Verkunarháttur ketonuria.

Hjá heilbrigðum einstaklingi eru kolvetni, lípíð og sum prótein oxuð í koldíoxíð og vatn. Í sumum sjúklegum sjúkdómum, einkum með sykursýki, minnkar insúlínframleiðsla. Í lifur minnkar glýkógenforði, margir líkamsvefir eru í hungursneyð. Við þessar aðstæður eru oxunarferlar próteina og lípíða í lifur virkjaðir, en skortur á glúkógeni leiðir til ófullkominnar oxunar þeirra og uppsöfnun í blóði óoxaðra afurða lípíð- og próteinsumbrota - ketónlíkama. Vegna uppsöfnunar ketónlíkama í blóði (ketóníumlækkun) færist sýrustig blóðsins yfir í súru hliðina. Þetta ástand er kallað blóðsýring. Þvag slíkra sjúklinga hefur skörp sýruviðbrögð og lyktar af asetoni.

Svelti, notkun aðallega próteins og fitusnauðra matvæla, útilokun kolvetna úr fæðunni leiðir til aukinnar myndunar ketónlíkams og útskilnaðar þeirra í þvagi.

Á unga aldri er ketonuria algengara en hjá fullorðnum og hefur enga klíníska þýðingu. Þetta fyrirbæri vekur áhuga barnalæknis með „asetónemískt uppköst“ í tengslum við villur í mataræðinu.

Ketonuria eftir aðgerð er vegna próteinsbrots vegna skurðaðgerðar.

Hjá fullorðnum kemur ketonuria fram í alvarlegum tegundum sykursýki og hefur mikið greiningargildi. Hjá börnum getur það verið við ýmsa sjúkdóma, vegna þess hversu kolvetniefnaskipti eru. Þess vegna eru jafnvel minniháttar villur í mataræðinu, sérstaklega í viðurvist bráðs sýkingar, taugaveiklun, of mikil vinna osfrv. getur leitt til ketosis. Ketonuria má sjá á barnsaldri með eiturverkunum, langvarandi meltingarfærasjúkdómum, meltingarfærum og öðrum sjúkdómum. Hjá nýburum stafar aukning á ketónum í þvagi næstum alltaf af vannæringu. Ketonuria, vart við smitsjúkdóma - skarlatssótt, flensu, berkla heilahimnubólgu og eitrun, er afleidd merki, skammvinn og hefur ekki mikið greiningargildi.

Ketonuria við sykursýki þróast vegna aukinnar ketogenesis og skertrar ketolysis. Aukin ketogenesis leiðir til aukinnar hreyfingar fitu úr fituvef, minnkun á myndun oxalacetats í Krebs hringrásinni og lækkun á nýmyndun fitusýra. Við alvarlega sykursýki, ásamt skemmdum á nýrnavefnum (staður fyrir sundurliðun ketóna), kemur fram viðbótarbrot á ketólýsu.

Skortur á glúkósúríu í ​​nærveru ketonuria útilokar sykursýki.

Venjulega myndast ketónlíkamar í litlu magni úr lokafurðinni á umbroti kolvetna og lípíða - asetýl-CoA (C₂-hópar) í gegnum acetoacetyl-CoA og eru næstum fullkomlega hlutlausir.

Í sykursýki eykst hreyfing lípíða með myndun á miklu magni af asetýl CoA (C₂líkami). á sama tíma, vegna brots á efnaskiptum kolvetna, minnkaði myndun oxalacetats, sem C₂-efnin eru innifalin í Krebs hringrásinni og brenna allt að koldíoxíð og vatni. Að auki, vegna aukinnar niðurbrots lípíðs, er gagnstæða lífmyndun C lokuð.₂líkami í fitusýrur. Þannig safnast mikið magn af C₂-hver, sem leiðir til framleiðslu á miklu magni af CoA, og þar af leiðandi asetóni, asetóediksýru og beta-hýdroxý smjörsýru, sem skiljast út í þvagi.

Ketón líkamar

Þetta eru milliverkandi afurðir sem myndast við lifrarstarfsemi. Venjulega útsetur umbrot ketónlíkama fyrir frekari niðurbroti.

Glúkósaforði líkamans er að finna í líkamsfitu og þess vegna er ketonuria sterkur skortur á kolvetnum. Ketónkroppar eru framúrskarandi orkuveitandi. Í þessu liggja jafnvel fitusýrur eftir þeim. Þess vegna, þegar heilinn eða hjartað skortir fosfórsýrur, framleiðir líkaminn strax ketónlíkama á hraðari hraða.

Hver eru ástæðurnar

Ketonuria er þvaginnihald ketónlíkama yfir venjulegu.

Í heilbrigðum mannslíkama eru efnaskipti í góðu jafnvægi. Hvað getur valdið ketonuria?

• Ríkjandi prótein og fita í mataræðinu. Vegna fækkunar kolvetna í mat skortir frumur næringu. Í ljósi þessa þróast ketonuria. Þetta eru viðbrögð líkamans við ójafnvægi í mataræðinu.

• Mataræði og misnotkun á hungri geta kallað fram birtingu ketónlíkams í þvagi. Mistök við val á fæði leiða til skjótrar niðurbrots fitu en ensímum fjölgar. Ketonuria er einnig útlit asetóns í blóði. Venjulega, ef einstaklingur sveltur í meira en sex daga, eykst innihald ketónlíkamanna í mannslíkamanum yfir venjulegu.
• Svæfing fyrir skurðaðgerð.
• Sykursýki. Í þessu tilfelli birtist ketonuria af og til. Ketón líkamar einir eru ekki orsök sjúkdómsins. Í sykursýki er ávísað viðbótaráætlun kolvetna og insúlíns.
• Ofþornun. Það kemur fram þegar líkaminn ofhitnar eða er fylgikvilli sykursýki.
• Lifrasjúkdómur eða alvarlegir smitsjúkdómar (t.d. dysentery).
• Þróun æxla í meltingarveginum.
• Truflanir í brisi.
• Eitrun af áfengi eða með efnasamböndum eins og fosfór, blýi.
• Skemmdir á miðtaugakerfinu, taugaveiklun.

Mundu að lyktin af asetoni þegar andað er eða þvaglát er merki um að leita til læknis. Það er einnig ástæða til að breyta lífsstíl og næringarjafnvægi.

Athygli á börnum

Oft er haft samband við heilsugæslustöðina ef barnið hefur uppköst, lyktin af asetoni. Eða slík lykt birtist í þvagi. Og þrátt fyrir að það sé merki um ketonuria er það ekki endilega einkenni alvarlegs veikinda.

Oft er allt skýrt með ófullkomnu efnaskiptakerfi. Orsök ketonuria hjá börnum er ástand þar sem verulegu magni af orku er varið. Það kemur venjulega fram þegar:

• tilfinningalega sviptingu
• aukin líkamleg áreynsla,
• ójafnvægi mataræði
• kvef

Staðreyndin er sú að líkami barnsins hefur ekki stórar glýkógeymslur, því verður virk sundurliðun fitu og merki um ketonuria sést.

Meðganga

Í níu mánaða meðgöngu þurfa konur oft að taka þvagpróf. Þetta er nauðsynlegt til að missa ekki af sem minnstu fráviki frá norminu í líkamanum allan meðgöngutímann. Reyndar hafa öll líffæri mikið álag. Hvað þýðir það að ketónlíkamar finnist í þvagi?

Venjulega er lítið innihald þeirra norm. Einfaldasta greiningin mun standast hraðprófið. Þú þarft að lækka prófstrimilinn í þvagi.

Neikvætt próf er talið eðlilegt á meðgöngu eða fjöldi ketóna er í lágmarki. Ef prófgildið er frá 15 til 160 mg / dl - er þetta áhyggjuefni.

Á meðgöngu er ketonuria skelfilegt einkenni. Það birtist með snemma eituráhrifum. Eitrun eitur líkamans, og þar með fóstrið með asetoni, flækir meðgöngutímann.

Ef barnshafandi kona er með alvarlega hormónabilun er hún í hættu.

Aukning á þéttni ketóna í þvagi nýburans stafar af ófullnægjandi fóðrun eða næringarskekkjum.

Einkenni Ketonuria

Ef magn ketóna í líkamanum hefur aukist verulega mun ketonuria koma fram:

• þreytandi syfja
• lykt af asetoni úr munni,
• þvag asetón lykt
• greining mun sýna mikið af hvítum blóðkornum í blóði,
• Lífefnafræðileg blóðrannsókn sýnir lágt glúkósainnihald,

Ef ketonuria vakti stökk í blóði asetóns, þá getur asetónkreppa komið upp.

Veruleg aukning á sýrustigi í frumum getur skaðað innri líffæri alvarlega. Í þessu tilfelli er varnarviðbrögðum komið af stað - uppköst.

Einkenni ketonuria hjá börnum:

• kvartanir um kviðverki
• kvartanir yfir höfuðverk
• barnið er þreytt, daufur,
• kvartanir um ógleði
• uppköst
• hækka hitastigið í 39 ° C,
• synjun á mat
• lyktar eins og asetón
• stækkaða lifur

Er hægt að greina ketonuria?

Aðeins efnagreining getur greint hækkun á stigi ketónlíkama í líkamanum. Rannsóknarstofan mun strax ákvarða viðmið ketónlíkamanna sem eru í henni.

Í nútíma lækningum greinast ketonuria:

• Lange próf,
• Löglegt próf
• Dæmi um Lestrade,
• breytt sýnishorn af Rothera,
• hröð próf

Skjót próf eru auðvitað algengust. Aðgerðir þeirra eru byggðar á efnafræðilegum viðbrögðum, sem afleiðingin er sýnileg næstum strax. Einn þarf aðeins að setja prófunarstrimilinn í þvagi eða sleppa honum á prófatöflu. Ef um jákvæð viðbrögð er að ræða verða prófin fjólublá. Birtustig litarins gerir þér kleift að dæma með sérstökum litaskala um það hversu mikið er farið yfir norm ketónlíkama.

Alþjóðleg flokkun sjúkdóma

Alþjóðleg tölfræðileg flokkun sjúkdóma og skyld heilsufarsvandamál (ICD) er tilvísunarleiðbeiningar þar sem hægt er að bera saman efni á alþjóðavettvangi. Með hjálp þess eru ýmsar aðferðafræðilegar aðferðir sameinaðar. Verið er að safna og flokka tölfræði um sjúkdóma. Á tíu ára fresti er IBC endurskoðað af þóknun Alþjóðaheilbrigðismálastofnunarinnar. Til að flokka og greina allan massa uppsafnaðra niðurstaðna frá sjónarhóli tölfræðinnar er það þýtt yfir í tölustafi kóða. Í slíkri vinnu er þróað ICD notað. Í dag samsvarar það ICD-10. Það inniheldur 22 flokka (hluta).

Samkvæmt ICD skránni hefur ketonuria kóðann R82.4.

Forvarnir gegn Ketonuria og mataræði

Til að koma í veg fyrir ketonuria er það nauðsynlegt:

• borða rétt
• lifa heilbrigðum lífsstíl:

- eins mikið og mögulegt er til að vera í fersku loftinu,

- hófleg hreyfing

- Ekki byrja á langvinnum sjúkdómum.

Í langvinnum sjúkdómi eins og sykursýki, ráðfærir læknir sig kerfisbundið. Af og til er nauðsynlegt að taka hraðpróf.

Jákvæð viðbrögð benda til meinafræði í líkamanum. Fylgstu með merkinu! Brýnt málskot til heilsugæslustöðvarinnar mun fljótt koma líkamanum í eðlilegt horf. Án þess að víkja frá mataræðinu sem læknirinn hefur ávísað geturðu flýtt fyrir bata.

Meginreglur Ketonuria mataræðis:

• borða ekki mat sem er mikið í próteini og fitu,
• reglulega neysla kolvetna
• drekka meira vatn og goslausnir (með sykursýki - insúlín).

Á matseðlinum ætti að vera: soðið nautakjöt og kanína, margs konar grænmetissúpur, fitusamur fiskur. Gagnlegar korn án smjörs, grænmetis og ávaxta. Mælt er með því að drekka fleiri safi, ávaxtadrykki, compotes.

Útiloka frá valmyndinni:

• feitur kjöt
• sterkan krydd
• ljúfur
• sítrusávöxtum
• banana
• sveppum
• skyndibita.

Einbeittu þér að meðferð

Ekki má meðhöndla Ketonuria sem sérstakan sjúkdóm. Hún er aðeins afleiðing. Nauðsynlegt er að útiloka orsakirnar sem ollu því. Í fyrsta lagi er krafist fullrar skoðunar. Nákvæmni greiningar og staðfesting orsök ketonuria tryggja árangursríka meðferð.

Læknar gefa nokkur ráð:

• Ef þú ert of þung, ættir þú að skipuleggja föstu daga af og til.
• Ef greiningin leiddi í ljós aukningu á ketónum í þvagi, keyptu próf til að nota þau heima.

• Safnaðu þvagi til greiningar ekki meira en fjórum klukkustundum fyrir afhendingu.
• Barnið getur drukkið basískan drykk á 10-15 mínútna fresti í litlum skömmtum. Enterosgel með virkjuðum kolum mun hjálpa til við að hreinsa meltingarveginn.
• Með komandi uppköstum er gagnlegt að taka brot af drykk. Hringdu í sjúkrabíl.

Hvernig á að meðhöndla ketonuria, það eru ráð í alþýðulækningum.

1. Drekkið sódavatn, þurrkaða ávaxtakomput, glúkósaupplausn með tíðum uppköstum. Ein matskeið á tíu mínútum.
2. Settu enema um heima. Fyrst er vatn við stofuhita, seinna heitt, sem teskeið af gosi er bætt í.
3. Taktu drykk: leystu upp 2 msk í 1 lítra af vatni. hunang, hellið safanum af einni sítrónu. Drekkið 1 msk. á 15 mínútna fresti.
4. Uppskrift að goslausn: leysið 1 teskeið af gosi upp í 250 ml af vatni. Drekkið 1 tsk. á 10 mínútna fresti.
5. Taktu decoctions af róandi jurtum.
6. Til að flýta fyrir brotthvarfi eiturefna úr líkamanum skaltu borða smám saman. Það er betra að borða aðeins kex.

Meðferð fer eftir einstökum eiginleikum líkamans. Það verður að vera stranglega stjórnað af lækninum sem mætir.

76. Kólesteról. Leiðir til inngöngu, notkunar og útskilnaðar frá líkamanum. Kólesteról í sermi. Lífsgerving kólesteróls, stig þess. Reglugerð um myndun.

Kólesteról er steri sem er sértækur fyrir lífverur. Hann er búinn til í mörgum vefjum manna, en aðalframleiðslan er lifrin. Í lifur er meira en 50% af kólesteróli búið til, í smáþörmum - 15-20%, restin af kólesterólinu er búin til í húð, nýrnahettubarkar og kynkirtlum. Um það bil 1 g af kólesteróli er tilbúið á dag í líkamanum, 300-500 mg eru tekin með mat (mynd 8-65). Kólesteról sinnir mörgum aðgerðum: það er hluti af öllum frumuhimnum og hefur áhrif á eiginleika þeirra, þjónar sem upphafs undirlag í myndun gallsýra og sterahormóna. Forstig í efnaskiptaferli kólesterólmyndunar breytist einnig í ubikínón, hluti af öndunarkeðjunni og dólichol, sem tekur þátt í nýmyndun glýkópróteina. Vegna hýdroxýlhópsins getur kólesteról myndað estera með fitusýrum. Etherified kólesteról er aðallega í blóði og er geymt í litlu magni í sumum tegundum frumna sem nota það sem hvarfefni til myndunar annarra efna. Kólesteról og esterar þess eru vatnsfælna sameindir, þannig að þau eru aðeins flutt með blóði sem hluti af mismunandi gerðum lyfja. Skipt á kólesteróli er afar flókið - aðeins fyrir myndun þess eru um 100 viðbrögð í röð nauðsynleg. Alls taka um 300 mismunandi prótein þátt í umbroti kólesteróls. Truflanir á umbroti kólesteróls leiða til einn algengasta sjúkdómsins - æðakölkun. Dánartíðni vegna áhrifa æðakölkunar (hjartadrep, heilablóðfall) leiðir til heildar uppbyggingar dauðsfalla. Æðakölkun er „fjölgeðsjúkdómur“, þ.e.a.s. margir þættir taka þátt í þróun þess, mikilvægastir eru arfgengir. Uppsöfnun kólesteróls í líkamanum leiðir til þróunar annars algengs sjúkdóms - gallsteinssjúkdóms.

A. Samsetning kólesteróls og stjórnun þess

Viðbrögð við kólesterólmyndun koma fram í frumuvökva frumna. Þetta er einn af lengstu efnaskiptaferlum mannslíkamans.

Fenýlketónmigu

Fenýlketónmigu - arfgeng brot á umbrotum amínósýra vegna skorts á lifrarensímum sem taka þátt í umbrotum fenýlalaníns til týrósíns. Fyrstu einkenni fenýlketónmigu eru uppköst, svefnhöfgi eða ofvirkni, lyktin af myglu úr þvagi og húð, seinkuð þroskahömlun, dæmigerð seinkenni eru oligophrenia, líkamleg þroska seinkun, krampar, exemematous húðbreytingar o.fl. síðari greiningar innihalda erfðarannsóknir á sameindum, ákvörðun á styrk fenýlalaníns í blóði, lífefnafræðilegri greining á þvagi, EEG og segulómun í heila. Meðferð á fenýlketónmigu er að fylgja sérstöku mataræði.

Almennar upplýsingar

Fenýlketónmigu (Fells-sjúkdómur, fenýlpýruvig oligophrenia) er meðfædd, erfðafræðilega ákvörðuð meinafræði sem einkennist af skertri hýdroxýleringu fenýlalaníns, uppsöfnun amínósýra og umbrotsefna þess í lífeðlisfræðilegum vökva og vefjum, fylgt eftir af miklum skaða á miðtaugakerfinu. Fenýlketónmigu var fyrst lýst af A. Felling árið 1934, en það kemur fyrir með tíðni 1 tilfelli af hverjum 10.000 nýburum. Á nýburatímabilinu hefur fenýlketónmigu ekki klínísk einkenni, en neysla fenýlalaníns með mat veldur því að sjúkdómurinn birtist þegar á fyrri helmingi ævinnar og leiðir í kjölfarið til alvarlegra þroskaraskana hjá barninu. Það er ástæðan fyrir því að greining á fenýlketonuria fyrir nýfædd einkenni er mikilvægasta verkefni nýburalækninga, barna og erfðafræði.

Orsakir fenýlketónmigu

Fenýlketónmigu er sjálfhverfur víkjandi erfðaröskun. Þetta þýðir að til að þróa klínísk einkenni fenýlketónmigu verður barnið að erfa eitt gallað afrit af geninu frá báðum foreldrum, sem eru arfblendnir burðarefni stökkbreyttu genanna.

Oftast orsakast þróun fenýlketónmigu af stökkbreytingu í geninu sem kóðar fenýlalanín-4-hýdroxýlasasa ensímið staðsett á langa armnum á litningi 12 (stað 12q22-q24.1). Þetta er svokölluð fenýlketónmigu klassísks tegundar, sem svarar til 98% allra tilfella sjúkdómsins. Hyperphenylalaninemia getur orðið 30 mg% og hærra. Ef það er ekki meðhöndlað fylgir þessu fenýlketonuria afbrigði djúp þroskahömlun.

Til viðbótar við hið klassíska form er aðgreindur fenýlketonuria aðgreindur, með sömu klínískum einkennum, en ekki mögulegt til leiðréttingar með matarmeðferð. Má þar nefna fenýlketónmigu tegund II (dehýdróterterín redúktasaskort), fenýlketónmigu tegund III (tetrahýdróbíópterínskort) og önnur, sjaldgæfari afbrigði.

Líkurnar á að fæða barn með fenýlketónmigu aukast við náin hjónabönd.

Meingerð fenýlketónmigu

Klassískt form fenýlketónmigu byggist á ófullnægingu fenýlalanín-4-hýdroxýlasasensímsins sem tekur þátt í umbreytingu fenýlalaníns í týrósín í hvatberum hvatbera. Aftur á móti er týrósínafleiðan týramín upphafsefnið fyrir nýmyndun katekólamína (adrenalín og noradrenalín), og díódótýrósín til myndunar thyroxins. Að auki er myndun melanín litarefnisins afleiðing efnaskipta fenýlalaníns.

Arfgengur skortur á fenýlalayín-4-hýdroxýlasa ensíminu í fenýlketónmigu leiðir til brots á oxun fenýlalaníns úr fæðu, sem leiðir til þess að styrkur þess í blóði (fenýlalanínblóðleysi) og heila- og mænuvökvi eykst verulega og magn týrósíns lækkar í samræmi við það. Umfram fenýlalanín skilst út með aukinni útskilnað á þvagi umbrotsefna þess - fenýlpýruvínsýru, fenýlmjólkursýru og fenýlediksýru.

Truflun á umbrotum amínósýru fylgir skert myelination taugatrefja, minnkun á myndun taugaboðefna (dópamín, serótónín osfrv.), Sem koma af stað sjúkdómsvaldandi aðferðum við þroskahömlun og framsækinni vitglöp.

Einkenni fenýlketónmigu

Nýburar með fenýlketónmigu hafa ekki klínísk einkenni sjúkdómsins. Venjulega er birtingarmynd fenýlketónmigu hjá börnum á aldrinum 2-6 mánaða. Við upphaf brjóstagjafar byrjar prótein brjóstamjólkur eða staðgengla þess að fara inn í líkama barnsins, sem leiðir til þróunar fyrstu, ósértæku einkenna - svefnhöfgi, stundum kvíði og oförvandi áhrifum, uppstig, vöðvaspennutruflun, krampakenndheilkenni. Eitt af fyrstu einkennum einkenna fenýlketonuria er viðvarandi uppköst, sem oft er ranglega talið vera birtingarmynd stífla í slöngur.

Á seinni hluta ársins verður vart við töf barnsins í þroskahreyfingum. Barnið verður minna virkt, áhugalítið, hættir að þekkja ástvini, reynir ekki að setjast niður og standa á fótunum. Óeðlileg samsetning þvags og svita veldur einkennandi „músarlykt“ (lyktin af myglu) sem kemur frá líkamanum. Oft er um að ræða flögnun á húð, húðbólga, exem, scleroderma.

Hjá börnum með fenýlketónmigu sem ekki fá meðferð, öræfingu, batahorfur, seinna (eftir 1,5 ár) tannsjúkdómur, greindist súrefnisþurrð í glerungi. Seinkun á þroska talmáls er greind og eftir 3-4 ár greinast djúp fákeppni (hálfviti) og næstum alger fjarvera.

Börn með fenýlketónmigu hafa vanþroska líkamsbyggingu, oft meðfæddan hjartagalla, ósjálfráða vanvirkni (svitamyndun, arocycyanosis, slagæðaþrýstingsfall) og þjást af hægðatregðu. Fenótísk einkenni barna sem þjást af fenýlketónmigu eru ljós húð, augu og hár. Barn með fenýlketónmigu einkennist af sérstakri stellingu „sníða“ (efri og neðri útlimum beygðir við liðamótin), handskjálfti, vaðandi, höggvandi gangtegund og hyperkinesis.

Klínískar einkenni fenýlketónmigu af tegund II einkennast af verulegu þroskahömlun, aukinni pirringi, krömpum, spastískri samsöfnun og ofsveig í sinum. Framvinda sjúkdómsins getur leitt til dauða barns á aldrinum 2 til 3 ára.

Þegar fenýlketonuri tegund III þróar þríhyrning einkenna: öræfingu, fákeppni, spastísk samsöfnun.

Greining á fenýlketónmigu

Eins og er er greining á fenýlketónmigu (sem og galaktósíumlækkun, meðfædd skjaldvakabrestur, nýrnahettubólga og blöðrubólga) hluti af nýburafjölda skimunaráætlunar fyrir alla nýbura.

Skimunarpróf er framkvæmt á 3-5 daga líftíma í fullan tíma og 7 daga ævi fyrirburans með því að taka sýnishorn af háræðablóði á sérstakt pappírsform. Ef háfenýlalaníumlækkun er greind, er meira en 2,2 mg% barnsins vísað til erfðafræði barna til endurskoðunar.

Til að staðfesta greiningu á fenýlketónmigu er styrkur fenýlalaníns og týrósíns í blóði athugaður, virkni lifrarensíma (fenýlalanínhýdroxýlasa) ákvörðuð, lífefnafræðileg skoðun á þvagi (ákvörðun ketónsýra), umbrotsefni katekólamína í þvagi o.s.frv., Framkvæmd er EEG og Hafrannsóknastofnun í heila og auk þess er barnið rannsakað af taugalækni.

Hægt er að greina erfðagalla í fenýlketónmigu jafnvel á meðgöngu meðan á ífarandi greiningu fósturs í fæðingu stendur (kransæðasjúkdómur, legvatnsástunga, hjartaöng).

Mismunagreining á fenýlketónmigu er framkvæmd með fæðingaráverka innan höfuðkúpu hjá nýburum, sýkingum í legi og öðrum efnaskiptasjúkdómum amínósýra.

Fenýlketónmigu meðferð

Grundvallarþáttur í meðhöndlun fenýlketónmigu er mataræði sem takmarkar neyslu próteina í líkamanum. Mælt er með meðhöndlun til að hefja með fenýlalanínstyrk> 6 mg%. Sérstakar blöndur hafa verið þróaðar fyrir ungbörn - Afenilak, Lofenilak, fyrir börn eldri en 1 árs - Tetrafen, fenýlfrí, eldri en 8 ára - Maxamum-XP og fleiri. Grundvöllur mataræðisins er matvæli með lágum próteinum - ávextir, grænmeti, safar, próteinhýdrýsýsat og amínósýrublöndur. . Stækkun mataræðisins er möguleg eftir 18 ár í tengslum við aukið þol gagnvart fenýlalaníni. Í samræmi við rússnesk lög ætti veitingu læknisfræðilegrar næringar fyrir fólk sem þjáist af fenýlketónmigu að vera ókeypis.

Sjúklingum er ávísað neyslu steinefnasambanda, vítamína í B-flokki osfrv., Samkvæmt ábendingum - nootropic lyf, krampastillandi lyf. Við flókna meðferð fenýlketónmigu er almennt notað nudd, æfingarmeðferð og nálastungumeðferð.

Börn sem þjást af fenýlketónmigu eru undir eftirliti læknis og taugalæknis á staðnum og þurfa oft hjálp talmeinafræðings og meinafræðings. Nauðsynlegt er að fylgjast náið með taugasálfræðilegu ástandi barna, fylgjast með magni fenýlalaníns í blóði og vísbendingar um rafskautagreiningar.

Afbrigðileg form af fenýlketónmigu sem ekki er unnt að meðhöndla mataræði krefst skipunar á lifrarvarnarlyfjum, krampastillandi lyfjum, uppbótarmeðferðar með levodopa, 5-hydroxytryptophan.

Spá og forvarnir gegn fenýlketónmigu

Að framkvæma fjöldaskimun á fenýlketónmigu á nýburatímanum gerir þér kleift að skipuleggja snemma meðferð á mataræði og koma í veg fyrir alvarlegan heilaskaða, skert lifrarstarfsemi. Með því að brotthvarf mataræði snemma er skipað í klassískum fenýlketónmigu eru batahorfur góðs. Með seinni meðferð eru batahorfur fyrir andlega þroska slæmar.

Forvarnir gegn fylgikvillum fenýlketónmigu samanstendur af fjöldaskimun á nýburum, ávísun snemma og langtíma samræmi við næringar næringu.

Til að meta hættuna á fæðingu barns með fenýlketónmigu ætti að veita bráðabirgðafræðilega ráðgjöf til hjóna sem eru þegar með veik barn, eru í verulegu sambandi og eiga ættingja með þennan sjúkdóm. Konur með fenýlketónmigu sem eru að skipuleggja meðgöngu ættu að fylgja ströngu mataræði fyrir getnað og á meðgöngu til að útiloka hækkun á stigi fenýlalaníns og umbrotsefna þess og skertri þróun erfðabreytts fósturs. Hættan á því að eignast barn með fenýlketónmigu hjá foreldrum sem bera gallað gen er 1: 4.