Hemochromatosis er arfgeng meinafræði í tengslum við mikla frásog járns í meltingarfærunum og of mikil uppsöfnun þess í ýmsum innri líffærum.

Lifrin þjáist meira en aðrar. Snemma uppgötvun hemochromatosis, greining þess og meðferð mun ekki leyfa þróun afleiðinga.

Hemochromatosis - nútíma ástand vandans

N.B. VOLOSHINА1, M.F. OSIPENKO1, N.V. LITVINOVA1, A.N.VOLOSHIN2
1 Novosibirsk State Medical University FGBOU í NSMU heilbrigðisráðuneytisins í Rússlandi,
2 Novosibirsk klíníska sjúkrahúsið 2, Rússland

Járnálagsheilkenni getur tengst ýmsum áunnum ríkjum og arfgengum þáttum. Arfgengur hemochromatosis er algengasti erfðasjúkdómurinn. Án meðferðar íhlutunar getur sjúkdómurinn leitt til þróunar lífshættulegra fylgikvilla svo sem skorpulifur, lifrarfrumukrabbamein. Í greininni eru kynnt gögn um meingerð, greiningu og meðhöndlun arfgengs hemochromatosis. Eigin klínísk athugun er gefin.
Lykilorð: arfgengur blóðkornamyndun, meðferð, bláæðasótt.

Hemochromatosis er sjúkdómur sem tengist uppsöfnun mikils meinafræðilegs magns af járni í líkamanum, sem leiðir til starfrænna kvilla sumra líffæra. Venjulega er frásog járns vel stjórnað, þar af leiðandi getur líkaminn ekki seytt umfram járn. Umfram járn safnast upp í frumunum sem hemosiderin. Þetta leiðir að lokum til frumudauða og skipta þessum frumum með trefjavef, sem leiðir til truflunar á uppbyggingu og virkni líffæra. Með hemochromatosis er skemmd á lifur, brisi, hjarta, skjaldkirtli, liðum, húð, kynkirtlum og heiladingli.
Ofhleðsla járns, sem veldur hemochromatosis, getur komið fram á þrjá vegu: stórfellda inntöku járns til inntöku, aukið frásog járns við venjulega inntöku járns og mikil framleiðsla eða stórfelld, tíð blóðgjöf rauðra blóðkorna.
Í arfgengum blóðkornamyndun er umfram járn venjulega komið fyrir í parenchymal frumum, en í blóðgjafarblóðkornum er það aðallega sett í reticuloendothelial frumur 1-3.
Arfgengur hemochromatosis nær yfir hóp erfðasjúkdóma sem einkennast af aukinni frásog járns. Ríkjandi fyrirkomulag í flestum tegundum arfgengrar blóðkornamyndunar eru hepcidináhrifin, sem gegna lykilhlutverki í járnmeinvörpum 4-6. Hepsidín er búið til aðallega í lifrarfrumum og stjórnar þéttni járns í plasma með því að binda við ferroportin (einnig kallað SLC40A1), eini þekktur flutningurinn á járni úr járngjafa vefjum. Ferroportin flytur út járn úr skeifugörninni, frá átfrumum og lifrarfrumum.
Í plasma binst járn við trasferrín, þannig að járnmettunin með transferríni er að meðaltali 35% (meðalgildi morguns). Hepsidín hindrar losun járns frá átfrumum (úr gömlum rauðum blóðkornum og ferritíni), lifrarfrumum og skeifugörn í skeifugörn með því að bindast ferroportin. Og ef ekki er ferroportin, þá er útblástur járns frá enterocytes, lifrarfrumum og átfrumum hindrað. Þannig dregur hepcidín úr frásogi járns í þörmum, minnkar magn losaðs járns frá lifrarfrumum og átfrumum, sem leiðir til lágs stigs járns í plasma og aukningar á vefjum.
Orsök arfgengrar hemochromatosis er stökkbreyting í HFE geninu. Gallanum í HFE geninu var fyrst lýst árið 1996, sem er stökkbreyting sem leiðir til þess að týrósín er skipt út fyrir cystein í amínósýrustöðu 282 (C282Y). Stökkbreyting í HFE geninu veldur aukinni frásog járns, þrátt fyrir venjulega inntöku járns. HFE próteinið stjórnar hepcidín framleiðslu. Sjúklingar með arfgenga hemochromatosis arfblendingu C282Y eru frá 80 til 85% 1, 8.
Það eru tvær stökkbreytingar í viðbót: önnur tengist því að aspartat er skipt út fyrir histidín í stöðu 63 (H63D), og hin er að skipta um cystein með seríni í stöðu 65 (S65C). Þessar stökkbreytingar eru ekki tengdar járnofhleðsluheilkenni, nema C282Y er óaðskiljanlegur hluti C282Y / H63D eða C282Y / S65C heterozygos. Þannig er hægt að sannreyna HFE-tengt form arfgengrar blóðkornamyndunar með einkennalausum gangi sjúkdómsins. Til samræmis við það er hægt að beita erfðagreiningu hjá sjúklingum þar sem hemochromatosis hefur ekki enn komið fram svipgerð. Þessi hópur sjúklinga með erfðafræðilega tilhneigingu til hemochromatosis. Mótefnasjúkdómar eru í aukinni hættu á að fá sykursýki samanborið við almenning, og þróunarbúnaðurinn er óþekktur 9–11.
Það var áður talið að hjá öllum sjúklingum með HFE genagalla mun læknastofa þróast með tímanum. Nú hefur hins vegar komið í ljós að svipgerðartjáning er aðeins að finna í u.þ.b. 70% af arfkyrningum C282Y, og innan við 10% þeirra þróa verulega járnofhleðslu með skemmdum á innri líffærum 12, 13.
Taflan sýnir flokkun á ofhleðsluheilkenni járns eftir því hver orsök þess hefur komið fram.
Eftir því hver orsök sjúkdómsins er, má skipta sjúklingum með járnofhleðsluheilkenni í 4 hópa: sjúklingar með arfgengan blóðkornamyndun, sjúklinga með efri hemochromatosis af ýmsum orsökum og lítill hópur sjúklinga, sem stendur upp úr sem „öðruvísi“.
Orsök aukakvilla blóðkornamyndunar er rauðkornamyndun. Oftast gerist þetta vegna undirliggjandi blóðsjúkdóms þar sem rauð blóðkorn hafa styttri líftíma. Þessi hópur sjúkdóma nær yfir járnskortsblóðleysi, talalíumlækkun, sideroblastic blóðleysi, langvarandi blóðlýsublóðleysi, vanmyndunarblóðleysi, pýridoxín-næmu blóðleysi, pyruvat kinasaskorti.
Járnálagsheilkenni getur komið fram hjá sjúklingum sem fá langvarandi og margfalda blóðgjöf af rauðum blóðkornum. Eins og sjá má á töflunni geta aðrir nokkuð sjaldgæfir sjúkdómar, svo sem til dæmis porfýría, valdið ofálagsheilkenni járns.
Að lokum, óhófleg járninntaka getur valdið hemochromatosis. Vel þekkt söguleg staðreynd: Notkun bjórs sem gerður er í trommur úr stáli var orsökin fyrir ofhleðslu járns. Einnig getur ofskömmtun járnblöndur valdið járnofhleðsluheilkenni. Það verður að hafa í huga að mörg fæðubótarefni án matseðils innihalda járn í nægilega stórum skömmtum, þannig að stjórnlaus notkun þeirra er óásættanleg.
Einkenni sjúkdómsins eru háð því líffæri sem hefur mest áhrif, þó kvarta nánast allir sjúklingar yfir verulegum veikleika og þreytu. Það eru engin sérstök einkenni blóðrauða. Oftast er greiningin gerð á stigi sjúkdómsins, þegar nokkur kerfi hafa þegar orðið fyrir áhrifum. Frá fyrstu einkennum sjúkdómsins til staðfestingar á greiningunni tekur venjulega að minnsta kosti tíu ár. Hjá konum með blóðkornamyndun koma einkenni sjúkdómsins fram á síðari aldri en hjá körlum, vegna taps í blóði, taps á „járni frá móður“ á meðgöngu og andoxunaráhrifa estrógens og sjúkdómurinn birtist ekki klínískt áður en loftslagstímabilið var.
Um það bil 50% sjúklinga með einkenni um arfgengan blóðkornamyndun eru með sykursýki, hættan á því að hún kemur fram aukast verulega hjá arfblendnum. Skorpulifur er til staðar hjá 70% sjúklinga með blóðkornamyndun. Hjá þessum hópi sjúklinga er tíðni lifrarfrumukrabbameins, sem er helsta dánarorsök, aukin verulega.
Skemmdir á liðum með hemochromatosis birtast í formi liðbólgu (venjulega annar og þriðji liðhimnubólga). Sameiginleg vansköpun með hemochromatosis kemur venjulega ekki fram, þó að hrörnun á liðamótum sé möguleg. Hjá þessum sjúklingum má að jafnaði finna kristalla af kalsíum pýrófosfat í vöðva. Það er einkennandi fyrir fjölbólgu með blóðkornamyndun að jafnvel eftir að hafa járnbúðir staðið í eðlilegt horf getur það samt gengið.
Útfelling járns í trefjum hjartavöðva og frumna í leiðslukerfi hjartans getur leitt til truflunar á hjartsláttartruflunum og / eða útvíkkaðri hjartavöðvakvilla, með frekari þróun hjartabilunar. Í sumum tilfellum er fullkomin bætur fyrir bilun í vinstri slegli eftir að járnmagn í líkamanum 9-12 er komið í eðlilegt horf.
Með blóðkornamyndun er þróun hypogonadism og þar af leiðandi getuleysi vegna undirstúku og / eða heiladinguls, sem leiðir til brots á losun hormónsins gonadotropin. Í tilfellum umfram járngeymslu fimm sinnum eða oftar, verður ofstigun á húðinni sem er afleiðing afkomu járns og melaníns. Of mikið af járni átfrumna getur leitt til skertra fræsifrumna og minnkaðs ónæmis, sem leiðir til aukinnar hættu á sýkingu frá Listeria, Yersinia enterocolitica og Vibrio vulnificus. Útfelling járns í skjaldkirtli veldur venjulega skjaldvakabrest.
Þróað stig hemochromatosis einkennist af nærveru skorpulifur, sykursýki og litarefni í húð (svokölluð brons sykursýki). Hjá sjúklingum sem misnota áfengi og eru smitaðir af lifrarbólgu B og / eða C gengur meinafræðin í lifur og brisi í tengslum við blóðkornamyndun verulega 1-3.
Skýringarmyndin sýnir greiningaraðgerðir vegna gruns um hemochromatosis. Það er vitað að aðeins um 70% af arfkyrningum í C282Y hafa hækkað magn ferritíns, sem samsvarar aukningu í járngeymslum, og aðeins lítið hlutfall þessara sjúklinga hefur klínísk einkenni sjúkdómsins. Auðvitað ættu allir sjúklingar með einkenni sem geta komið fram með blóðkornamyndun að gangast undir frekari skoðun til að útiloka sjúkdóminn. Sérstaklega skal fylgjast með sjúklingum með ómótvænan slappleika, liðverkir, verki í efra hægra fjórðungi kviðsins, getuleysi, minnkað kynhvöt, hjartabilunheilkenni, litarefni í húð og sykursýki. Að auki, hjá öllum sjúklingum með lifrarstækkun, frumudrepandi heilkenni, með skorpulifurstig sjúkdómsins, er nauðsynlegt, auk allra mögulegra etiologískra orsaka sjúkdómsins, að muna möguleikann á blóðkornadrep. Auðvitað ætti að útiloka arfgengan hemochromatosis hjá sjúklingum með ættingja í fyrsta stigi frændsemi sem þjáist af blóðkornamyndun.

Rannsóknin ætti að byrja með því að mæla mettun á transferríni í sermi eða þéttni ferritíns í sermi. Rétt er að taka fram að ákvörðun transferríns í tilvikum rauðra blóðkorna er ekki svo árangursrík til að sannreyna ofgnótt járns. Sértæki ferritíns er að mestu leyti háð tilvist bólgusjúkdóma. Ef magn ferritíns er hærra en 200 μg / l hjá konum eða 300 μg / l hjá körlum eða transferrínmettun er meira en 40% hjá konum eða 50% hjá körlum, frekari prófanir eru nauðsynlegar til að útiloka hemochromatosis 1, 2, 10, 11.
Samkvæmt ráðleggingum bandarísku samtakanna til rannsóknar á lifrarsjúkdómum 2011 (AASLD 2011) ef sjúklingur er með 1000 mg / l sermisflutning, og fer það eftir þessum vísbendingum, er ákvörðun tekin um lækningatækni og þörfina á lífsýni úr lifur (sjá mynd )
Hjá sjúklingum með blöndu af arfblendnum C288Y / H63D, sem og C288Y heteróglógen eða ekki C288Y, er nauðsynlegt að útrýma öðrum sjúkdómum í lifur eða blóði (ef nauðsyn krefur, er stungusýni úr lifur nauðsynleg) og síðan er læknisfræðileg blóðeitrun gerð.
Engar áreiðanlegar vísbendingar eru um að tiltekin fæði hafi áhrif á upphaf eða framvindu hemochromatosis. Sumir höfundar telja þó að sjúklingum með arfgengan blóðkornamyndun sé sýnt mataræði að undanskildum te og sítrusávöxtum, sem að þeirra mati stuðla að uppsöfnun járns. Auðvitað ætti áfengi, sem er aðal eiturefnið í lifur, að vera stranglega bönnuð fyrir sjúklinga með blóðkornamyndun. Að auki hefur reynst að etanól dregur úr nýmyndun hepcidíns 20, 21.
Aðalmeðferð við aðal blóðkornamyndun er blóðlosun. Að fækka rauðum blóðkornum, sem eru aðal hreyfingarefni járns í líkamanum, og draga þannig úr og draga úr eituráhrifum járns. Sjúklingar geta þurft 50–100 blóðlos á ári, 500 ml hver, til að lækka járnmagn í eðlilegt horf. Þegar járnmagn er komið í eðlilegt horf þarf ævilangt, en sjaldnar, blóðlosun, venjulega 3-4 sinnum á ári. Markmið blóðlosunar er að viðhalda ferritínmagni 50–100 µg / L. Í tilfellum verulegs lækkunar á blóðrauða eftir blóðþurrð er ráðlagt að meðhöndla sameiginlega rauðkornavaka með rauðkornavaka.
Ef blóðkornamyndun greinist á frumstigi sjúkdómsins getur blóðþurrðameðferð komið í veg fyrir truflun á líffærum sem hafa áhrif og þar með aukið lífslíkur sjúklings. Sjúklingar lifa þó sjaldan meira en tvö ár eftir greiningu, í tilvikum seint greiningar á stigi nákvæmra klínískra einkenna 22, 23.
Samkvæmt evrópsku samtökunum um rannsókn á lifur (EASL 2010) eru vísbendingar um meðferðarblóðþurrð hækkað magn sermis ferritíns. Mælt er með því að meðferðarblóðþurrkun með 400-500 ml rúmmáli fari fram einu sinni í viku eða einu sinni á tveggja vikna fresti þar til 45% ferritín er náð og veruleg aukning á ferritíni í sermi upp í 1444 míkróg / l, greining á blóðkornaskiljun er óumdeilanleg. DNA sýni voru greind með tilliti til stökkbreytinga í HFE geninu - stökkbreyting C282Y (c.845 G> A) fannst í arfblendnu ástandi s.845A / s.845 A.
Þannig er greining sjúklings K. arfgengur hemochromatosis, arfblendin stökkbreyting í HFE geninu (C288Y / C288Y) með ríkjandi lifrarskemmdir, 1. stigs fibrosis (FibroScan, Metavir 6,6 kPa).
Seint birtingarmynd og greining sjúkdómsins 58 ára að aldri árið 2015 er vegna langtímabóta sjúkdómsins vegna gríðarlegs blóðtaps vegna tíðablóði, blóðgjafa og blóðtaps við lok meðgöngu og fæðingar.
Það er athyglisvert að 8 ár eru liðin frá því að fyrstu einkenni sjúkdómsins komu fram til staðfestingar á greiningunni! Síðan í lok árs 2015 hefur sjúklingum verið ávísað meðferð - blóðþurrkun 500 ml einu sinni í viku. Sjúklingurinn þoldi blóðþurrð vel og benti til verulegs batnandi ástands eftir fyrstu aðgerðina. Fylgst var með almennu blóðrannsókn og ferritíni í blóði, sem smám saman lækkaði. Alls voru meira en 100 blóðþurrð framkvæmd á 2 árum, en hingað til hefur markmiði transferríns (100 μg / l) ekki verið náð vegna þess að sjúklingur sleppir reglulega yfir aðgerðina og skýrir góða heilsu hennar. Sem stendur heldur sjúklingurinn áfram meðferðinni, henni tókst að sannfæra hana um þörfina á ævilangri meðferð.
Þannig verður að hafa í huga að í nærveru frumudrepandi heilkennis hjá sjúklingum ætti að taka arfgengan blóðkornamyndun við greiningarleitina. Aðferðin sem valin er við arfgengri blóðkornamyndun er sem stendur blóðlos. Fullnægjandi meðferð hófst með tímanum gerir það kleift að forðast þróun skorpulifurstigs sjúkdómsins og þar með auka lífslíkur sjúklinga.

Upplýsingar um höfundana:
Voloshina Natalya Borisovna - frambjóðandi í læknavísindum, dósent varúðarmeðferð innri sjúkdóma læknadeildar
Osipenko Marina Fedorovna - læknir í læknavísindum, prófessor, yfirmaður. kaffihús varúðarmeðferð innri sjúkdóma læknadeildar
Voloshin Andrey Nikolaevich - Læknir á Novosibirsk klínísku sjúkrahúsinu 2

Hemochromatosis: hvað er þessi sjúkdómur?

Til að skilja kjarna sjúkdómsins þarftu að vita hversu mikið járn einstaklingur ætti venjulega að hafa. Hjá körlum er járn um 500-1500 mg, og hjá konum, frá 300 til 1000 mg. Vísarnar eru ekki aðeins háðar kyni, heldur einnig þyngd viðkomandi. Meira en helmingur heildarmagns járns er í blóðrauða.

Um það bil 20 mg af þessu örelement fer í líkamann með mat á dag. Af þeim frásogast aðeins 1-1,5 mg í þörmum. Með hemochromatosis (GC) eða siderophilia, eins og þessi sjúkdómur er einnig kallaður, eykst frásogið upp í 4 mg á dag og járn safnast smám saman upp í vefjum ýmissa líffæra.

Heilbrigður lifur og hemochromatosis

Umfram hennar eyðileggur sameindir próteina og kolvetna og þar með líffærið sjálft. Hjá sjúklingum með GC getur magn járns í lifur orðið 1% af þurrum massa líffærisins, sem er fullur af skorpulifur, og í þriðjungi tilfella með lifur krabbamein. Skemmd af umfram járni getur brisi valdið hvati til þróunar sykursýki.

Járn eyðileggur allt innkirtlakerfið þegar það er sett í heiladingli. Æxlunarfæri þjást meira en aðrir: karlar eru með ristruflanir og konur geta fengið ófrjósemi.

Orsakir

Helsta ástæðan fyrir GC er „bilun“ gensins, eða öllu heldur, HFE genið. Það er hann sem stjórnar gangi efnaferla og magn járns sem fer í líkamann sem hluti af mat. Stökkbreytingin sem verður í því leiðir til truflunar á umbroti járns.

Aðrar orsakir GC eru:

• thalassemia. Í þessu tilfelli er blóðrauða uppbygging eyðilögð með því að losa járn,
• lifrarbólga
• járn getur aukist vegna tíðra blóðgjafa. Staðreyndin er sú að líftími framandi rauðra blóðkorna er miklu styttri en þeirra. Þegar þeir deyja losa þeir járn,
• aðferðir við blóðskilun.

ICD-10 kóða og flokkun

Í almennt viðurkennda flokkun GC sjúkdóma er númer E83.1 úthlutað.

Í sermisbláæð eru aðgreindir aðal (eða arfgengur GC) og framhaldsskóli:

• aðal. Þessi tegund sjúkdóms hefur arfgenga eðli og er afleiðing galla í ensímkerfinu sem hefur áhrif á umbrot járns. Það er greint hjá 3 einstaklingum af hverjum 1000. Það er tekið fram að karlar eru næmari fyrir þessari meinafræði og þjást af henni þrisvar sinnum oftar en konur,
• framhaldsskóla. Orsök þess er lifrarsjúkdómar sjúklings (sem oft sést með áfengissýki), blóðgjöf, sjálfsmeðferð með vítamínfléttum með mikið járninnihald. Orsök áunninna GC getur verið húðvandamál og blóðsjúkdómar.

Aðal hemochromatosis (PCH) einkennist af smám saman þroska og á fyrstu stigum kvarta sjúklingar um þreytu. Þeir geta bitnað af verkjum í hægri hlið og þurr húð.

Stækkaða stig PCH einkennist af:

• sérstök litarefni í andliti, hálsi, handleggjum og handarkrika. Þeir taka á sig bronslitla,
• skorpulifur í lifur. Það er greind í 95% tilvika,
• hjartabilun
• liðagigt
• sykursýki: í 50% tilfella,
• stækkað milta,
• kynlífsvanda.

Á síðustu stigum sést háþrýstingur í gátt og uppstigning. Lifrarkrabbamein getur þróast.

Þar sem umfram járn myndast í gegnum árin birtast upphafseinkenni annars stigs GC hjá körlum eftir 40 ár og hjá konum eftir 60 ár.

Einkenni eru eftirfarandi:

• melasma,
• þreyta og þyngdartap,
• minnkað kynhvöt
• stækkun og þéttingu lifrarvefjar,
• skorpulifur (á síðasta stigi GC).

Blóðpróf og aðrar greiningaraðferðir

Meltingarfræðingur staðfestir greininguna. Á fyrstu stigum sjúkdómsins eru rannsóknarstofupróf mjög mikilvæg.

Með GC eru gerðar sérstakar blóðrannsóknir til að greina gildi járns í plasma, lága járnbindandi getu þess og mettun með transferríni.

Aðal einkenni sjúkdómsins eru hemosiderin útfellingar í lifrarfrumum í lifur, í húð og öðrum líffærum, sem verða „ryðgaðir“ vegna umfram þetta litarefnis. Almennt blóðrannsókn er einnig nauðsynleg fyrir lífefnafræði, svo og sykur. Að auki eru lifrarpróf tekin.

Að auki eru hjálparrannsóknir einnig gerðar:

• vefjasýni í lifur er aðal leiðin til að staðfesta GC,
• Ómskoðun á kviðnum
• Hafrannsóknastofnunin í lifur (í sumum tilvikum)
• hjartaómskoðun, til að útiloka / staðfesta hjartavöðvakvilla,
• sameiginleg geislamynd.

Lækninga mataræði

Það er mikilvægt að skilja að með greinda blóðkornamyndun ætti mataræði að vera ævilangt.

Meginreglan er hámarkslækkun á fæði járna sem innihalda járn, sérstaklega:

• harða osta og sjófisk,
• korn: hafrar, hirsi og bókhveiti,
• svart brauð
• belgjurtir og þurrkaðir ávextir,
• askorbínsýra og lyf með hátt C-vítamíninnihald,
• innmatur, einkum lifur, er alveg útilokuð.

Áfengi er alger bannorð. En te og kaffi eru þvert á móti sýnd. Þeir hafa tannín, sem hægir á frásogi járns.

Listi yfir lyf sem notuð eru

Þessi meðferð er framkvæmd með lyfjum sem fjarlægja járn úr líkama sjúklingsins. Á fyrsta stigi er A, E-vítamíni og fólínsýru ávísað. Þá eru chelators (svo sem Desferal) notaðar.

Skammtar: 1 g / dag. Nú þegar eru 500 mg af lyfinu áþreifanleg niðurstaða: allt að 43 mg af járni skilst út. Námskeiðið stendur í allt að 1,5 mánuði. Langvarandi notkun er hættuleg: linsa loðnun er möguleg.

Bláæðasótt og aðrar meðferðaraðgerðir

Bláæðasótt er einfaldasta og á sama tíma alveg árangursrík meðferð án lyfjafræðilegra áhrifa á GC.

Stungu er gert í bláæð sjúklingsins og blóð losnar úr líkamanum. Um það bil 500 ml eru tæmd á viku.

Aðgerðin er aðeins göngudeild. Blóð er stöðugt prófað með tilliti til styrks ferríns: það ætti að fara niður í 50. Þetta getur tekið 2-3 ár. Ennfremur miðar meðferðin við að viðhalda hámarksgildi þessa snefilefnis.

Meðferð með alþýðulækningum

Þessi meðferð hefur væg áhrif á sjúka líffæri.

Lifrarmeðferð:

• grasker. Það er gott bæði hrátt og bakað. Grænmeti er bætt við salöt eða blandað með hunangi - bragðgott og hollt! Graskerasafi er einnig sýndur: hálft glas á fastandi maga,
• rauðrófur- Önnur gagnleg vara fyrir GC. Notið í hráu eða soðnu formi. Heilbrigður og nýpressaður safi.

Til hjartameðferðar getur þú ráðlagt innrennsli á Hawthorn, adonis eða motherwort. Jurtum er hellt með sjóðandi vatni og, eftir að hafa staðið við, drukkið samkvæmt leiðbeiningunum.

Brismeðferð:

• plantain fræ decoction mun hjálpa. Hlutföll: 1 msk. hráefni til 1 msk. vatn. Heitt fræ eru soðin í 5 mínútur, kæld og tekin fyrir máltíð, 1 msk.,
• hunang með kanil. Hlutföll: 1 msk. duft í 1 msk af vatni. Heimta 15-30 mínútur. og bættu smá hunangi við. Látið standa í 2 klukkustundir í viðbót. Allar leiðir þarf að vera drukknar á einum degi.

Gagnlegar og ósoðnar haframjöl (með hýði). Hlutföll: 100 g korn til 1,5 lítra af vatni. Sjóðið í að minnsta kosti hálftíma. Réttu síðan í skálina þar sem höfrurnar voru soðnar, myldu hana þar til hún er látin sjóða og sjóðu aftur í 40 mínútur. Líf síaðs seyði er ekki nema 2 dagar. Drekkið hálft glas fyrir máltíð.

Horfur og helstu klínískar leiðbeiningar

En ef meðferðin fer fram undir eftirliti læknis og á réttum tíma eykst líf sjúklings verulega.

Þar sem arfgengur sjúkdómur er greindur í blóðkornamyndun í 25% tilvika hjá aðstandendum sjúklings. Svo verður að skoða þær nánar. Þetta mun leiða í ljós sjúkdóminn jafnvel áður en klínísk einkenni koma fram og í framtíðinni til að forðast fylgikvilla hans.

Ef um er að ræða aukakrabbamein í meltingarvegi er mælt með mataræði, það er mikilvægt að hafa stjórn á lifur og blóði. Hemochromatosis fannst á meðgöngu (eða á skipulagningu stigi) er ekki hættulegt.

Tengt myndbönd

Um einkenni, orsakir og meðferðaraðferðir við blóðkornamyndun í myndbandinu:

Því miður hefur ekki enn verið greint frá orsök blóðkornadæmis. En um þessar mundir hefur sérstök alhliða meðferðaraðferð verið þróuð og hún er notuð með virkum hætti, en tilgangurinn er að trufla klínísk einkenni sjúkdómsins og draga úr hættu á mögulegum fylgikvillum hans.

• Jafnvægi á sykurmagni í langan tíma
• Endurheimtir insúlínframleiðslu í brisi

Frekari upplýsingar. Ekki eiturlyf. ->

Samhliða sjúkdómsmeðferð

Óhóflegt járn í líffærum leiðir til þróunar margra meinafræðinga. Allir þurfa viðbótarmeðferð. Til dæmis, ef GC hefur stuðlað að þróun sykursýki, verður að meðhöndla það síðarnefnda, alltaf að hafa sykurhraða í skefjum.

Ef sjúkdómar í lifur greinast er meðferð þess í gangi. Þetta er nauðsynlegt til að koma í veg fyrir að meinafræði myndist við illkynja æxli.

Hemochromatosis

Arfgengur hemochromatosis (NG) er fjölkerfissjúkdómur byggður á erfðafræðilega ákvörðuðum efnaskiptasjúkdómum í járni, sem leiðir til of mikillar uppsöfnun í líkamanum og eitraðra skemmda á líffærum og vefjum.

Fyrsta lýsingin á sjúkdómnum tilheyrir A. Trousseau (1865), sem benti á þrígang helstu klínískra einkenna: sykursýki, litarefni í bronshúð, skorpulifur. Hugtakið „hemochromatosis“ var lagt til árið 1889 af F.D. von Recklinghausen. Síðan 1935 tilheyrir sjúkdómurinn flokknum arfgengum sjúkdómum. Árið 1996 var J.N. Feder o.fl. bent á genið fyrir arfgengum blóðkornamyndun (HFE), stökkbreytingar sem oftast leiða til þróunar á þessum sjúkdómi. Á árunum 2000-2004 stökkbreytingum á öðrum genum sem leiðir til þróunar á blóðkornamyndun er lýst.

Algengi sjúkdómsins er breytilegt frá 1: 250 einstaklingum sem búa í Norður-Evrópu til 1: 3300 meðal svörtu íbúa Bandaríkjanna og Afríkuríkja. Sjúkdómurinn er greindur hjá körlum 5-10 sinnum oftar en hjá konum. Við erfðafræðilega skimun kom í ljós að arfblendin stökkbreyting á HFE geninu greinist hjá 1 af 500 sjúklingum sem skoðaðir voru en fjöldi klínískt staðfestra tilfella af NG er 1: 5000. Þannig er verulegur fjöldi tilfella sjúkdómsins ekki viðurkenndur eða greindur seint, á stigi óafturkræfra innri skemmda. líffæri (skorpulifur, sykursýki, útvíkkuð hjartavöðvakvilli).

Í samræmi við erfðafræðilegan grundvöll sjúkdómsins eru 4 tegundir arfgengrar hemochromatosis aðgreindar:

Tegund I - erft með sjálfvirku víkjandi fyrirkomulagi, vegna stökkbreytinga í HFE geninu sem staðsett er á litningi 6. Oftast (hjá 87-90% sjúklinga) er C282Y stökkbreytingin skráð - skipti um cystein með týrósíni í 282. amínósýrunni. H63D stökkbreytingin er sjaldgæfari - að skipta um cýtidín með guaníni í 63. amínósýrunni,

Gerð II - blóðkornadreifing hjá ungum er sjaldgæf vegna stökkbreytinga í geninu sem er ábyrgt fyrir myndun annars próteins úr umbroti járns - hepsidín,

Gerð III - erfðafræðilegi grunnurinn samanstendur af stökkbreytingum á geni sem umbreytir nýmyndun transferrínviðtaka,

Gerð IV - erfðafræðilegi grunnurinn samanstendur af stökkbreytingum í SLC40A1 geninu, sem umbreytir myndun flutningspróteins ferroportin.

Ritfræði og meingerð

Járn er nauðsynlegur lífefnafræðilegur hluti mikilvægustu efnaskiptaferla annars vegar og er hugsanlega eitrað frumefni sem getur valdið oxandi skemmdum á líffræðilegum himnum, próteinum og kjarnsýrum hins vegar. Í samræmi við þetta er járn homeostasis í mannslíkamanum stjórnað þétt. Flestir þessir þættir fara í endurvinnsluferli: átfrumur í milta og lifur fanga og eyðileggja aldraðar rauð blóðkorn, brjóta niður blóðrauða og losa járn, sem binst við transferrín eða ferritín og er endurunnið. Daglegt lífeðlisfræðilegt tap á járni fer ekki yfir 1-2 mg og er bætt upp með frásogi jafns magns af járni í meltingarveginum. Það eru engin leið sem stjórna brotthvarfi járns hjá mönnum.

Stökkbreytingar á genunum sem bera ábyrgð á myndun próteina sem taka þátt í umbroti járns, leiða til ójafnvægis milli inntöku og taps á járni, meinafræðilegrar uppsöfnunar þessa frumefnis í líffærum og vefjum og útlit frjálst (ekki tengt við transferrín) járn í blóði. Þróun hemochromatosis af gerð I tengist stökkbreytingu gensins sem er ábyrgt fyrir myndun HFE próteins (hemochromatosis protein), sem er glýkóprótein (MM = 37.235 dalton), svipað í uppbyggingu og prótein í aðal histocompatibility flóknu flokks 1. Ekki hefur verið sýnt fram á virkni HFE próteins í umbroti járns og fyrirkomulagi mikillar aukningar á frásogi járns við stökkbreytingar í HFE geninu.

Meinmyndun á blóðkornum af tegund II-IV tengist stökkbreytingum gena sem kóða önnur prótein sem taka þátt í umbroti járns - hepsidín, transferrínviðtaka-II, ferroportin.
Sérkennandi tegund NG IV, sem byggist á stökkbreytingum á ferroportin geninu, er ríkjandi brot á endurvinnsluferli járns, sem afbrigðilega birtist sem djúpt blóðkornablóðleysi og rauðkornamyndun í járnskorti ásamt alvarlegri blóðkornamyndun í innri líffærum.

Meinafræðileg uppsöfnun járns í parenchymal líffærum tengist hrörnunarbreytingum á frumu parenchyma og smám saman þróun trefjavefjar, sem leiðir til óafturkræfra vanvirkni lífsnauðsynlegra líffæra. Viðkvæmustu marklíffærin eru lifur, hjarta og brisi.

Klínísk einkenni

Klínísk mynd af NG ræðst af uppsöfnun járns í líffærum og vefjum. Með háþrýstingi af tegund I finnast klínísk einkenni venjulega á aldrinum 45-50 ára og eldri. Í ungum blóðkornamyndun (tegund II) birtast alvarlegar lifrar- og hjartasár snemma - á öðrum eða þriðja áratug lífsins. Hjá körlum sést klínísk einkenni sjúkdómsins þrisvar sinnum oftar en hjá konum, sem tengist lífeðlisfræðilegum einkennum kvenlíkamans. Helstu klínískar einkenni fela í sér einkenni skemmda á lifur, hjarta, líffæri í innkirtlakerfi og liðum.

Hægt er að greina merki um lifrarskemmdir við slembirannsókn í formi ófærrar aukningar á transamínösum eða frumraun með einkenni háþrýstingsgáttar: stíflur, lifrarfrumuköst, blæðingar frá æðahnútum í vélinda og maga.

Einkenni hjartaskaða eru hjartaáföll, þróun hjartsláttartruflana og einkenni hjartabilunar. Alvarleg hjartavöðvakvilli er helsta dánarorsök hjá ungum sjúklingum.

Þróun sykursýki og truflun á kynfærum eru einkennandi einkenni NG. Hjá körlum sést oft æxli í eistum, minnkuð kynhvöt, getuleysi, azoospermia, hjá konum - tíðateppu, ófrjósemi.

Skemmdir á liðum birtast með þrálátum liðagigt, liðamót í legslímu koma oftast við sögu, sjaldnar eru lið í hné, mjöðm og olnboga. Stífni liðanna þróast smám saman.

Meðal annarra klínískra einkenna á NG má nefna greinilegan ómótreyndan slappleika, þreytu, syfju, kviðverkja með mismunandi styrkleika og staðsetning, ofstækkun á húð og tilhneigingu til ýmissa sýkinga (þ.mt örverur sem hafa sjaldan áhrif á heilbrigt fólk - Yersenia enterocolitica og Vibrio vulnificus).

Greining NG er staðfest á grundvelli einkennandi klínískrar og rannsóknarstofu myndar.Auðvelt er að gruna greiningu á blóðkornamyndun hjá sjúklingi með blöndu af eftirfarandi einkennum: liðverkjum, kviðverkjum, bronsgráum húð, tilvist sykursýki og lifrarstækkun.

Blóðpróf: sambland af háu blóðrauðaþéttni og lágum blóðrauðaþéttni í rauðkornum (MCH) er einkennandi. Þróun blóðleysis eða annarrar frumufæðis sést á seinni stigum sjúkdómsins - hjá sjúklingum með skorpulifur eða er afleiðing fjölmargra blóðflogna.

Rannsókn á umbroti járns nauðsynleg til að bera kennsl á merki rannsóknarstofu um ofálag á járni og felur í sér ákvörðun á járni, ferritíni og transferríni í sermi í blóði, heildar járnbindingargeta í sermi (OZHSS) og áætlaðri transferrín mettunarstuðull járns (NTZH). NG einkennist af aukningu á sermisjárni og ferritínmagni, lækkun á stigum OGSS og transferríns. Mikilvægt merki um rannsóknir á blóðrauða er aukning á STI stuðlinum hjá körlum yfir 60%, hjá konum - yfir 50%.

Öðrupróf staðfestir tilvist járnofhleðslu: eftir 0,5 g af deferoxamíni í vöðva (úthreinsun) fer dagleg útskilnaður járns í þvagi verulega yfir eðlilegt magn (0-5 mmól / dag).

Í tegund IV af NG er hægt að tákna rannsóknarstofu myndarinnar með djúpu blóðkornalækkun, blóðsykurshækkun og hækkuðu sermisferritíni, sem er ásamt mikilli ofhleðslu vefja með járni.

Framkvæma sameindar erfðagreiningar gerir þér kleift að staðfesta arfgenga eðli hemochromatosis og útiloka aukalega eðli ofálags járns. Greining NG er staðfest með nærveru arfhreinsuðu stökkbreytinga á HFE geninu (C282Y eða H63D) eða þegar flókin arfblendni (blanda af arfblendnum stökkbreytingum C282Y og H63D) er greind hjá sjúklingum með merki á rannsóknarstofu um of mikið járn. Einangruð arfblendin stökkbreyting C282Y og H63D er að finna hjá íbúum heilbrigðs fólks með tíðni 10,6% og 23,4% tilvika, hver um sig, tilvist þessara stökkbreytinga er ekki grundvöllur greiningar NG.

CT skönnun á kviðarholi kemur í ljós aukinn þéttleika í lifrarvef vegna járnaflagna og leyfir grun um tilvist blóðrauða.

Með Hafrannsóknastofnun lifur sjúklings með hemochromatosis hefur dökkgráan eða svartan lit. CT og segulómun í lifur eru nauðsynleg til að útiloka greiningu á lifrarfrumukrabbameini.

Lífsýni á lifur með hálf-megindlegri eða megindlegri ákvörðun á járninnihaldi gerir þér kleift að ákvarða þroskastig fibrosis og styrk járns í lifrarvefnum. Til greiningar á blóðkornamyndun er mælt með því að reikna „járnstuðul“ í lifur, sem er jafnt hlutfall járninnihalds í lifrarvef (í míkrómól / g þurrþyngd) og aldur sjúklings (á árum). Vísitala> 2,0 staðfestir greiningu NG.

Arfgengan blóðkornamyndun verður að aðgreina með aukinni járnofhleðsluheilkenni sem myndast hjá sjúklingum með arfgenga og áunnið blóðlýsublóðleysi, einhvers konar mergmisþroskaheilkenni (eldfast blöðrublóðleysi), porfýría, sem og hjá sjúklingum með áfengissjúkdóm í lifur.

Markmið meðferðar á NG er að fjarlægja umfram járn úr líkamanum og koma í veg fyrir óafturkræft tjón á innri líffærum. Algeng meðferðaraðferð er blóðlosun. Upphafsmeðferðin samanstendur af blóðlosun í 500 ml rúmmáli einu sinni í viku. Eftir að blóðrauðastigið hefur verið lækkað um 15-20 g / l, MCV stigið um 3-5 fl. og innihald ferritíns í sermi allt að 20-50 ng / ml, farðu í viðhaldsmeðferð - fjarlægja 500 ml af blóði á 2-4 mánaða fresti hjá körlum og á 3-6 mánaða fresti hjá konum. Meðferðin er ævilöng.

Í viðurvist blóðleysis eða annarra frábendinga (til dæmis hjartabilun) eru járnskeljara notuð til blóðfitu. Deferoxamín binst umfram járn í vefjum og blóðsermi og skilst út með þvagi og hægðum. Hins vegar er helmingunartími lyfsins stuttur - aðeins 10 mínútur, sem þarfnast hægagjafar: í bláæð í formi 3-4 klukkustunda innrennslis eða undir húð, helst á formi 12 klukkustunda eða allan sólarhringinn með innrennsli með sérstökum dælum. Ný flókin myndandi lyf til inntöku hafa verið þróuð og eru á stigi klínískrar rannsóknar eða framkvæmdar, þar af er árangursríkasta Deferasirox.

Árangur meðferðar ræðst af gangverki klínískra gagna og rannsóknarstofuupplýsinga. Ástand sjúklinga byrjar að lagast eftir blóði sleppingu: máttleysi, þreyta, syfja hverfa, lifrarstærð minnkar, sykursýki og hjartavöðvakvilli geta lagast. Rannsóknir á rannsóknarstofu fela í sér rannsókn á blóðrauði, vísbendingar um ferritín, járn og NTZH (1 skipti á 3 mánuðum), stig útskilnaðar járns í þvagi.

Þegar um er að ræða snemma greiningu á háþrýstingi og tímabærri meðferðarblóðþurrð eru batahorfur hagstæðar: lífslíkur sjúklinga eru ekki frábrugðnar lífslíkum fólks sem ekki þjáist af blóðkornamyndun. Í tilvikum seint greiningar á sjúkdómnum, í nærveru skorpulifur, hjartavöðvakvilla, sykursýki, eru batahorfur ákvörðuð af alvarleika þessara óafturkræfu fylgikvilla. Helstu dánarorsök sjúklinga eru: fylgikvillar sykursýki, hjartabilun, aðal lifrarkrabbamein, lifrarbilun, blæðing frá æðahnútum í vélinda og maga, samtímis sýkingar.

Almennar upplýsingar

Hemochromatosis (brons sykursýki, skorpulifur í litarefnum) er erfðafræðilega valdið broti á umbroti járns, sem leiðir til þess að litarefni sem innihalda járn eru sett í vefi og líffæri og þróun margra líffærabilana. Sjúkdómnum, ásamt einkennandi einkenni flóknu (litarefni í húð, skorpulifur og sykursýki) var lýst árið 1871, og árið 1889 var það kallað hemochromatosis fyrir einkennandi lit á húð og innri líffæri. Tíðni arfgengrar hemochromatosis hjá íbúum er 1,5-3 tilfelli á hverja 1000 íbúa. Karlar þjást af blóðkornamyndun 2-3 sinnum oftar en konur. Meðalaldur þróun meinafræði er 40-60 ár. Vegna fjölkerfislegs eðlis meinseminnar taka ýmsar klínískar greinar þátt í rannsókninni á blóðkornaskiljun: meltingarfærum, hjartadeild, innkirtlafræði, gigtarfræði osfrv.

Að því er varðar lífeðlisfræðilegan þátt er aðgreindur fyrst og fremst (arfgengur) og annarrar blóðkornamyndun. Aðal hemochromatosis tengist galla í ensímkerfum sem leiðir til þess að járn er sett í innri líffæri. Það fer eftir erfðagalla og klínískri mynd, aðgreind eru 4 tegundir af arfgengri blóðkornamyndun:

• I - klassísk sjálfhverf víkjandi, HFE-tengd tegund (meira en 95% tilfella)
• II - ung tegund
• III - Arfgeng HFE-óbundin gerð (stökkbreytingar í transferrínviðtaka gerð 2)
• IV– sjálfstætt ríkjandi tegund.

Secondary hemochromatosis (general hemosiderosis) þróast vegna afleiddrar ófullnægingar ensímkerfa sem taka þátt í umbroti járns og er oft tengd öðrum sjúkdómum, í tengslum við eftirfarandi afbrigði þess eru aðgreind: eftir blóðgjöf, næring, efnaskipti, blandað og nýbura.

Á klínísku námskeiðinu gengur blóðkornamyndun í gegnum 3 stig: I - án ofálags á járni, II - með of mikið járn, en án klínískra einkenna, III - með þróun klínískra einkenna.

Orsakir hemochromatosis

Frumur arfgengur hemochromatosis er autosomal recessive transmission disorder. Það er byggt á stökkbreytingum á HFE geninu sem staðsett er á stuttum armi 6. litningsins. Galli í HFE geninu leiðir til truflunar á flutnings-miðlaðri upptöku járns í frumum skeifugörnarinnar 12 sem leiðir til myndunar á fölsku merki um járnskort í líkamanum. Aftur á móti stuðlar þetta að aukinni myndun járnbindandi próteins DCT-1 með enterósýrum og aukinni frásog járns í þörmum (með venjulegri inntöku snefilefna úr fæðu). Í framtíðinni er óhófleg útfelling á járn innihalda hemosiderin litarefni í mörgum innri líffærum, dauði virkra þátta þeirra með þróun sclerotic ferla. Með blóðkornamyndun safnast árlega 0,5-1,0 g af járni í mannslíkamann og einkenni sjúkdómsins birtast þegar heildar járnmagn 20 g er náð (stundum 40-50 g eða meira).

Secondary hemochromatosis þróast vegna of mikillar utanaðkomandi neyslu járns í líkamanum. Þetta ástand getur komið fram með tíðum endurteknum blóðgjöfum, stjórnlausri neyslu á járnblöndu, talassíumlækkun, sumum tegundum blóðleysis, porfýr í húð, áfengi skorpulifur í lifur, langvinnri lifrarbólgu B og C, illkynja æxli, í kjölfar lágpróteins mataræðis.

Einkenni hemochromatosis

Klínísk einkenni arfgengrar hemochromatosis eiga sér stað á fullorðinsárum, þegar heildar járninnihald í líkamanum nær mikilvægum gildum (20-40 g). Það fer eftir ríkjandi heilkennum, aðgreindar lifrarbólgu (lifrarblóðskiljun), hjartasjúkdómur (hjarta blóðkenndur), innkirtlaform sjúkdómsins.

Sjúkdómurinn þróast smám saman, á fyrsta stigi eru ósértækar kvartanir aðallega um aukna þreytu, máttleysi, þyngdartap, minnkaða kynhvöt. Á þessu stigi geta sjúklingar truflað sig vegna verkja í hægri hypochondrium, þurrum húð, liðverkjum vegna kondrocitis í stórum liðum. Á stækkuðu stigi blóðkornamyndunar myndast klassískt einkenni flókið, táknað með litarefni húðar (bronshúð), skorpulifur, sykursýki, hjartavöðvakvilli, hypogonadism.

Venjulega er fyrsta merki um blóðkornamyndun útlit ákveðins litar á húð og slímhúð, aðallega tjáð í andliti, hálsi, efri útlimum, í handarkrika og utanaðkomandi kynfærum og húð ör. Styrkleiki litarefnisins fer eftir lengd sjúkdómsferilsins og er breytilegur frá fölgráum (reykandi) til bronsbrúnum. Einkennandi er hárlos á höfði og skottinu, íhvolfur (skeiðlaga) aflögun neglanna. Liðagigt í legslímhúð, stundum hné-, mjöðm- og olnbogaliðum, með stífni þeirra í kjölfarið.

Hjá næstum öllum sjúklingum greinist aukning á lifur, miltaþurrð, skorpulifur. Vanstarfsemi í brisi kemur fram við þróun insúlínháðs sykursýki. Sem afleiðing af skemmdum á heiladingli við blóðkornamyndun, þjáist kynlífi: hjá körlum myndast æxli í eistum, getuleysi, gynecomastia hjá konum - tíðateppu og ófrjósemi. Hemochromatosis einkennist af hjartavöðvakvilla og fylgikvillum þess - hjartsláttartruflunum, langvinnri hjartabilun, hjartadrep.

Á lokastigi blóðkornamyndunar þróast háþrýstingur í gáttina, uppstoppur, hvítblæði. Dauði sjúklinga, að jafnaði, á sér stað vegna blæðinga frá æðahnúta vélinda, lifrarbilun, bráðum hjartabilun, dái í sykursýki, smitandi kviðbólga, blóðsýking. Hemochromatosis eykur verulega hættu á að fá lifur krabbamein (lifrarfrumukrabbamein).

Greining á hemochromatosis

Það fer eftir ríkjandi einkennum, sjúklingar með blóðkornamyndun geta leitað aðstoðar ýmissa sérfræðinga: meltingarfræðingur, hjartalæknir, innkirtlafræðingur, kvensjúkdómalæknir, þvagfæralæknir, gigtarlæknir og húðsjúkdómafræðingur. Á sama tíma er greining sjúkdómsins sú sama fyrir ýmis klínísk afbrigði af blóðkornadrepi. Að lokinni mati á klínískum einkennum er sjúklingum úthlutað safni rannsóknarstofu- og hjálparannsókna til að sannreyna réttmæti greiningarinnar.

Rannsóknarviðmið fyrir hemochromatosis eru veruleg aukning á magni járns, ferritíns og transferríns í blóðsermi, aukning á útskilnaði járns í þvagi og lækkun á heildar járnbindandi getu blóðsermis. Greiningin er staðfest með stungulífsýni í lifur eða húð, í sýnunum sem blóðskilun er greind úr. Arfgengi eðli hemochromatosis er staðfest vegna sameindar erfðagreiningar.

Til að meta alvarleika tjóns á innri líffærum og batahorfum sjúkdómsins er verið að rannsaka lifrarpróf, blóðsykur og glúkósagildi í blóði, glúkósýlerað blóðrauða osfrv. Rannsóknargreining á blóðrauða bætist við með hjálparrannsóknum: samskeyti í geislun, hjartalínuriti, hjartaómskoðun, ómskoðun kviðarholsins, segulómun í lifur osfrv.

Meðferð við blóðkornamyndun

Meginmarkmið meðferðarinnar er að fjarlægja umfram járn úr líkamanum og koma í veg fyrir þróun fylgikvilla. Sjúklingum með blóðkornamyndun er ávísað mataræði sem takmarkar mat sem er mikið af járni (epli, kjöti, lifur, bókhveiti, spínati osfrv.), Auðvelt er að melta kolvetni. Það er bannað að taka fjölvítamín, askorbínsýru, fæðubótarefni sem innihalda járn, áfengi. Til að fjarlægja umfram járn úr líkamanum grípa þeir til blóðlosunar undir stjórn blóðrauða, blóðrauða og ferritíns. Í þessu skyni er hægt að nota utanaðkomandi heilablóðleiðingaraðferðir - plasmapheresis, hemosorption, cytapheresis.

Meinvirk lyfjameðferð við blóðkornamyndun byggist á gjöf deferoxamínbindandi Fe3 + jóna í vöðva eða í bláæð til sjúklings. Á sama tíma er einkennameðferð með skorpulifur í lifur, hjartabilun, sykursýki og blóðsykursfall. Við alvarlega liðagigt eru ábendingar fyrir liðagigt (endóprótefni í liðum) sem ákvörðuð eru ákvarðaðar. Hjá sjúklingum með skorpulifur er verið að fjalla um lifrarígræðslu.

Spá og forvarnir við hemochromatosis

Þrátt fyrir framvindu sjúkdómsins getur tímabær meðferð lengt líftíma sjúklinga með blóðkornamyndun í nokkra áratugi. Ef ekki er meðhöndlað er meðaltalslíkur sjúklinga eftir greiningu á meinafræði ekki meiri en 4-5 ár. Tilvist fylgikvilla hemochromatosis (aðallega skorpulifur og hjartabilun) er horfur sem eru óhagstætt.

Með arfgengum hemochromatosis kemur forvarnir niður á skimun fjölskyldna, snemma uppgötvun og meðferð sjúkdómsins. Skynsamleg næring, eftirlit með lyfjagjöf og gjöf á járnblöndu, blóðgjöf, synjun um áfengi og eftirlit með sjúklingum með lifrar- og blóðsjúkdóma geta hjálpað til við að koma í veg fyrir þróun á annarri blóðkornamyndun.