MODY - sérstök tegund sykursýki

Venjuleg skipting sykursýki í tvær tegundir er smám saman að verða úreltur. Læknar uppgötva annars konar sjúkdóminn með hjálp nýrra rannsóknaraðferða, rannsaka óstaðlað tilfelli og öðlast nýja flokkun. Sérstaklega er sérstaklega getið um tiltekið form barnasjúkdóma í dag - MODY (Maturity Onset Diabetes of the Young). Samkvæmt tölfræði er það að finna hjá 5% allra sykursjúkra. Med AboutMe skildi hvernig greina ætti greininguna og hvaða meðferð væri nauðsynleg.

MODY - tegund sykursýki hjá börnum

Hugtakið MODY kom fram árið 1975 þegar bandarískir læknar lýstu tilfellum um sérstakt námskeið sykursýki hjá börnum. Talið var að í barnæsku og unglingsárum birtist fyrsta tegund sjúkdómsins - nokkuð árásargjarn form, sem einkennist af smám saman útrýmingu á starfsemi brisi. Betafrumur sem framleiða insúlín hjá þessum sjúklingum skemmast nokkuð hratt og sjúklingurinn þarfnast ævilangrar hormónameðferðar - dags insúlínsprautur.

Hjá sumum börnum voru einkenni sykursýki hins vegar ekki svo áberandi og sjúkdómurinn sjálfur þróaðist hægt eða þróaðist alls ekki. Á sínum tíma minnti sjúkdómurinn meira á sykursýki af tegund 2 sem er ekki tengdur skemmdum á brisi og birtist eftir 35-40 ár. Þess vegna er nafn nýju tegundarinnar - sykursýki fullorðinna einstaklinga hjá ungu fólki (Maturity Onset Diabetes of the Young). Á sama tíma, í gegnum árin sem þeir rannsökuðu sjúkdóminn, sýndu læknar engu að síður svip á MODY og fyrstu tegund sjúkdómsins. Með því skemmast brisfrumur einnig og það er bilun líffærisins sjálfs sem leiðir til þróunar einkenna. Í dag greinir innkirtlafræðingar 13 tegundir MODY, algengasta (50-70% allra sjúkdómsgreininga) er tegund 3, sem og 2. og 1. tegund. Restin er afar fátíð og lítið rannsökuð.

Orsakir skemmdir á brisi

MODY er arfgengur meðfæddur meinafræði í tengslum við stökkbreytingu gena. Slík sykursýki birtist aðeins hjá börnum ef aðstandendur þeirra þjást einnig af einum af þessum sjúkdómum. Þess vegna er söfnun fjölskyldusögu mikilvægur þáttur í greiningunni í tilvikum sem grunur leikur á um þessa tegund sjúkdóms. Reyndar er það arfgengi sem er lykilatriði við að ákvarða sjúkdóminn þar sem hugtakið MODY sameinar fjölda stökkbreytinga í mismunandi genum sem bera ábyrgð á réttri starfsemi brisi.

Meinafræðileg áhrif hafa áhrif á beta-frumur og leiða smám saman til þess að þeir geta ekki framleitt nóg insúlín. Þetta hormón er ábyrgt fyrir afhendingu sykurs í líkamsvef, þannig að þegar það vantar í blóðið eykst glúkósagildi. Á sama tíma, ólíkt alvarlegri sykursýki af tegund 1, þar sem alger insúlínskortur þróast auðveldlega, hjá MODY er ennþá tiltekið magn af hormóninu. Þess vegna, þrátt fyrir þá staðreynd að sjúkdómurinn er meðfæddur og þróast frá barnæsku, greinist hann oftast þegar á unglingsaldri, þegar einkennin aukast.

Næstum helmingur MODY tilfella eru greindir hjá ungum konum á meðgöngu. Í fyrsta lagi er meðgöngusykursýki greind en venjulega ættu einkenni þess að hverfa eftir að barnið fæðist. Ef blóðsykurshækkun er viðvarandi eru líkurnar á MODY mjög miklar.

Merki um sykursýki MODY

Það er nokkuð erfitt að greina MODY sykursýki eftir einkennum í barnæsku. Eins og áður hefur komið fram gengur það í vægu formi, svo að sjúkdómur sem þróast getur ekki komið fram í langan tíma af neinum alvarlegum kvillum.

Algengasta form sjúkdómsins, MODY af 3. gerðinni, getur almennt komið fram áberandi þegar 20-30 ár, en eftir það mun hann þróast. Merki um sykursýki með MODY eru einkennandi fyrir hvers konar blóðsykurshækkun sem orsakast af skorti á insúlíni, meðal þeirra:

• Stöðugur þorsti.
• Sterk hungur tilfinning.
• Polyuria (aukið þvag, tíð þvaglát).
• Þreyta, syfja.
• Skapsveiflur.
• Að léttast.
• Hár blóðþrýstingur.
• Slæmt að gróa sár.

Sýnt er að sjúklingurinn er með sykur í þvagi (glýkósúría) og einnig breytist blóðsamsetningin - magn ketónlíkams í því (ketónblóðsýring) eykst. Sumir sykursjúkir kvarta undan svefnleysi, orsakalausum hita og jafnvel krampa.

Almenn próf og önnur greining fyrir MODY

Í upphafi greiningar verður sjúklingurinn að gangast undir almennar prófanir til að greina sykursýki, einkum athuga magn sykurs og insúlíns í blóði. Slíkar rannsóknir ákvarða ekki aðeins blóðsykurshækkun, heldur kemur það einnig í ljós hvað það er tengt. Ef, á bakgrunni mikils sykurs, er insúlínmagnið líka óhóflegt, þá erum við að tala um sykursýki af tegund 2 með verulega insúlínviðnám og MODY er alveg útilokuð.

Lægra insúlínmagn bendir til skorts á brisi, í þessu tilfelli gæti verið grunur um MODY hjá sjúklingnum. En lokagreiningin er aðeins gerð eftir erfðarannsóknir, þar sem þessi sykursýki hjá börnum er arfgengur erfðafræðilegur eðli. Reyndar sýna öll önnur próf og próf aðeins alvarleika sjúkdómsins, svo og mögulega fylgikvilla sem stafar af bakgrunni blóðsykursfalls og svo framvegis.

Erfðarannsóknir eru frekar flókin, löng og dýr greiningaraðferð. Þess vegna er það framkvæmt, að undanskildum öðrum mögulegum tegundum sykursýki. Til dæmis er hægt að mæla með sjúklingi á prófum á mótefnum gegn insúlín- og beta-frumum, sem nærvera bendir til sjálfsnæmis sjúkdómsins. Ef greiningin er jákvæð er MODY útilokað.

Meðferð við sykursýki tegund MODY

Þar sem MODY vísar til þeirra tegunda sykursýki sem beta-frumur þjást og insúlínframleiðsla minnkar, felur meðferð í sér sprautur af þessu hormóni. Án slíkrar meðferðar eykst einkennin smám saman og geta alvarlegir fylgikvillar myndast við bakgrunn blóðsykurshækkunar. Meðal þeirra eru:

• Hjartadrep.
• Skemmdir í sjónhimnu, skert sjón.
• Skemmdir á nýrum, þar með talið hjartaáfall á nýrun.
• Taugakvillar í útlimum (tap á næmi, hætta á þroska fæturs).

Þess vegna er skipun insúlíns í sumum tilvikum eina mögulega árangursríka meðferðin. Samt sem áður, MODY á samt ekki við um alvarlegar tegundir sykursýki, því á vissum stigum getur meðferð farið fram án inndælingar. Sjúklingnum er ávísað lyfjum sem lækka sykur, sem eru þau helstu í meðferð við sjúkdómi af tegund 2.

Til að viðhalda stöðugu ástandi og koma í veg fyrir merki um sykursýki, verða sjúklingar með MODY að fylgja reglum um heilbrigðan lífsstíl. Lykillinn að þessu er lágkolvetnamataræði. Vörur með háan blóðsykursvísitölu, sem neysla þess leiðir til mikillar hækkunar á blóðsykri, ættu að vera fullkomlega útilokaðir frá mataræðinu. Við venjulega brisstarfsemi er tiltölulega auðvelt að bera slíkar stökk í glúkósa, en með lítilli insúlínframleiðslu getur óviðeigandi næring leitt til árásar á alvarlega blóðsykursfall. Þess vegna, með MODY, matar og drykkir með sykri (eftirrétti, sætu vatni osfrv.), Hvítum hrísgrjónum, hvítu brauði og sætum muffins, núðlum (nema durumhveiti) og öðrum svipuðum vörum eru óviðunandi.