Sykursýki MODY: einkenni og meðferð meinafræði

21. öldin er öld nýrrar tækni og uppfinningar, sem og öld nýrrar meinatækni.

Mannslíkaminn er einstæður í uppbyggingu sinni en gefur einnig bilanir og villur.

Undir áhrifum ýmissa kalla og stökkbreytinga er hægt að breyta genamengi mannsins, sem leiðir til erfðasjúkdóms.

Mody sykursýki er ein af þeim.

Hvað er modi sykursýki

Sykursýki er brot á innkirtlakerfinu, sem grundvöllur þess er algjör / að hluta insúlínskortur í mannslíkamanum. Þetta veldur síðan truflunum í öllum efnaskiptum. Meðal allra truflana í innkirtlakerfinu tekur hann 1. sæti. Sem dánarorsök - 3. sæti.

Svo eru flokkar:

• insúlínháð eða sykursýki af tegund 1,
• ekki insúlínháð eða sykursýki af tegund 2,
• Sykursýki á meðgöngu (meðgöngu).

Það eru líka til sérstakar gerðir:

• Stökkbreytingar á beta frumum í brisi,
• innkirtlalyf,
• smitandi
• Sykursýki af völdum efna og lyfja.

MODY er sjaldgæft arfgeng tegund sykursýki á tímabilinu 0 til 25 ára. Tíðni hjá almenningi er um það bil 2% og hjá börnum - 4,5%.

MODY (meðgöngusykursýki hjá ungu fólki) hljómar bókstaflega eins og „fullorðins sykursýki hjá ungu fólki.“ Það smitast af arfgengum samskiptum, ber sjálfstætt einkennandi einkenni (strákar og stelpur hafa jafn áhrif á sig). Gallar koma fram í burðarefni tengdum upplýsingum, vegna þess að tilgangur brisi breytist, nefnilega virkni beta-frumna.

Beta frumur framleiða insúlín, sem er notað til að vinna úr komandi glúkósa. Það þjónar aftur á móti sem orkuhvarfefni fyrir líkamann. Með MODY er röðin rofin og blóðsykurinn hjá barninu hækkar.

Flokkun

Hingað til hafa vísindamenn bent á 13 birtingarmyndir MODI sykursýki. Þeir samsvara stökkbreytingum í 13 arfgerðum sem valda þessum sjúkdómi.

Í 90% tilvika finnast aðeins 2 tegundir:

• MODY2 - galli á glúkókínasa geninu,
• MODY3 - galli í geninu fyrir kjarnastuðul lifrarfrumna 1a.

Eftirfarandi eyðublöð eru aðeins 8-10% tilfella.

• MODY1 - galli í geninu fyrir kjarnastuðul lifrarfrumna 4a,
• MODY4 - galli á geni stýrisþáttar 1 insúlíns,
• MODY5 - galli í geninu fyrir kjarnastuðul lifrarfrumna 1b,
• MODYX.

En það eru önnur gen sem vísindamenn hafa ekki enn getað greint.

Einkenni

Mody sykursýki í barni greinist í meira mæli af tilviljun, þar sem klíníska myndin er fjölbreytt. Í fyrsta lagi er það svipað og einkenni sykursýki af tegund 1 og tegund 2. Ekki er víst að sjúkdómurinn birtist í langan tíma eða valdi ofbeldi af völdum insúlíns sykursýki.

Glúkókínasi er ísóensím í lifur.

• upptöku glúkósa og umbreyting í glúkósa-6-fosfat í beta-frumum í brisi og lifrarfrumum í lifur (við mikla styrk glúkósa),
• stjórn á losun insúlíns.

Um 80 mismunandi stökkbreytingum á glúkókínasa geninu er lýst í vísindaritum. Fyrir vikið minnkar virkni ensímsins. Ófullnægjandi nýting glúkósa á sér stað, því hækkar sykur.

• sama tilvik hjá bæði stelpum og strákum,
• fastandi blóðsykurshækkun allt að 8,0 mmól / l,
• glýkósýlerað blóðrauða að meðaltali 6,5%,
• einkennalaus námskeið - oft greint við læknisskoðun,
• alvarlegir fylgikvillar (sjónukvilla, próteinmigu) - sjaldan,
• hugsanlega verra á eldri aldri,
• oft er engin þörf fyrir insúlín.

Hepatocyte Nuclear Factor 1a er prótein sem er gefið upp í lifrarfrumum, holum Langerhans og nýrum. Verkunarháttur stökkbreytingar hjá börnum með modi3 sykursýki er ekki þekktur. Betafrumu í brisfrumu gengur lengra og seyting insúlíns er skert. Þetta kemur fram í nýrum - frásog frásogs glúkósa og amínósýra minnkar.

Það birtist fljótt:

• að auka glúkósa í mikið magn,
• tíð fylgikvillar í fjöl- og öræðum,
• skortur á offitu
• versnandi með tímanum,
• svipað sykursýki af tegund 1,
• tíð gjöf insúlíns.

Kjarnastuðull 4 í lifur er próteinefni sem er staðsett í lifur, brisi, nýrum og þörmum. Þessi tegund er svipuð og mody3, en það er engin breyting á nýrum. Arfgengi er sjaldgæf en er alvarleg. Oftast fram eftir 10 ára aldur.

Stuðlarinn fyrir insúlín1 tekur þátt í þróun brisi. Tíðnin er mjög lítil. Finnið sjúkdóminn hjá nýburum vegna vanþróunar á líffærinu. Meðallifun þessara barna er ekki þekkt.

Kjarnastuðull 1 í lifur - staðsettur í mörgum líffærum og hefur áhrif á þróun líffæra, jafnvel í legi.

Með skemmdum, genbreytingum, eru breytingar þegar sjáanlegar hjá nýburanum:

• skert líkamsþyngd
• dauði í brisi,
• vansköpun á kynfærum.

Aðrar tegundir sykursýki hafa svipaðar birtingarmyndir en aðeins er hægt að greina ákveðna tegund með erfðarannsóknum.

Greining

Rétt samsett greining hefur áhrif á val á lækningatækni læknis. Mjög oft greinist sykursýki af tegund 1 eða tegund 2 án þess þó að gruna neitt annað. Helstu greiningarviðmið:

• aldurstímabil 10-45 ára,
• skráðar upplýsingar um háan sykur í 1., 2. kynslóð,
• engin þörf er fyrir insúlín með sjúkdómslengd í 3 ár,
• skortur á umframþyngd,
• eðlileg vísbending um C-peptíð í blóði,
• mótefna skortur á brisi,
• skortur á ketónblóðsýringu með skörpum einkennum.

Áætlun sjúklingaathugunar:

• fulla yfirferð á anamnesis og kvartanir, semja ættartré, það er hægt að skoða ættingja,
• blóðsykursstaða og fastandi sykur,
• rannsókn á þéttni glúkósa til inntöku,
• stofnun glýkerts blóðrauða,
• lífefnafræðileg greining á blóði (heildar CTF, þríglýseríð, AST, ALT, þvagefni, þvagsýra osfrv.)
• Ómskoðun á kvið,
• hjartarafrit
• sameinda erfðagreining,
• samráð við augnlækni, taugalækni, skurðlækni, heimilislækni.

Endanleg greining er gerð með sameinda erfðafræðilega skoðun.

Genaprófun er gerð með pólýmerasa keðjuverkun (PCR). Blóð er tekið frá barninu, síðan eru nauðsynleg gen einangruð á rannsóknarstofunni til að greina stökkbreytingar. Nokkuð nákvæm og fljótleg aðferð, lengd frá 3 til 10 daga.

Þessi meinafræði birtist á mismunandi aldri og þess vegna ætti að aðlaga meðferðina (til dæmis á kynþroskaaldri). Er lækning við modi sykursýki? Í fyrsta lagi er mælt með meðallagi reglulegri hreyfingu og yfirveguðu mataræði. Stundum er þetta nóg og leiðir til fullra bóta.

Helstu þættir fæðunnar og daglegur styrkur þeirra:

• prótein 10-20%,
• fita minna en 30%,
• kolvetni 55-60%,
• kólesteról minna en 300 mg / dag,
• trefjar 40 g / dag
• borðsalt minna en 3 g / dag.

En með versnandi ástandi og ýmsum fylgikvillum er bætt við uppbótarmeðferð.

Með MODY2 er ekki ávísað lyfjum sem lækka sykur þar sem áhrifin eru jöfn 0. Þörfin fyrir insúlín er lítil og ávísað á meðan sjúkdómurinn birtist. Það er nóg mataræði og íþróttir.

Með MODY3 eru fyrstu línulyfin súlfónýlúrealyfi (Amaryl, Diabeton). Með aldri eða fylgikvilla kemur fram þörf insúlíns.

Eftirfarandi gerðir þurfa aukna athygli læknisins. Aðalmeðferðin er með insúlíni og súlfonýlúrealyfi. Það er mikilvægt að velja réttan skammt og koma í veg fyrir fylgikvilla.

Einnig vinsæl eru jóga, öndunaræfingar, hefðbundin læknisfræði.

Ef ekki er rétt meðferð eru slíkir fylgikvillar mögulegir:

• minnkað friðhelgi,
• alvarlegir smitsjúkdómar,
• tauga- og vöðvasjúkdómar
• ófrjósemi hjá konum, getuleysi hjá körlum,
• frávik í þroska líffæra,
• þátttaka í sykursýkisferli í augum, nýrum, lifur,
• þróun á sykursýki dá.

Til að forðast þetta neyðist hvert foreldri til að vera vakandi og leita strax til sérfræðings.

Tillögur

Ef klínísk sjúkdómsgreining á MODI er með sannanlegum hætti verður að fylgja eftirfarandi reglum:

• heimsókn til innkirtlafræðings 1 sinni / hálft ár,
• athugaðu glýkað blóðrauða 1 tíma / hálft ár,
• almennar rannsóknarstofupróf 1 tími / ár,
• taka forvarnarnámskeið á sjúkrahúsinu 1 tíma / ár,
• óskipulagðar ferðir á sjúkrahús með aukningu á blóðsykri allan daginn og / eða merki um sykursýki.

Að fylgja þessum leiðbeiningum hjálpar til við að koma í veg fyrir sykursýki.

Hvað er MODY sykursýki

MODY sykursýki er hópur arfgengra, einfrumunar ríkjandi stökkbreytinga á genum sem valda bilun í brisi og trufla venjulega nýtingu glúkósa úr blóði af vöðvavefjum líkamans. Í flestum tilvikum birtist sjúkdómurinn sig á kynþroskaaldri. Það er til útgáfa að 50% meðgöngusykursýki er ein af afbrigðum MODI.

Fyrsta fjölbreytni þessarar meinafræði var fyrst greind árið 1974 og aðeins um miðjan níunda áratuginn, þökk sé framförum í sameinda erfðafræði og möguleikanum á að standast erfðarannsóknir í einu, varð skýr auðkenni þessa sjúkdóms möguleg.

Í dag eru þekkt 13 tegundir af MODY. Hver og einn hefur sína staðsetningu á genagalla.

Skammstafanirnar, sem tákna gallað brot, fela hluta lifrarfrumna, insúlínsameinda og frumuhluta sem bera ábyrgð á taugamyndun, svo og umritun frumanna sjálfra og framleiðslu þeirra á efnum.

Síðast á listanum er MODY 13 sykursýki afleiðing arfgengrar stökkbreytingar í ATP-bindandi snældunni: á svæði C fjölskyldunnar (CFTR / MRP) eða í meðlimi hennar 8 (ABCC8).

Til fróðleiks. Vísindamenn eru vissir um að þetta er ekki tæmandi listi yfir galla, þar sem tilfelli sykursýkissjúkdóma hjá unglingum sem halda áfram að greina, sem birtast „vægt“ hjá fullorðnum tegundum, sýna ekki ofangreinda galla þegar farið er í erfðarannsóknir og hvorugt er hægt að rekja til fyrsta og hvorki við aðra tegund meinafræði né millistig Lada.

Klínísk einkenni

Ef við berum saman sykursýki MODI við insúlínháð sykursýki af tegund 1 eða sykursýki af tegund 2, þá fer gangur hennar á mjúkan og varlega hátt, og þess vegna er:

• ólíkt DM1, þegar fjöldi beta-frumna sem framleiða insúlín, sem er nauðsynlegur til upptöku glúkósa, stöðugt minnkar, sem þýðir að nýmyndun insúlínhormónsins sjálfs minnkar einnig, með MODI sykursýki er fjöldi frumna með „brotin“ gen stöðugt
• að meðhöndlun á DM 2 leiði óhjákvæmilega til árásar blóðsykurshækkunar og aukinnar ónæmis á vöðvavef insúlínhormónsins, sem við the vegur er framleitt í upphafi í venjulegu magni, og aðeins með langt skeið sjúkdómsins leiðir til lækkunar á nýmyndun þess, MODI sykursýki, þar með talið hjá "aldur" sjúklingum, brýtur í bága við glúkósaþol og veldur í flestum tilfellum ekki breytingum á líkamsþyngd, miklum þorsta, tíðum og rífandi þvaglátum.

Fyrir viss, og ekki einu sinni 100%, hvers konar sjúkdómur er MODI sykursýki hjá barni eða sykursýki af tegund 1, læknir getur aðeins eftir að hafa gengist undir erfðarannsóknir.

Til marks um slíka rannsókn er verð hennar enn nokkuð áþreifanlegt (30 000 rúblur), þetta eru MODI sykursýki einkenni:

• með birtingarmynd sjúkdómsinsog í framtíðinni eru engin skörp stökk í blóðsykri, og síðast en ekki síst, styrkur ketónlíkams (afurða niðurbrots fitu og ákveðinna amínósýra) í blóði eykst ekki marktækt og þeir finnast ekki í þvagfæragreiningu,
• rannsókn á blóðvökva við styrk C-peptíða sýnir niðurstöður innan eðlilegra marka,
• glýkað blóðrauða í blóðsermi er á bilinu 6,5-8% og fastandi blóðsykur fer ekki yfir 8,5 mmól / l,
• merki um sjálfsofnæmisspjöll eru algjörlega fjarverandistaðfest með skorti á mótefnum gegn beta-frumum í brisi,
• Brúðkaupsferð sykursýki á sér stað ekki aðeins á fyrstu 6 mánuðum eftir að sjúkdómur hófst, heldur einnig seinna og ítrekað, meðan niðurbrotsfasinn er frá,
• jafnvel lítill skammtur af insúlíni veldur stöðugu eftirgjöfsem getur varað í allt að 10-14 mánuði.

Meðferðaraðferðir

Þrátt fyrir þá staðreynd að MODI sykursýki hjá barni eða unglingi gengur mjög hægt, þá er starfsemi innri líffæra og ástand líkamskerfanna enn skert og skortur á meðferð mun leiða til þess að meinafræðin versnar og fer á alvarlegt stig T1DM eða T2DM.

Mataræði og æfingarmeðferð eru vissulega nauðsynlegir þættir í meðferð hvers konar sykursýki

Meðferðaráætlunin fyrir MODI sykursýki er sú sama og leiðbeiningarnar fyrir sykursýki af tegund 2, en með öfugri röð breytileika:

• í byrjun - insúlínsprautum er aflýst og ákjósanlegt magn sykurlækkandi lyfja, dagleg líkamleg áreynsla er valin, gripið er til ráðstafana til að skýra þörfina á að takmarka kolvetnisneyslu,
• þá er smám saman aflýsing á sykurlækkandi lyfjum og viðbótarleiðrétting á hreyfingu,
• það er mögulegt að til að stjórna glúkósa í blóði í sermi dugar það aðeins til að velja rétta meðferðaráætlun og tegund líkamsáreynslu, en með skyldubundinni lækkun á sykri með lyfjum eftir „frí misnotkun“ á sælgæti.

Að athugasemd. Undantekningin er MODY 4 og 5. Meðferðaráætlun þeirra er sú sama við meðhöndlun sjúklinga með sykursýki af tegund 1. Fyrir öll önnur afbrigði af MODI DM er insúlínhettan aðeins hafin áfram ef tilraunir til að stjórna blóðsykri með blöndu af sykurlækkandi lyfjum + mataræði + æfingarmeðferð skiluðu ekki réttum árangri.

Er með afbrigði af SD MODI

Hér er stutt yfirlit yfir afbrigði MODY með vísbendingu um ákveðna leið til að stjórna blóðsykri, auk sjálfsagðrar lágkolvetnamataræði og sérstaks álags á æfingarmeðferð.

Taflan notar skammstöfunina SSP - sykurlækkandi lyf.

Og að lokum greinarinnar viljum við veita foreldrum sem börn þjást af sykursjúkdómi með ráðum. Ekki refsa þeim harðlega þegar vitað er um tilvik um vanefndir á matvælatakmörkunum og ekki þvinga þá til að æfa með valdi.

Finndu, ásamt lækninum, stuðningsorðum og skoðunum sem hvetja þig til frekari mataræðis. Jæja, aðferðarfræðingurinn í æfingameðferðinni ætti að reyna að taka mið af óskum barnsins og auka fjölbreytni í daglegum athöfnum, sem gerir bekkina ekki aðeins gagnlegar, heldur einnig áhugaverðar.