróast á bak við æxli í mesenchymal vefjum, sem myndast á fæðingartímabilinu. Í þessu tilfelli er meinafræðin kölluð „krabbameinsvaldandi rakta.“

Sjúkdómurinn tilheyrir hópnum af tubulopathies - skert nýrnastarfsemi. Vegna þess að dregið er úr endurupptöku steinefna í nærtækjum, þróast fosfórskortur í líkamanum. Að auki er frásogsgeta þarmanna skert. Fyrir vikið sést breyting á steinefnasamsetningu beinvefjar. Oft er brot á virkni osteoblasts. Karlar fara aðeins yfir meinafræðilega breytt gen til dætra sinna, og konur - til barna af báðum kynjum. Sem reglu, hjá strákum er sjúkdómurinn alvarlegri en hjá stúlkum.

Flokkun fosfat sykursýki hjá börnum

Það eru til nokkrar tegundir sjúkdómsins sem eru mismunandi að erfðafræðilegum og klínískum forsendum. Oftast er greint frá X-tengdum hypophosphatemic rakki sem hefur yfirburða tegund arfleifðar. Hins vegar eru til önnur afbrigði af meinafræði. Flokkunin inniheldur eftirfarandi form sjúkdómsins:

Verið varkár

Samkvæmt WHO deyja 2 milljónir manna í heiminum á ári hverju vegna sykursýki og fylgikvilla þess. Í fjarveru hæfur stuðningur við líkamann, leiðir sykursýki til ýmiss konar fylgikvilla, sem smám saman eyðileggur mannslíkamann.

Algengustu fylgikvillarnir eru: eitilbólga í sykursýki, nýrnakvilla, sjónukvilla, magasár, blóðsykursfall, ketónblóðsýring. Sykursýki getur einnig leitt til þróunar krabbameinsæxla. Í næstum öllum tilvikum deyr sykursjúkur annað hvort, glímir við sársaukafullan sjúkdóm eða breytist í raunverulegan einstakling með fötlun.

Hvað gerir fólk með sykursýki? Endocrinological Research Center of Russian Academy of Medical Sciences hefur tekist að gera lækning sem læknar sykursýki alveg.

Nú stendur yfir alríkisáætlunin „Heilbrigð þjóð“, innan þess ramma sem þetta lyf er gefið öllum íbúum Rússlands og CIS - ÓKEYPIS . Fyrir frekari upplýsingar, sjá opinbera heimasíðu MINZDRAVA.

X-tengd ríkjandi tegund fosfat sykursýki. Það einkennist af breytingum á PHEX geninu sem umbreytir endópeptídasa. Þetta ensím er ábyrgt fyrir flutningi á ýmsum steinefnum um jónagöng í nýrum og smáþörmum. Vegna genbreytingar hægir á þessu ferli sem veldur skorti á fosfatjónum í líkamanum.
X-tengd lægð. Það einkennist af stökkbreytingu á CLCN5 geninu sem umbreytir prótein sem er ábyrgt fyrir vinnu klóríðjóna. Sem afleiðing af gallanum truflast flutningur allra efna um himnuna í nýrnapíplum. Flytjendur af þessari tegund meinafræði geta verið bæði konur og karlar. Sjúkdómurinn þróast þó aðeins hjá strákum.
Sjálfvirk markaðsráðandi tegund fosfat sykursýki. Það tengist erfðabreytingu á litningi 12. Vegna galla seytir osteoblasts meinafræðilegt prótein sem stuðlar að aukinni útskilnað fosfata úr líkamanum. Meinafræði einkennist af tiltölulega vægum gangi, öfugt við X-tengd form.
Sjálfhverf víkjandi gerð. Það er sjaldgæft. Það einkennist af galla í DMP1 geninu sem staðsett er á litningi 4. Það kóðar prótein sem er ábyrgt fyrir þróun beinvefjar og dentíns.
Sjálfvirkur aðdráttarafl, ásamt útskilnaði kalsíums í þvagi. Það kemur fram vegna galla í geni sem staðsett er á litningi 9 og ber ábyrgð á aðgerð á natríumháðri nýrnagöng.

Til viðbótar við skráð form fosfat sykursýki eru til aðrar tegundir meinafræði. Sum afbrigði sjúkdómsins hafa ekki enn verið rannsökuð.

Mismunur á Rickets og fosfat sykursýki

Rickets og fosfat sykursýki hjá börnum eru ekki nákvæmlega það sama, þó að klínísk mynd af sjúkdómnum sé nánast eins. Mismunur er á þessum meinafræðingum í etiologíu og þróunarferli. Venjulegt rakki er áunnin kvilli í tengslum við skort á kólekalsíferóli. Þetta efni myndast í húðinni undir áhrifum sólarljóss. Venjan er að taka greiningarskammt af D-vítamíni daglega fyrir öll börn frá 1 mánaðar til 3 ára, að sumri undanskildu. Vegna kólekalsíferólskorts er frásog ferli kalsíums. Fyrir vikið þróast bein aflögun.

Munurinn á fosfat sykursýki er að það vísar til meðfæddra sjúkdóma. Með þessari meinafræði er frásog steinefna í nýrum, einkum fosföt, skert. Í sumum tilfellum er tekið fram kalsíumskort. Vegna brots á steinefnasamsetningu beinvefs eru einkenni meinatækna svipuð. Muninn á milli þeirra er aðeins hægt að staðfesta eftir greiningar á rannsóknarstofum.

Hýkófosfatísk rakta hjá ungbörnum: einkenni sjúkdómsins

Einkenni sjúkdómsins eru venjulega greind á öðru aldursári. Í mjög sjaldgæfum tilfellum er vart við blóðfosfatskrem í ungbörnum. Einkenni sem hægt er að greina á barnsaldri eru lágþrýstingur í vöðvum og stytting á útlimum. Helstu klínískar upplýsingar eru:

Vanmyndun á liðum fótanna.
O-laga sveigja í neðri útlimum.
Þroskahömlun hjá börnum - verður vart eftir 1 ár.
Þykknun á úlnliðum og liðbrjóski - „rickety armbönd og rósakrans.“
Sársauki í grindarbotninum og hryggnum.
Tjón á enamel.

Oftast er helsta kvörtun foreldra að barnið hafi beygða fætur. Þegar sjúkdómurinn ágerist á sér stað mýkjandi bein - beinþynning.

Lesendur okkar skrifa

47 ára greindist ég með sykursýki af tegund 2. Á nokkrum vikum náði ég næstum 15 kg. Stöðug þreyta, syfja, máttleysi, sjón fór að setjast niður.

Þegar ég varð 55 ára stakk ég mig þegar með insúlíni, allt var mjög slæmt. Sjúkdómurinn hélt áfram að þróast, reglubundin flog hófst, sjúkrabíllinn skilaði mér bókstaflega frá næsta heimi. Allan tímann hélt ég að þessi tími yrði sá síðasti.

Allt breyttist þegar dóttir mín lét mig lesa eina grein á Netinu. Þú getur ekki ímyndað þér hversu þakklátur ég er henni. Þessi grein hjálpaði mér að losna alveg við sykursýki, sem er meintur ólæknandi sjúkdómur. Síðustu 2 árin byrjaði ég að flytja meira, á vorin og sumrin fer ég til lands á hverjum degi, við förum virkan lífsstíl með manninum mínum, ferðumst mikið. Allir eru undrandi yfir því hvernig ég fylgist með öllu, hvaðan svo mikill styrkur og orka kemur, þeir trúa samt ekki að ég sé 66 ára.

Hver vill lifa löngu, ötullu lífi og gleyma þessum hræðilegu sjúkdómi að eilífu, tekur 5 mínútur og lestu þessa grein.

Meðferð við beinkröm og fosfat sykursýki

Stórir skammtar af cholecalciferol eru notaðir til að meðhöndla fosfat sykursýki. Í sumum tilvikum er kalsíumblöndu ætlað. Vertu viss um að nota lyf sem innihalda fosfór. Til að bæta ástand er ávísað vítamín- og steinefnasamstæðum. Má þar nefna efnablöndur „Vitrum“, „Duovit“, „Alphabet“ osfrv.

Með alvarlegri sveigju í beinum er mælt með sjúkraþjálfunarmeðferð, æfingarmeðferð og skurðaðgerð. Samráð við bæklunarlækni er krafist.

Sögur af lesendum okkar

Ósigur sykursýki heima. Það er liðinn mánuður síðan ég gleymdi stökkinu í sykri og tók insúlín. Ó, hvernig ég þjáðist, stöðug yfirlið, neyðarkall. Hversu oft hef ég farið til innkirtlafræðinga en þeir segja aðeins eitt þar - "Taktu insúlín." Og nú eru 5 vikur liðnar, þar sem blóðsykur er eðlilegt, ekki ein einasta insúlínsprautun og allt þökk sé þessari grein. Allir með sykursýki verða að lesa!

Fyrirbyggjandi aðgerðir og batahorfur

Forvarnarráðstafanirnar fela í sér skoðun hjá barnalækni og skurðlækni, göngutúra í fersku lofti, skipun D-vítamíns frá fyrsta mánuði lífsins. Ef það eru sjúklingar með fosfat sykursýki í fjölskyldunni, ætti að gera erfðarannsókn meðan á fósturþroska stendur. Horfur eru oftast hagstæðar með tímanlega meðferð.

Ófyrirgefanlegar villur í kvikmyndum sem þú hefur sennilega aldrei tekið eftir. Það eru líklega mjög fáir sem vilja ekki horfa á kvikmyndir. En jafnvel í bestu myndunum eru mistök sem áhorfandinn kann að taka eftir.

Aldrei gera þetta í kirkju! Ef þú ert ekki viss um hvort þú hagar þér rétt í kirkjunni eða ekki, þá ertu líklega ekki að gera rétt.Hérna er listi yfir hræðilegar.

Hvernig á að líta yngri út: bestu klippingarnar fyrir þá sem eru eldri en 30, 40, 50, 60 Stelpur á 20 árum hafa ekki áhyggjur af lögun og lengd hárgreiðslunnar. Svo virðist sem æska hafi verið búin til tilrauna á útliti og áræði krulla. Hins vegar þegar síðast.

9 frægar konur sem urðu ástfangnar af konum. Að sýna áhuga á ekki hitt kyninu er ekki óvenjulegt. Þú getur varla komið einhverjum á óvart eða sjokkerað ef þú viðurkennir það.

Af hverju þurfum við pínulítinn gallabuxuvasa? Allir vita að það er örlítill vasi á gallabuxum, en fáir hugsuðu um hvers vegna það gæti verið þörf. Athyglisvert er að það var upphaflega staður fyrir hr.

Forfeður okkar sváfu ekki eins og við. Hvað erum við að gera rangt? Það er erfitt að trúa en vísindamenn og margir sagnfræðingar hafa tilhneigingu til að trúa því að nútíma maður sofi alls ekki eins og forfeður hans. Upprunalega.

Fosfat sykursýki: meðferð, einkenni, orsakir hjá börnum

Þrátt fyrir þá staðreynd að nafn þessa sjúkdóms nær til orðsins sykursýki, hefur það ekkert að gera með vinnu brisi, vandamál með insúlín og blóðsykur. Hins vegar vekur áhuga fosfat sykursýki okkur ekki aðeins vegna nafns hennar, heldur einnig vegna þess að hún þróast vegna efnaskiptasjúkdóma, og þetta er eitt af umræðuefnum á vefnum okkar.

Ekki allir vita að í læknisfræði er hægt að kalla sykursýki ekki aðeins sykursýki af fyrstu eða annarri gerðinni. Sykursýki er einnig kallað allur hópur sjúkdóma með ýmsum orsökum, en með svipuð einkenni:

óhóflegur þorsti
tíð þvaglát,
mikil breyting á samsetningu þvags.

Fosfatsykursýki er svipað öðrum kvillum þessa hóps, ekki aðeins einkenni, heldur einnig brot á efnaskiptaferlum í líkamanum. Hins vegar er verulegur munur á sykursýki - erfðafræðileg tilhneiging. Með öðrum orðum, fosfat sykursýki er í arf og það er einfaldlega ómögulegt að koma í veg fyrir að hún komi fram og þróist á nokkurn hátt.

Sjúkdómurinn smitast aðeins frá körlum til dætra í 100 prósent tilfella. Flytjandi sykursýki fosfat getur einnig verið móðir, sem mun smita sjúkdóminn til dætra sinna og sona jafnt.

Það eru til tölfræðilegar tölur sem segja að karlkyns kynlíf hafi meiri áhrif á einkenni sjúkdómsins en kvenkynið. Í mjög sjaldgæfum tilvikum getur komið fram æxli í mjúkvefjum og beinum, en það er nú þegar einkennandi fyrir aldraða.

Eiginleikar sjúkdómsins

Eins og áður hefur komið fram er fosfat sykursýki svipað klassískum efnaskipta sykursýki. Það er önnur kvilli sem hefur sameiginlega eiginleika - þetta eru beinkröm. Í þessu tilfelli verður einnig vart við óeðlilega beinþróun vegna ójafnvægis í fosfór- og kalsíuskiptum.

Fosfatsykursýki hjá börnum getur komið fram með skort á D-vítamíni og hjá fullorðnum kemur það fram með beygju í beinum og mýkingu þeirra. Önnur nöfn fyrir fosfat sykursýki:

Rickets sem eru háðir D-vítamíni,
rakta af annarri gerðinni,
fjölskyldu meðfædda rakta,
hypophospholenic rickets.

Einfaldlega sagt, í þessum sjúkdómi er brot á fullnægjandi frásogi kalsíums og fosfórs, sem kemur í veg fyrir að beinvef myndist eðlilega. Að auki eru vandamál við að komast í líkamann af D-vítamíni, sem verður að breyta í sérstök efni svipuð hormónum.

Fosfatsykursýki einkennist af því að það er brot á framleiðslu efna sem eru nauðsynleg fyrir líkamann frá D-vítamíni eða næmi vefja fyrir því minnkar einfaldlega. Allt það kalsíum sem ekki hefur frásogast í beinin skilst alveg út við þvaglát.

Áhrif sykursýki fosfats eru svipuð og með ómeðhöndlaða rakta. Þegar barnið stækkar er boginn beinbeinsins aukinn og í sérstaklega alvarlegum og vanræktum tilvikum getur barnið misst getu til að hreyfa sig sjálfstætt.

Fötlunarhópur getur einnig ógnað fullorðnum sjúklingum sem sjúkdómurinn verður samhliða undirliggjandi sjúkdómi í. Brot á frásogi kalsíums í þessu tilfelli er aðeins aukið.

Sjúkdómseinkenni

Í venjulegu ástandi á sér stað upptaka fosfórs í nýrnapíplum og er stjórnað af D. vítamíni. Áhrif þess eru svipuð og insúlín, sem glúkósa getur borist inn í frumur - á sama hátt eru afleiður af þessu vítamíni til að hjálpa við að taka upp fosfór.

Í fosfat sykursýki mistekst þetta ferli: annað hvort getur líkaminn ekki unnið úr vítamíninu og unnið nauðsynleg efni úr því, eða það eru þessi efni, en vefirnir eru ekki viðkvæmir fyrir þeim. Vegna þessa frásogast fosfórjón ekki í líkamann. Þetta hefur neikvæð áhrif á næstum öll líffæri, sérstaklega stoðkerfið.

Þetta er vegna þess að frásog fosfórs og kalsíums er nátengt. Ef þessir tveir þættir frásogast ekki í líkamanum geta bein og liðir ekki fengið nauðsynlegan styrk. Af hverju getur þetta gerst?

Orsakir fosfat sykursýki

Truflanir sem felast í fosfat sykursýki eru venjulega ákvarðaðar erfðafræðilega. Þessir arfgengu kvillar eru flokkaðir í fimm hópar:

Fyrsta gerðin felur í sér tilfelli þegar “röng” genið er tengt X litningi og er ráðandi. Talið er að með þessari tegund truflana sé flutningur fosfórjóna til frumna erfiður. Það fer mjög hægt á þessu ferli og fosföt skiljast hratt út í þvagi án þess að ná beinvefnum. Líkurnar á því að kona standist þetta gen eru 50% - en hún mun láta það af hendi til barna af báðum kynjum, karlar fara með genið í 100% tilvika - en eingöngu til dætra.
Önnur gerðin er víkjandi, gallaða genið er einnig tengt X litningi, en hefur aðeins áhrif á karla, konur starfa eingöngu sem burðarefni. Þessi genagalli leiðir til þess að aðlögunarferlið allra jóna í grundvallaratriðum er truflað og fosföt eru þar engin undantekning.
Auðveldasta formið af þessari tegund sykursýki er þriðja tegundin. Sem afleiðing af erfðabreytingum myndast prótein sem flýta fyrir útskilnaði fosfata um þvagrásina.
Sjálfvirk samdráttarsjúkdómur er aðeins mögulegur ef báðir foreldrar eru burðarfólk gallaða gensins. Þessi tegund sykursýki er ekki að fullu skilin.
Síðasta tegund sykursýki er aðgreind með útskilnaði þvags, ekki aðeins fosfórs, heldur einnig kalsíums. Á sama tíma minnkar innihald þeirra í blóði verulega.

Síðustu tvær tegundir eru mjög sjaldgæfar.

Í mjög sjaldgæfum tilvikum getur fosfat sykursýki myndast hjá fullorðnum vegna nýrnasjúkdóms.

Einkenni sjúkdómsins

Ólíkar hríðskorpur eru, ólíkt venjulega, birtast ekki strax, en við 1,5-2 ár, þegar barnið byrjar að ganga. Klínísk mynd af mismunandi gerðum fosfatsykursýki hjá börnum er mjög mismunandi - stundum er aðeins hægt að ákvarða það með greiningum, við aðrar aðstæður verður vart við sjúkdóma sem líkist venjulegum rickets. Foreldrar og læknar geta tekið eftir eftirfarandi einkennum:

sveigja fótanna, sem birtist í því hvernig barnið lærir að ganga,
glæfrabragð, vandamál með útlit tanna, sköllótt,
hikandi göngulag, barnið sveiflast frá hlið til hliðar eða getur ekki gengið án stuðnings,
brothætt bein, sem leiðir til tíðra beinbrota,
virkni barnsins minnkar, hann er óþekkur þegar þeir reyna að þvinga hann til líkamsræktar,
þykknun beina á fótum nálægt liðum.

Auðvitað getur eitt eða fleiri af þessum einkennum komið fram hjá heilbrigðu barni, svo foreldrar ættu ekki strax að verða fyrir læti. En ef barnið grætur af verkjum í hvert skipti sem það er lagt á fæturna er þetta tilefni til að ráðfæra sig við lækni og gangast undir skoðun.

Það mun ekki vera erfitt fyrir sérfræðing að greina fosfat sykursýki frá venjulegum beinkröm: við síðustu sársaukafullu breytingarnar gangast öll bein við og aðeins bein og liðir í fótum þjást af hypophosphatemic.

Hugsanlegir fylgikvillar

Með tímanlega meðferð er hægt að útrýma fylgikvillum. En ef aflögun beinagrindarinnar er ekki stöðvuð og ekki lagfærð strax, þá er hún ævilangt. Þetta getur verið sveigja í fótum eða mjög stutt vexti. Truflanir í mjaðmagrindinni hjá konum eru líklega orsök keisaraskurðar á meðgöngu. Hvað meðgönguna varðar er hættan á að koma þessum sjúkdómi til barns mjög mikil.

Spá, forvarnir

Með réttri meðferð á barnsaldri getur sjúkdómurinn komið fram aðeins með þeim fresti þegar þörfin fyrir fosfór og kalsíum eykst. Þetta á við um unglingsár, meðgöngu og brjóstagjöf. Á þessum tíma er það þess virði að taka nauðsynleg vítamín og steinefni og vera stöðugt undir eftirliti læknis. Hann verður að fylgjast með myndinni af prófunum svo að ekki sé umfram kalk, fosfór eða vítamín að ræða.

Þeir sem eru með þennan erfðasjúkdóm ættu að íhuga alvarlega þá staðreynd að sjúkdómurinn er í erfðum og ræða þetta jafnvel á stigi þess að stofna fjölskyldu. Ef kona þjáist af fosfat sykursýki og verður þunguð verður hún að segja lækninum frá tilvist þessa sjúkdóms. Þetta mun draga úr áhættu fyrir móðurina og með sérstakri varúð til að fylgjast með heilsu barnsins.

Einhverjir geta ranglega trúað því að ef líkurnar á því að eignast barn með gallað gen eru 50%, þá er önnur meðgöngan sjálfkrafa talin fullkomlega heilbrigð. Þetta er ekki svo, líkurnar á því að senda fosfat sykursýki til annars barns eru áfram á mjög háu stigi.

Þrátt fyrir að fosfat sykursýki sé áfram ólæknandi erfðasjúkdómur, með tímanlega heimsókn til læknis, réttrar greiningar, réttrar meðferðar og alvarlegrar aðferðar við að taka lyf á öllu námskeiðinu, er það mögulegt að lifa eðlilegu, mettuðu langri ævi.

Hvernig er greiningin gerð?

Á barnsaldri er þörfin fyrir kalsíum og fosfór mun meiri en hjá fullorðnum. Af þessum sökum eru afleiðingar sjúkdómsins hjá börnum aðeins erfiðari.

Eftirfarandi einkenni koma fram við fosfat sykursýki:

svokölluð andaganga,
vöxtur er mun minni en meðaltalið
sveigja í neðri útlimum, og sérstaklega neðri fótleggjum, með stafnum O,
mænuvandamál.

Á mjög ungum aldri er hægt að greina fosfat sykursýki eftir að foreldrar tilkynna um litla hreyfivirkni barnsins. Í sumum tilvikum geta börn grátið eða verið óþekk, sérstaklega ef þú þarft að ganga. Þetta er vegna beinverkja.

Með beinkröm eru beinin svo brothætt að jafnvel ef engin augljós sveigð er í gangi, þá er hægt að gruna sjúkdóminn þegar um er að ræða of oft orsakalaus beinbrot hjá barninu.

Það er mikilvægur eiginleiki klassískra og meðfæddra rakta. Ef hægt er að greina hið fyrsta á fyrstu mánuðum lífs barns, þá er sá síðari aðeins eftir 6 mánuði eða jafnvel 1,5-2 ár (eftir að barnið byrjaði að ganga).

Það er hægt að greina þessa kvilla rétt með hjálp:

blóðprufu fyrir lífefnafræði,
röntgenrannsóknir.

Lífefnafræði og beinbygging í blóði verður mismunandi með mismunandi gerðum af beinkröm. Ef grunur leikur á um fosfat sykursýki, munu læknar í þessu tilfelli mæla með því að foreldrar barnsins gangist undir viðeigandi próf.

Er mögulegt að losna við meðfædda rakta?

Kjarni meðferðar á klassískum rickets og fosfat sykursýki verður eins. Meðferð felur í sér að viðbótarskammtar af D-vítamíni eru settir inn í líkama sjúka mannsins. Vegna þeirrar staðreyndar að með hypophosphatemic rickets er vinnsla þess röng, þarf stærri skammta af lyfinu.

Meðan á meðferð stendur munu læknar endilega fylgjast með styrk fosfórs í blóði, svo og öðrum lífefnafræðilegum breytum þess. Þetta er nauðsynlegt fyrir einstaka val á fullnægjandi skömmtum.

Vítamínmeðferð ætti að bæta við eðli með fosfórbundnum efnablöndum, svo og sérstakt þróað mataræði, sem ætti að innihalda fosfórríkt matvæli.

Það er ekki alltaf hægt að tala um snemma greiningu. Í sumum tilvikum geta læknar mælt með því að bíða þar til barnið nær 3 ára aldri.

Stundum getur læknismeðferð verið lítil og þörfin fyrir skurðaðgerðir, en það er ekki alltaf hægt að tala um algjört brotthvarf fosfat sykursýki.

Í sykursýki af fyrstu gerðinni er ómögulegt að endurheimta framleiðslu á eigin insúlíni. Svo, jafnvel með vandamál með kalsíum, er það erfitt að hrinda í framkvæmd.

Ef fullorðnir sjúklingar geta vel fengið næga viðbótarneyslu af kalsíum og fosfór, þá er í bernsku og unglingum of mikil þörf fyrir þessi efni. Sama regla mun gilda um meðgöngutímabil hjá konum og brjóstagjöf.

Það er ekki hægt að leiðrétta afleiðingar gangs á fosfat sykursýki. Fyrir lífið er einstaklingur eftir:

stutt vexti
sveigja í neðri útlimum.

Það er síðasti árangur ómeðhöndlaðra rakta hjá konum sem verður aðal forsenda þess að láta af náttúrulegri barneignum og velja keisaraskurð.

Draga ályktanir

Ef þú lest þessar línur geturðu ályktað að þú eða ástvinir þínir séu veikir af sykursýki.

Við gerðum rannsókn, skoðuðum slatta af efnum og síðast en ekki síst skoðuðum flestar aðferðir og lyf við sykursýki. Dómurinn er eftirfarandi:

Öll lyf, ef þau voru gefin, voru aðeins tímabundin afleiðing, um leið og inntöku var hætt, magnaðist sjúkdómurinn verulega.

Eina lyfið sem hefur skilað verulegum árangri er DIAGEN.

Sem stendur er þetta eina lyfið sem getur læknað sykursýki alveg. DIAGEN sýndi sérstaklega mikil áhrif á fyrstu stigum sykursýki.

Við óskuðum eftir heilbrigðisráðuneytinu:

Og fyrir lesendur vefsins okkar er nú tækifæri til að fá DIAGEN ÓKEYPIS!

Athygli! Mál til að selja falsa DIAGEN hafa orðið tíðari.
Með því að setja inn pöntun með hlekkjunum hér að ofan ertu tryggð að fá góða vöru frá opinberum framleiðanda. Að auki, með því að kaupa á opinberu vefsíðunni, færðu ábyrgð á endurgreiðslu (þ.mt flutningskostnaður), ef lyfið hefur ekki læknandi áhrif.